Kategorie

Beliebte Beiträge

1 Rezepte
Die Bedeutung der Leber im menschlichen Körper
2 Zirrhose
Leberbiopsie (Punktion)
3 Gelbsucht
Gutartiger Lebertumor
Haupt // Gelbsucht

Gilbert-Krankheit


Hinterlasse einen Kommentar 5,448

Krankheiten genetischer Natur sind besonders häufig geworden, und Erbkrankheiten der Leber. Das Gilbert-Syndrom ist eine dieser Krankheiten. In der Genetik wird diese Krankheit als harmlos bezeichnet, obwohl die Erkrankung aufgrund einer heterozygoten oder homozygoten Anomalie der DNA-Gene auftritt. Heterozygote Verletzung führt zu einem unangemessenen Metabolismus in der Leber und eine Person kann diese Krankheit entwickeln.

Was ist diese Krankheit?

Familienhöllämie oder Gilbert-Polysyndrom ist eine gutartige Erkrankung, die mit einer beeinträchtigten Pigmentierung im Körper aufgrund angeborener Probleme des Bilirubin-Austausches in der Leber einhergeht. Dieser Symptomenkomplex hat einen chronischen, permanenten Charakter der Manifestation. Die Krankheit wurde vom französischen Arzt Augustin Nicolas Gilbert entdeckt. In einfachen Worten, diese Krankheit heißt chronische Gelbsucht. Laut der ICD-10 hat die Gilbert-Krankheit den Code E 80.4.

Die Ursachen des Gilbert-Syndroms

Cholomia verursacht eine homozygote DNA-Störung, die vom Elternteil auf das Kind übertragen wird. Dieses Gen ist verantwortlich für die Bindung und die Übertragung von Bilirubin in der Leber, sowie diese Funktion gestört, kann es seine Akkumulation in der Leber und als Folge - eine unnatürliche Pigmentierung der Haut. Die wichtigsten klinischen Phänomene - Gelbfärbung der Haut und ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut.

Die provozierenden Faktoren

Symptome von Ikterus können für eine lange Zeit nicht auftreten. Andere Symptome können ebenfalls verborgen sein. Dieses Symptom kann eine lange Zeit sein nicht, sich zu zeigen, Transport und Verkehr, und die Bindung von Bilirubin erfolgt in der Regel, aber es gibt Faktoren, die die Expression von genetisch bedingten Erkrankungen auslösen und zu einer Verschlimmerung des Syndroms führen. Zu diesen Faktoren gehören:

  • virale Krankheiten, Infektionen (mit erhöhter Temperatur);
  • Verletzungen;
  • PMS (prämenstruelles Syndrom);
  • Unterernährung;
  • übermäßiges Sonnenlicht auf der Haut;
  • Schlaflosigkeit, Schlafmangel;
  • geringe Flüssigkeitsaufnahme, Durst;
  • hohe Belastung des Körpers;
  • stressige Situationen;
  • übermäßiges Trinken von Alkohol;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Empfang von schwer verträglichen Antibiotika.
Zurück zum Inhalt

Symptome des Syndroms

In der Regel beginnt Gilberts Hyperbilirubinämie in der Adoleszenz zu manifestieren, am häufigsten manifestiert sich dieses Syndrom bei Männern. Da die Krankheit erblich ist, leiden auch die Eltern des Kindes (oder eines von ihnen) an diesem Syndrom. Die Hauptsymptome sind Gelbfärbung der Haut und der Augen. Diese Phänomene sind unbeständig, da Gelbsucht sich periodisch manifestiert, aber einen chronischen Charakter hat. Zu den Symptomen der Cholemie gehören auch:

  • Schmerzen in der Bauchspeicheldrüse;
  • Unwohlsein im Unterleib (Sodbrennen);
  • Klatsch metallischen Charakters;
  • Verweigerung zu essen, Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit aufgrund von süßem Essen;
  • Durchfall, Blähungen, weicher Stuhl.

Die Zahl der Menschen, die an der Gilbert-Krankheit leiden, ist sehr gering. Äußere Manifestationen treten nur in 5% der Fälle auf.

Das Vergilben der Augenproteine ​​ist eines der Symptome der Cholemie.

Die Menschen können typische Symptome einer normalen Grippe, wie Lethargie, Schläfrigkeit, Tachykardie, Zittern im Körper (ohne die Anwesenheit von erhöhten Temperaturen), Gliederschmerzen erleben mit Gilbert-Krankheit. Und nervöse Phänomene, die Art der Depression, obsessive Bedingungen (am wahrscheinlichsten, aus Angst vor der Pathologie). Diese Krankheit kann mit einer kalkulösen Cholezystitis einhergehen (eine besondere Art von Cholezystitis mit der Anwesenheit von Steinen in der Gallenblase).

Funktionen in Kinder

Bei Neugeborenen ist es schwierig, Hyperbilirubinämie Gilbert zu identifizieren, da das Neugeborene bereits Gelbfärbung aufweist und dies normal ist. Nach einigen Wochen nach der Geburt eines Kindes wird beobachtet, ob seine Haut in ihren normalen Zustand zurückgekehrt ist oder gelb geblieben ist. Gilbert-Syndrom bei Kindern manifestiert sich entweder im Jugendalter oder gar nicht im Leben. Auch wird die Erkrankung bei der Mutter nachgewiesen, nachdem eine heterozygote Analyse bestanden wurde oder der homozygote Teil der DNA auf Anomalien überprüft wurde.

Diagnose und Nachweismethoden

Analysen für Cholämie

Um die Diagnose zu bestätigen, müssen Sie einen Bluttest für das Gilbert-Syndrom machen und den Bilirubinspiegel darin überprüfen. Auch eine komplexe Analyse von Blut, Urin, biochemische Analyse (auf ALT, GGT). Es ist notwendig, Tests in einem privaten Labor zu bestehen, zum Beispiel "Invitro", weil es in Krankenhäusern nicht immer möglich ist, alle Indikatoren zu überprüfen. Diese Untersuchungen sind erforderlich, um Anomalien im Bilirubinspiegel, einen möglichen pathologischen Zustand der Leber oder Hepatitis festzustellen. Eine Analyse für Gilbert-Krankheit wird auf nüchternen Magen durchgeführt, um die Menge an Bilirubin genauer zu bestimmen und wie es von der Norm abweicht. Nur ein Arzt kann gewöhnliche Gelbsucht von Cholemie unterscheiden.

Instrumentelle Methoden

Instrumentelle und andere Methoden zur Diagnose der Gilbert-Krankheit umfassen:

  • Ultraschall des Abdomens im Bereich der Leber und der Gallenblase;
  • Punktion der Leberdrüse und Abgabe einer Probe an eine Biopsie;
  • genetische Analyse des Gilbert-Syndroms;
  • DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms;
  • Vergleich mit den Symptomen anderer Krankheiten;
  • Beratung mit einem Genetiker zur Bestätigung der Diagnose.
Zurück zum Inhalt

Behandlung der Krankheit

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms ist spezifisch. Es gibt keine spezielle Möglichkeit, ein solches Syndrom zu heilen. Im Fall der Gilbert-Krankheit wird eine Anpassung der Ernährung, des Lebensstils und der Ernährung beobachtet. Eine häufige Beobachtung eines Gastroenterologen und ein Besuch bei einem Familientherapeuten werden gezeigt. Es ist auch möglich, Volksmedizin zu verwenden, um Gilberts Leiden zu behandeln. Die Cholemie von Gilbert wird von Cholelithiasis und Herzkrankheiten begleitet. Sie werden durch ein vegetatives Versagen provoziert. Behandeln Sie sekundäre Anomalien mit Tabletten mit natürlichen Inhaltsstoffen wie Ursosan, Corvalol und dergleichen, ohne die Leber zu schädigen.

Leber Heilmittel

Diese Krankheit ist nicht lebensbedrohlich. Heterozygote Störung ist die Hauptursache für das Syndrom. Der genetische Code (homozygot, heterozygot), der im Syndrom gebrochen wird, ist nur für die Pigmentierung und den Transport von Bilirubin im Körper verantwortlich. Es ist nur in Kombination mit akuten Erkrankungen der Leber und der Gallenblase gefährlich. Um die Funktion der Leberdrüse zu erhalten und anzupassen, müssen Sie Folgendes einnehmen:

  • Hepatozyten (Medikamente, die die Leber schützen, zum Beispiel "Essentiale");
  • Vitamine der Gruppe B;
  • Enzymarzneimittel (Mezim).

Behandlung mit Volksmedizin

Sie können die Manifestationen der Gilbert-Krankheit durch medizinische Methoden loswerden, aber es trifft auf die Gesundheit und verschlimmert nur die Situation und Manifestationen der Krankheit. Dies kann durch die Verwendung von Volksmedizin helfen, die Symptome der Gelbsucht und Gelbfärbung der Haut loszuwerden. Solche Mittel umfassen:

  • Brühen verschiedener Kräuter (Ringelblume, Kamille, Heckenrose, Strohblume, Mariendistel, Zichorie);
  • Kräutertee, grüner Tee;
  • die Verwendung von Schalen mit Kräutern und die Verwendung von Lotionen für das Gesicht (am häufigsten mit einer Tinktur aus Calendula).

Betrachten Sie einige einfach zu bereitende Brühen zur Behandlung und Vorbeugung der Gilbert-Krankheit. Trinken Sie aus Chicorée, dessen Wurzel bereits in getrockneter und zerstoßener Form in Apotheken verkauft wird. Um es zu brühen, gießen Sie 2 Teelöffel Chicorée in einen Becher und gießen Sie kochendes Wasser. Dann lassen Sie für ca. 5 Minuten stehen und fügen Sie Honig hinzu. Verwenden Sie es täglich, ohne gesundheitliche Schäden zu verursachen.

Bäder und Lotionen aus dem Sud der Ringelblume. Diese Methoden eignen sich zur Behandlung der Manifestationen des Gilbert-Syndroms bei Kindern. Nehmen Sie ein Glas getrocknete Blüten von Calendula (gekauft in einer Apotheke oder gesammelt in einer sauberen, ländlichen Gegend) und gießen Sie 5 Liter kochendes Wasser. Ungefähr 20-25 Minuten brauchen Sie eine Abkochung, um zu infundieren. In einer warmen Brühe (Raumtemperatur) baden sie ein Kind oder machen Lotionen mit Abkochung.

Diät und Ernährung

Um die Zeichen von Gilberts Krankheit los zu werden, ist es notwendig, die Lebensweise zu ändern. Sie müssen richtig essen, sich an eine Diät halten, die hilft, die Leberfunktion zu verbessern und das Niveau des freien Bilirubins im Körper zu reduzieren. Zum Arzt gehen und sich beraten lassen - das erste, was zu tun ist.

Gastroenterologen und Ernährungswissenschaftler empfehlen Diät Nr. 5.

Diät 5, es ist die gleiche Diät mit Gilbert-Syndrom, von Diätassistenten und Gastroenterologen empfohlen. Diese Diät ist sehr komplex und zäh, man muss viele Lebensmittel aufgeben. Aber es hilft, die Symptome des Gilbert-Syndroms loszuwerden und den Bilirubinspiegel im Blut zu kontrollieren. Um auf einer Diät Nummer 5 zu sitzen, müssen Sie folgende Empfehlungen befolgen:

  • Essen sollte immer warm sein, kaltes Essen ist von der Diät ausgeschlossen.
  • Sie können keinen starken Kaffee, Tee und kalte kohlensäurehaltige Getränke trinken, Getränke mit Farbstoffen sind ebenfalls ausgeschlossen.
  • Ausgeschlossen frittieren. Es gibt nur gekochtes Essen oder gebacken.
  • Stark saure Lebensmittel (Zitrone, Cranberries) sind ebenfalls von der täglichen Ernährung ausgeschlossen.
  • Versuchen Sie oft und herzhaft zu essen (ca. 6 mal am Tag).
  • Scharfes Essen und Gewürze sind vom täglichen Essen ausgeschlossen.
  • Schließen Sie cholesterinhaltige Lebensmittel aus Lebensmitteln aus.
  • Beseitige die Eier in irgendeiner Form aus dem Essen.
  • Du kannst kein Mehl essen.
  • Kategorisch kann man nicht trinken und rauchen.
  • Esse keinen fettigen Fisch und fettes Fleisch.
Zurück zum Inhalt

Als gefährlich: Komplikationen und Konsequenzen

Die übliche (heterozygote oder homozygote) Form dieser Krankheit stellt keine Bedrohung für das menschliche Leben dar. Die Hauptgefahr besteht in der Genetik und Veranlagung. Die Person, die dieses Syndrom trägt, gibt es an seine Kinder weiter. Die Vererbung der Krankheit ist der Hauptindikator für ihr Auftreten, ist jedoch sehr selten. Bei der komplizierten Form des Syndroms ist eine Hepatose möglich, da bei einer solchen Erkrankung in der Leber die Entwicklung bestimmter Enzyme gestört ist.

Prophylaxe und Prognose

Wenn der Test auf Bilirubin und Leberenzyme normal ist, aber in der Familie jemand mit Gilbert-Symptomenkomplex krank ist, ist es notwendig, präventive Maßnahmen einzuhalten. Um das Polysyndrom zu verhindern, braucht Gilbert Sport in Maßen, Diät, Ausschluss schlechter Lebensgewohnheiten (Alkohol, Rauchen, Passivität), eine Umfrage bei einem Gastroenterologen (jährlich oder einmal alle sechs Monate). Essen mit Gilbert-Syndrom ist die wichtigste vorbeugende Maßnahme.

Das Gilbert-Syndrom und die Schwangerschaft sind bei Frauen kombiniert, die diese Krankheit geerbt haben. In der Schwangerschaft kann sich eine Frau einer Umfrage eines Genetikers unterziehen und feststellen, ob sie Trägerin einer genetischen Anomalie ist, die Familienikterus verursacht. Je früher es aufgedeckt wird, desto leichter ist es, bei Neugeborenen zu verhindern, in welchem ​​Fall es möglich ist, die Manifestation des Syndroms zu verhindern.

Ärzte geben immer eine gute Prognose für Cholemie.

Wenn Sie rechtzeitig einen Arzt aufsuchen, einen DNA-Test machen und einen Bilirubinspiegel in Ihrem Blut haben, können Sie rechtzeitig Gilberts Gelbsucht bemerken. Menschen mit Gilbert-Syndrom müssen ihre Lebensweise kompetent ändern, ihr Menü kontrollieren und dann werden die Symptome der Krankheit zurückgehen. Die Wirkung der Vorbeugung und Behandlung von Cholemie tritt innerhalb von 1-2 Wochen auf, wenn Sie alle Regeln und Empfehlungen befolgen.

Gilbert-Syndrom

Gilbert-Syndrom - genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels infolge eines Defekts mikrosomaler Leberenzyme, die zur Entwicklung einer benignen nichtkonjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere, Schwere des rechten Hypochondriums, dyspeptische und asthenovegetative Störungen beobachtet; Subfebriler Zustand, Hepatomegalie, Xantolasmus der Augenlider. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch das klinische Bild, Familienanamnese, Labor- und Instrumentalstudien, Funktionstests bestätigt. Gilbert-Syndrom zeigt die Einhaltung der Diät, indem Induktoren von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretische Kräuter, Enterosorbenten, Vitamine.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht-hämolytische Familien-Gelbsucht) ist durch ein mäßig erhöhtes Niveau von unkonjugiertem Bilirubin im Serum und visuell manifeste Episoden von Gelbsucht gekennzeichnet. Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der hereditären pigmentierten Hepatose. In den meisten Fällen manifestieren sich die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms im Alter von 12 bis 30 Jahren. Ihre Entwicklung bei Kindern in der präpubertären und pubertären Phase ist mit der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf die Bilirubinverwertung verbunden. Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern vorherrschend. Die Inzidenz des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung liegt zwischen 2 und 5%. Gilbert-Syndrom führt nicht zu Fibrose und eingeschränkter Leberfunktion, sondern ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Cholelithiasis.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das gallegelbe Pigment Bilirubin, das während des Zerfalls von Hämoglobin-Erythrozyten gebildet wird, ist im Serum als zwei Fraktionen vorhanden: direktes (gebundenes, konjugiertes) und indirektes (freies) Bilirubin. Indirektes Bilirubin besitzt zytotoxische Eigenschaften, die sich am stärksten in den Gehirnzellen bemerkbar machen. In den Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert den Kanal eintreten und Galle als Zwischenprodukte durch den Darm und in geringen Mengen ausgeschieden - Urin.

Die Störung der Bilirubinverwertung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für das mikrosomale Enzym UDP-Glucuronyltransferase kodiert. Die Minderwertigkeit und teilweise Abnahme der Aktivität der UDP-Glucouyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass die Hepatozyten die notwendige Menge an indirektem Bilirubin nicht aufnehmen und eliminieren können. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und das Einfangen von indirektem Bilirubin durch Leberzellen. Als Folge davon erhöht sich mit dem Gilbert-Syndrom der Spiegel von unkonjugiertem Bilirubin im Blutserum, was zu seiner Ablagerung in den Geweben und zu deren Anfärbung in Gelb führt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal-dominanten Vererbung, für deren Entwicklung das Kind ausreicht, um die mutierte Version des Gens von einem der Eltern zu erben.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch längere Hunger, Dehydrierung, körperliche und emotionale Spannung, Menstruationsperioden (bei Frauen), Infektionskrankheiten (virale Hepatitis, Influenza und akute respiratorische Virusinfektionen, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie durch Alkohol und einige Medikamente ausgelöst werden: Hormone (glyukorotikoidov, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Acetaminophen, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt 2 Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne die vorangehende infektiöse Hepatitis (meistens) und manifestiert sich nach akuter akuter viraler Hepatitis. Darüber hinaus kann Post-Hepatitis-Hyperbilirubinämie nicht nur mit dem Vorhandensein von Gilbert-Syndrom, sondern auch mit dem Übergang der Infektion in eine chronische Form assoziiert sein.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms entwickeln sich meist bei Kindern ab 12 Jahren, der Krankheitsverlauf ist wellenförmig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierende Gelbsucht unterschiedlicher Ausprägung gekennzeichnet - von der subcyteren Sklera bis zum hellen Ikterus der Haut und der Schleimhäute. Gelbfärbung kann diffus sein oder manifestiert sich teilweise im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, Handflächen, in den Achselhöhlen. Episoden von Gelbsucht mit Gilbert-Syndrom treten plötzlich auf, verstärken sich nach Exposition gegenüber provozierenden Faktoren und werden unabhängig voneinander gelöst. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms der transienten Gelbsucht ähneln. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom einzelne oder mehrere Xanthelasmen der Augenlider auftreten.

Die meisten Patienten mit Syndrom Gilberts klagen über Schwere im rechten oberen Quadranten, das Gefühl von Unbehagen im Bauch. Asthenovegetative beobachteten Störungen (Müdigkeit und Depressionen, Schlafstörungen, Schwitzen), Dyspepsie (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlstörungen). In 20% der Fälle von Gilbert-Syndrom hat eine leichte Vergrößerung der Leber, 10% - der Milz cholecystitis beobachtet werden kann, Gallenblase Dysfunktion und den Sphinkter Oddi, erhöhtes Risiko für Cholelithiasis.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom haben keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für die Patienten lange unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit einer Bindegewebsdysplasie kombiniert werden, die häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen zu finden ist.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms ist auf der Grundlage der Analyse der klinischen Symptome, Familiengeschichte Daten, Laborergebnisse (total und biochemischer Analyse von Blut, Urin, PCR), funktionelle Tests (Test mit Hunger, eine Probe mit Phenobarbital, Nicotin Säure), Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Bei der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens der klinischen Symptome, das Vorhandensein von Gelbsucht in der unmittelbaren Familie, das Vorhandensein von chronischen Krankheiten, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzfrei, die Konsistenz des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Das Niveau des Gesamtbilirubins beim Gilbert-Syndrom ist aufgrund seines indirekten Anteils erhöht und reicht von 34,2 bis 85,5 μmol / l (üblicherweise nicht mehr als 51,3 μmol / l). Andere biochemische Tests der Leber (Gesamtprotein und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) mit Gilbert-Syndrom sind in der Regel unverändert. Verringerung der Menge an Bilirubin in Patienten Phenobarbital und dessen Anstieg (50-100%) nach Hungern oder kalorienarmen Diäten und auch nach intravenöser Injektion von Nicotinsäure confirm Diagnose Gilbert-Syndrom zu empfangen. Die PCR-Methode beim Gilbert-Syndrom erlaubt es, den Polymorphismus des Gens, das für das Enzym UDFGT kodiert, aufzudecken.

Zur Klärung der Diagnose des Gilbert-Syndroms wird Ultraschall der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und Gallenblase, duodenale Sondierung, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Punktion Leberbiopsie wird nur in Gegenwart von Indikationen für den Ausschluss von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose durchgeführt. Beim Gilbert-Syndrom in Leberbiopsieproben werden keine pathologischen Veränderungen festgestellt.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezielle Behandlung. Die Einhaltung der Diät, der Arbeit und der Ruhe ist von zentraler Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Sport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsrestriktion und die Verwendung von hepatotoxischen Arzneimitteln unerwünscht. Eine Diät mit einer Beschränkung von Produkten, die feuerfeste Fette (fettes Fleisch, gebratene und scharfe Gerichte) und Konserven enthalten, wird gezeigt.

Während Verschlimmerung der klinischen Manifestationen Gilbert-Syndrom designierter Sparing Tabelle № 5 und Induktivitäten mikrosomale Enzyme - Phenobarbital und ziksorin (1-2 Wochen Kurse mit einem Intervall von 2-4 Wochen), die Bilirubinwerte reduzieren. Empfangen die adsorbierenden Aktivkohle-Bilirubin im Darm und Phototherapie, Abbau von Bilirubin in den Geweben zu beschleunigen hilft es aus dem Körper zu bringen.

Zur Vorbeugung von Cholezystitis und Cholelithiasis empfohlen Empfang choleretische Kräuter mit Gilbert-Syndrom, Leber (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretische (Holagol, Allohol, holosas) und Vitamine der Gruppe B.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom besteht lebenslang, ist aber gutartig, nicht begleitet von fortschreitenden Veränderungen in der Leber und beeinflusst nicht die Lebenserwartung.

Vor der Planung einer Schwangerschaft sollten Paare mit einer Geschichte dieser Pathologie einen Genetiker konsultieren, um das Risiko des Gilbert-Syndroms bei den Nachkommen zu beurteilen. Gilbert-Syndrom bei Kindern ist keine Entschuldigung für die Ablehnung einer vorbeugenden Impfung.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Störung des Bilirubinstoffwechsels gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als sehr selten, aber von der Anzahl der erblichen ist am häufigsten.

Kliniker fanden heraus, dass diese Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt einer Exazerbation liegt in der Altersgruppe von zwei bis dreizehn Jahren, kann aber in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Auslösender Faktor bei der Entwicklung charakteristischer Symptome kann eine Vielzahl von prädisponierenden Faktoren sein, zum Beispiel die Behandlung von ungesunden Lebensstilen, übermäßige körperliche Anstrengung, ungeordnete Einnahme von Medikamenten und viele andere.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine gestörte Bilirubinverwertung gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin unpassend, und es fängt an, sich im Körper anzusammeln, verschiedene Manifestationen der Krankheit verursachend. Zum ersten Mal wurde der französische Gastroenterologe Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seine Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom wenige Symptome und Zeichen hat, wird sie nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen sind sich nicht bewusst, dass sie diese Pathologie haben, bis der Bluttest nicht erhöhte Werte von Bilirubin zeigen.

In den USA haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut dem National Institute of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein könnte und 10% erreichen könnte. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Entwickeln Sie ein Syndrom bei Menschen, die von beide Eltern einen zweiten Defekt in den Chromosomenstellen, die für die Bildung eines des Leberenzyms bekamen - Uridindiphosphatglucose Glukuronyl (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Abnahme des Gehalts dieses Enzyms auf 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung eines indirekteren Gehirn-Bilirubins in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Weise ausgedrückt werden: in der der ort UGT1A1 Bilirubin Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehr als einmal auftreten. Dies bestimmt die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Verschlimmerung und das Wohlbefinden. Dieser Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom häufiger in der männlichen Bevölkerung registriert.

Der Mechanismus der Übertragung wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, das abnormale Gen kann sich in einer Person jeglichen Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in Paaren. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn sich ein gesundes Gen auf demselben Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Mehrzahl von Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom verbunden sind, ist nicht sehr signifikant, da in Anwesenheit eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur ein Träger eines Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein defektes Gen, so dass die Chance, es von beiden Elternteilen zu übertragen, groß genug ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt: obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und schnelle Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • im Bereich der Augenlider bilden sich gelbe Plaques;
  • ein Traum ist gebrochen - er wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Erscheint von Zeit zu Zeit gelb gefärbte Hautpartien, wenn Bilirubin nach Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen zu vergilben.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Schmerz im Muskelgewebe;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • periodisch auftretender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • vermehrtes Schwitzen;
  • im rechten oberen Quadranten wird unabhängig von der Nahrungsaufnahme Gewicht empfunden;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Störungen des Stuhls - Patienten sind durch Durchfall gestört.

Während der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome überhaupt nicht vorhanden sein, und bei einem Drittel der Patienten mit der Grunderkrankung fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen, helfen verschiedene Laborstudien:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund des indirekten Bilirubins zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • Allgemeine Blutuntersuchung - Retikulozytose (hoher Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie von 100-110 g / l werden im Blut festgestellt.
  • biochemischer Bluttest - Blutzucker - normal oder leicht vermindert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Timol-Test negativ.
  • Allgemeine Urinanalyse - es gibt keine Abweichungen von der Norm. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Koagulabilität des Blutes - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Marker der Virushepatitis - fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Die Lebervergrößerung ist typisch, meist unbedeutend;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Die Erhöhung der Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Aktivität der Glucuronyltransferase - Abnahme;
  • Erhöhte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten oberen Quadranten - selten, wenn überhaupt - schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - abwesend;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfaleinovaya Probe - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Bilirubin im Serum ist überwiegend indirekt (nicht verwandt).

Zur Bestätigung der Diagnose werden zusätzlich spezielle Tests durchgeführt:

  • Probe mit Hunger.
  • Fasten für 48 Stunden oder die Begrenzung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) von freiem Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf eine positive Probe hin.
  • Probe mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Probe mit Nicotinsäure.
  • Intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut in 2-3 mal für drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Einleitung 900 mg Rifampicin bewirken einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Auch die perkutane Punktion der Leber ermöglicht die Bestätigung der Diagnose. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom verursacht an sich keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, rechtzeitig eine Art von Gelbsucht von einer anderen zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und bestimmten Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben beschriebenen Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu überwachen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, eine Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, die Diät, das Regime der Arbeit und der Ruhe zu folgen, nicht zu überkühlen und zu vermeiden, den Organismus zu überhitzen, hohe Lasten und unkontrollierte Einnahme von Rauschgiften auszuschließen.

Medikamente

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht beinhaltet die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetika - nach Indikationen, mit Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut (Suratil, Fiorinal);
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue bedeutet - um Gelbsucht der Haut zu reduzieren ("Karsil", "Holenzyme");
  • Diuretika - für die Ausscheidung von Bilirubin mit Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und die Reaktion des Körpers auf eine medizinische Behandlung zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch mögliche Komplikationen verhindern, zu denen schwere somatische Krankheiten wie Hepatitis und Cholelithiasis gehören.

Remission

Selbst wenn es eine Remission gibt, können sich Patienten in keinem Fall "entspannen" - es ist notwendig, dafür Sorge zu tragen, dass es keine weitere Erschwerung des Gilbert-Syndroms gibt.

Zuerst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies wird Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Steinen in der Gallenblase verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren sind choleretische Kräuter, Drogen Urocholum, Gepabene oder Ursofalk. Einmal in der Woche muss der Patient „blind Intubation“ machen - Fasten notwendig ist, Xylit oder Sorbit zu trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und warmen Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase Heizung für eine halbe Stunde.

Zweitens müssen Sie eine literarische Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte aus dem Menü auszuschließen, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Jeder Patient hat eine solche Reihe von Produkten ist individuell.

Stromversorgung

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission eingehalten werden.

Verboten zu verwenden:

  • fetthaltige Fleisch-, Geflügel- und Fischsorten;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, Teig;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • scharf, gesalzen, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Grütze;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • keine fetten Sauermilchprodukte;
  • Brot, ein pickender Keks;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, hängt davon ab, wie die Krankheit verläuft. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie auf eine Gruppe von normalen Risiken hingewiesen. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Es ist notwendig, Patienten zu warnen, dass Ikterus nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und verpasster Nahrungsaufnahme auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Arzneimittel usw.) festgestellt. Mögliche Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Cholelithiasis, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Ebenso sollte es getan werden, wenn die Verwandten eines Ehepaares, die Kinder haben werden, mit einem Syndrom diagnostiziert werden.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit tritt als Folge eines Defekts im vererbten Gen auf. Es ist unmöglich, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da Eltern nur Träger sein können und Anzeichen von Abweichungen sich nicht äußern. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen vorzubeugen und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Das Aussehen eines gelben Farbtons der Haut oder der Augen nach einem Festmahl mit einer großen Vielfalt von Speisen und alkoholischen Getränken kann von der Person selbst oder bei der Aufforderung anderer gefunden werden. Ein solches Phänomen wird höchstwahrscheinlich ein Symptom einer ausreichend unangenehmen und gefährlichen Krankheit sein - des Gilbert-Syndroms.

Die gleiche Pathologie kann vom Arzt vermutet werden (darüber hinaus jede Spezialisierung), wenn ein Patient mit einem gelblichen Teint der Haut zu ihm kam oder wenn er eine Untersuchung unterzog, würde er Tests "Leber-Tests" nehmen.

Was ist Gilbert-Syndrom?

Diese Krankheit ist eine chronische hepatische Pathologie von gutartiger Natur, die von einer periodischen Färbung der Haut und der Augensklera in Gelb und anderen Symptomen begleitet wird. Der Krankheitsverlauf ist wellenförmig - für eine gewisse Zeit verspürt der Mensch überhaupt keine Verschlechterung der Gesundheit, manchmal zeigen sich auch alle Symptome pathologischer Veränderungen in der Leber - dies geschieht meist bei der regelmäßigen Verwendung von fettigen, scharfen, salzigen, geräucherten und alkoholischen Getränken.

Das Gilbert-Syndrom ist mit einem Gendefekt verbunden, der von Eltern auf Kinder übertragen wird. Im Allgemeinen führt diese Erkrankung nicht zu schweren Veränderungen in der Struktur der Leber, wie z. B. bei progressiver Zirrhose, aber sie kann durch die Bildung von Gallensteinen oder entzündlichen Prozessen in den Gallengängen erschwert werden.

Es gibt Spezialisten, die das Gilbert-Syndrom nicht für eine Krankheit halten, aber das ist etwas falsch. Tatsache ist, dass bei dieser Pathologie eine Verletzung der Synthese des Enzyms, das an der Entgiftung von Toxinen beteiligt ist, vorliegt. Wenn ein Organ einige seiner Funktionen verliert, wird dieser Zustand in der Medizin Krankheit genannt.

Die gelbe Farbe der Haut beim Gilbert-Syndrom ist die Wirkung von Bilirubin, das aus Hämoglobin gebildet wird. Diese Substanz ist ziemlich giftig und die Leber zerstört sie bei normalem Funktionieren einfach, entfernt sie aus dem Körper. Im Fall der Progression des Gilbert-Syndroms filtert Bilirubin nicht, es gelangt in den Blutkreislauf und breitet sich im ganzen Körper aus. Und indem es in innere Organe eindringt, kann es seine Struktur verändern, was zu Dysfunktionalität führt. Besonders gefährlich, wenn Bilirubin zum Gehirn "gelangt" - eine Person verliert einfach einige der Funktionen. Wir beeilen uns, zu beruhigen - bei der betrachteten Erkrankung wird solches Phänomen im Allgemeinen nie beobachtet, aber wenn es durch irgendwelche andere Pathologie der Leber erschwert wird, so ist es praktisch unmöglich, den "Weg" des Bilirubins im Blut vorauszusehen.

Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Krankheit. Laut Statistik wird diese Pathologie häufiger bei Männern diagnostiziert, und die Krankheit beginnt in der Adoleszenz und im mittleren Alter - 12-30 Jahre.

Die Ursachen des Gilbert-Syndroms

Dieses Syndrom ist nur bei Menschen vorhanden, die von beiden Elternteilen den Defekt des zweiten Chromosoms an der Stelle geerbt haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist. Solch ein Defekt macht den Prozentsatz des Gehalts dieses Enzyms um 80% geringer, daher kann es seine Aufgabe einfach nicht bewältigen (die Umwandlung von indirektem Bilirubin in die Gehirnfraktion).

Es ist bemerkenswert, dass ein solcher genetischer Defekt unterschiedlich sein kann - an der Stelle gibt es immer ein Insert von zwei zusätzlichen Aminosäuren, aber es kann mehrere solcher Insertionen geben - die Schwere des Gilbert-Syndroms hängt von deren Anzahl ab.

Die Synthese des Leberenzyms wird stark durch das männliche Hormon Androgen beeinflusst, so dass die ersten Anzeichen der fraglichen Krankheit in der Adoleszenz auftreten, wenn die Pubertät eintritt, hormonelle Umstrukturierung. Es ist übrigens wegen der Wirkung auf das Enzym Androgen, dass das Gilbert-Syndrom häufiger bei Männern diagnostiziert wird.

Eine interessante Tatsache ist, dass die in Frage stehende Krankheit nicht "von Grund auf" erscheint, es ist notwendig, das Auftreten von Symptomen zu stimulieren. Und solche provozierenden Faktoren können sein:

  • die Verwendung von alkoholischen Getränken oft oder in großen Dosen;
  • regelmäßige Einnahme bestimmter Medikamente - Streptomycin, Aspirin, Paracetamol, Rifampicin;
  • kürzliche chirurgische Eingriffe aus irgendeinem Grund;
  • häufige Belastungen, chronische Überarbeitung, Neurosen, Depression;
  • die Behandlung mit Glukokortikosteroid-basierten Medikamenten;
  • häufige Verwendung von fetthaltigen Lebensmitteln;
  • Langzeitanwendung von anabolen Drogen;
  • übermäßige körperliche Anstrengung;
  • Fasten (sogar für medizinische Zwecke durchgeführt).

beachten Sie: Diese Faktoren können die Entwicklung des Gilbert-Syndroms auslösen, können aber auch den Schweregrad des Krankheitsverlaufs beeinflussen.

Klassifizierung

Das Gilbert-Syndrom in der Medizin wird wie folgt klassifiziert:

  1. Das Vorhandensein von Hämolyse - zusätzliche Zerstörung von Erythrozyten. Wenn die Erkrankung gleichzeitig mit Hämolyse auftritt, wird der Bilirubinspiegel anfangs erhöht, obwohl dies für das Syndrom nicht typisch ist.
  2. Das Vorhandensein von Virushepatitis. Wenn eine Person mit zwei defekten Chromosomen eine Virushepatitis toleriert, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms bis zu 13 Jahren auf.

Klinisches Bild

Die Symptome der betreffenden Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • von Zeit zu Zeit erscheinende Hautstellen mit Gelbstich, wenn nach einer Exazerbation das Bilirubin abfällt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden;
  • allgemeine Schwäche und schnelle Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • im Bereich der Augenlider bilden sich gelbe Plaques;
  • ein Traum ist gebrochen - er wird flach, intermittierend;
  • der Appetit nimmt ab.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • im rechten oberen Quadranten wird unabhängig von der Nahrungsaufnahme Gewicht empfunden;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Schmerz im Muskelgewebe;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • periodisch auftretender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • vermehrtes Schwitzen;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Störungen des Stuhls - Patienten sind durch Durchfall gestört.

Während der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome überhaupt nicht vorhanden sein, und bei einem Drittel der Patienten mit der Grunderkrankung fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Natürlich ist der Arzt nicht in der Lage, eine genaue Diagnose zu stellen, aber selbst bei äußeren Veränderungen in der Haut kann man erwarten, dass sich das Gilbert-Syndrom entwickelt. Bestätigen Sie die Diagnose kann Bluttest auf Bilirubin-Ebene - es wird erhöht werden. Und vor dem Hintergrund eines solchen Anstiegs werden alle anderen Analysen der Leberfunktionen in normalen Grenzen liegen - Albuminspiegel, alkalische Phosphatase, Enzyme, die von Lebergewebeschäden sprechen.

Beim Gilbert-Syndrom leiden andere innere Organe nicht - dies wird auch durch die Indizes von Harnstoff, Kreatinin und Amylase angezeigt. Im Urin gibt es keine Gallenfarbstoffe, der Elektrolythaushalt ändert sich nicht.

Der Arzt kann die Diagnose indirekt durch spezifische Tests bestätigen:

  • Phenobarbital-Test;
  • Test mit Hunger;
  • Test mit Nicotinsäure.

Schließlich wird eine Diagnose basierend auf der Analyse des Gilbert-Syndroms gestellt - untersuchen Sie die DNA des Patienten. Aber auch danach führt der Arzt noch einige Untersuchungen durch:

  1. Ultraschalluntersuchung Leber, Gallenblase und Gallenwege. Der Arzt bestimmt die Größe der Leber, den Zustand ihrer Oberfläche, zeigt oder widerlegt das Vorhandensein von strukturellen Veränderungen, Kontrollen für Entzündungen in den Gallengängen, schließt oder bestätigt die Entzündung der Gallenblase.
  2. Untersuchung von Lebergewebe mit einer Radioisotop-Methode. Eine solche Untersuchung wird eine Verletzung der absorbierenden und exkretorischen Funktionen der Leber anzeigen, die nur für das Gilbert-Syndrom inhärent ist.
  3. Leberbiopsie. Die histologische Untersuchung der hepatischen Gewebeprobe des Patienten erlaubt es, entzündliche Prozesse, Zirrhose und onkologische Veränderungen im Organ zu leugnen und eine Abnahme des Niveaus des Enzyms festzustellen, das für den Schutz des Gehirns vor den schädlichen Wirkungen von Bilirubin verantwortlich ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Wie die Behandlung im Krankheitsfall überhaupt behandelt werden soll, entscheidet der behandelnde Arzt - alles hängt vom Allgemeinzustand des Patienten, von der Häufigkeit der Exazerbationsphasen, von der Remissionsdauer und anderen Faktoren ab. Ein sehr wichtiger Punkt ist der Bilirubinspiegel im Blut.

Bis zu 60 μmol / l

Wenn sich der Patient auf dieser Bilirubin-Ebene in normalen Grenzen fühlt, gibt es keine erhöhte Müdigkeit und Schläfrigkeit, und es wird nur ein leichter Ikterus der Haut bemerkt, dann wird keine Medikation verschrieben. Aber Ärzte können die folgenden Verfahren empfehlen:

  • Empfang von Sorbentien - Aktivkohle, Polysorb;
  • Phototherapie - die Exposition gegenüber der Haut mit blauem Licht ermöglicht es, überschüssiges Bilirubin aus dem Körper zu entfernen;
  • Diättherapie - von der Diät ausgeschlossen fetthaltige Lebensmittel, alkoholische Getränke und spezifische Lebensmittel, die als provokativ identifiziert werden.

Über 80 μmol / l

In diesem Fall wird der Patient Phenobarbital in einer Dosis von 50-200 mg pro Tag für 2-3 Wochen ernannt. Angesichts der Tatsache, dass diese Droge eine hypnotische Wirkung hat, wird dem Patienten ein Verbot auferlegt, zu fahren und eine Arbeit zu besuchen. Ärzte können empfehlen und Medikamente Barboval oder Valocordin - sie enthalten Phenobarbital in kleinen Dosen, so dass sie nicht so viel hypnotische Wirkung haben.

Für ein Bilirubin im Blut über 80 μmol / l ist bei einem diagnostizierten Gilbert-Syndrom zwingend eine strenge Diät vorgeschrieben. Es ist erlaubt, Essen zu essen:

  • Milchprodukte und Hüttenkäse mit geringem Fettgehalt;
  • magerer Fisch und mageres Fleisch;
  • nicht saure Säfte;
  • Biskuitkekse;
  • Gemüse und Früchte in frischer, gebackener oder gekochter Form;
  • getrocknetes Brot;
  • süße Tee- und Fruchtgetränke.

Es ist strengstens verboten, in das Menü Schokolade, Kakao, Buttergebäck, würzige, fettige, geräucherte und eingelegte Produkte, alkoholische Getränke und Kaffee einzutragen.

Stationäre Behandlung

Wenn in den beiden oben beschriebenen Fällen die Behandlung eines Patienten mit Gilbert-Syndrom unter ambulanten Bedingungen unter der Aufsicht eines Arztes durchgeführt wird, ist, falls das Krankenhausbilirubin zu hoch ist, Schlaflosigkeit, verminderter Appetit, Übelkeit, Krankenhausaufenthalt erforderlich. Bilirubin im Krankenhaus wird durch die folgenden Methoden reduziert:

  • Einführung von intravenösen polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorbentien im Rahmen des individuellen Programms;
  • Verabreichung von Lactulose-Präparaten - Normase oder Dufalac;
  • die Ernennung von Hepatoprotektoren der neuesten Generation;
  • Bluttransfusion;
  • Einführung von Albumin.

Die Diät des Patienten wird kardinal korrigiert - Tierproteine ​​(Fleischprodukte, Eier, Hüttenkäse, Innereien, Fisch), Gemüse, Früchte und Beeren in frischer Form und Fette sind von der Speisekarte völlig ausgeschlossen. Es dürfen nur Suppen ohne Röstung, Bananen, Sauermilchprodukte mit einem Mindestfettgehalt, Bratäpfel, Kekskekse gegessen werden.

Remission

Selbst wenn es eine Remission gibt, können sich Patienten in keinem Fall "entspannen" - es ist notwendig, dafür Sorge zu tragen, dass es keine weitere Erschwerung des Gilbert-Syndroms gibt.

Zuerst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies wird Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Steinen in der Gallenblase verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren sind choleretische Kräuter, Drogen Urocholum, Gepabene oder Ursofalk. Einmal in der Woche muss der Patient „blind Intubation“ machen - Fasten notwendig ist, Xylit oder Sorbit zu trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und warmen Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase Heizung für eine halbe Stunde.

Zweitens müssen Sie eine literarische Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte aus dem Menü auszuschließen, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Jeder Patient hat eine solche Reihe von Produkten ist individuell.

Prognosen von Ärzten

Im Allgemeinen ist Gilbert-Syndrom ziemlich sicher und verursacht nicht den Tod des Patienten. Natürlich werden einige Veränderungen auftreten - zum Beispiel kann bei häufigen Exazerbationen der Entzündungsprozess in den Gallengängen sich entwickeln, Steine ​​in der Gallenblase können sich bilden. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit, negativ zu arbeiten, aber es ist kein Anlass für die Registrierung von Arbeitsunfähigkeit.

Wenn ein Kind mit einem Gilbert-Syndrom in der Familie geboren wurde, müssen sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen. Die gleichen Tests müssen ein Paar übergeben, wenn einer der Ehegatten diese Diagnose hat, oder es gibt offensichtliche Symptome davon.

Gilbert-Syndrom und Militärdienst

Was den Militärdienst anbelangt, so ist das Gilbert-Syndrom keine Entschuldigung dafür, einen Aufschub zu erhalten oder einen dringenden Dienst zu verbieten. Die einzige Warnung ist, dass ein junger Mann sich nicht körperlich überanstrengen, hungern und mit giftigen Substanzen arbeiten sollte. Aber wenn der Patient eine professionelle militärische Karriere aufbauen will, dann ist es ihm nicht erlaubt - er wird einfach keine medizinische Check-in Kommission übergeben.

Vorbeugende Maßnahmen

Irgendwie verhindern die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist unmöglich - diese Krankheit tritt auf dem Niveau der genetischen Anomalien auf. Aber es ist möglich, vorbeugende Maßnahmen in Bezug auf die Häufigkeit von Exazerbationen und Intensität der Manifestationen dieser Krankheit zu treffen. Zu diesen Maßnahmen gehören die folgenden Empfehlungen von Spezialisten:

  • um die Ernährung anzupassen und mehr pflanzliche Nahrungsmittel zu essen;
  • Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengung, wenn nötig - ändern Sie die Art der Arbeit;
  • Vermeiden Sie häufige Infektionen mit Virusinfektionen - Sie können und sollten z. B. temperiert werden, stärken Sie das Immunsystem;
  • Ausschluss injizierender Drogen, ungeschützte Sexualakte - diese Faktoren können zu einer Infektion mit Virushepatitis führen;
  • versuche, unter den direkten Sonnenstrahlen zu bleiben.

Das Gilbert-Syndrom ist keine gefährliche Krankheit, erfordert aber einige Einschränkungen. Patienten sollten immer unter der Kontrolle eines Arztes stehen, sich regelmäßig untersuchen lassen und alle Medikamente und Empfehlungen von Spezialisten beachten.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medizinischer Rezensent, Therapeut der höchsten Qualifikationskategorie

25.855 Ansichten insgesamt, 1 Ansichten heute

Gilbert-Syndrom Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung. Komplikationen und Konsequenzen.

Gilbert-Syndrom Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung. Komplikationen und Konsequenzen.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Dieses Syndrom wird als konstitutionelle Leberfunktionsstörung oder familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht bezeichnet. Dies ist eine Erbkrankheit, bei der eine Substanz namens "Bilirubin" in großen Mengen im Blut vorhanden ist.

Das Gilbert-Syndrom wird durch abnormale Gene verursacht, die in der Familie vererbt werden. Menschen mit Gilbert-Syndrom wurden mit ihm geboren.

Was ist Bilirubin?

Diese Substanz ist im Blut in einer Norm in einer kleinen Menge vorhanden und ist ein Produkt der Verarbeitung von Hämoglobin aus alten roten Blutkörperchen. In der Regel verwandelt sich die Leber in Substanzen, die mit einem Stuhl aus dem Körper entfernt werden können. Störungen in diesem Prozess können zu einer Erhöhung des Bilirubins im Blut über das Normale hinaus führen.

Menschen mit Gilbert-Syndrom haben angeborene Störungen, die die Produktion des Enzyms, das an den Bilirubin-Transformationen beteiligt ist, reduzieren.

Jede Person hat 2 Kopien des Gens, das für das Gilbert-Syndrom verantwortlich ist. Weniger als die Hälfte aller Menschen haben 1 falsches Gen von 2, und das Vorhandensein von 2 falschen Genen ist nicht üblich. Menschen mit einem Gen können einen periodisch erhöhten Bilirubinspiegel haben, aber kein Gilbert-Syndrom, das sich nur bei zwei falschen Genen entwickelt.

Was sind die Symptome des Gilbert-Syndroms?

Oft verursacht das Gilbert-Syndrom keine Symptome. Diese Störung wird meistens zufällig entdeckt, wenn eine Untersuchung eines erhöhten Bilirubinspiegels durchgeführt wird.

Wenn das Niveau von Bilirubin über bestimmte Werte steigt, beginnt Bilirubin die Haut und die Augenproteine ​​gelb zu färben, manchmal kann Gelbsucht entstehen. Mit diesen potenziell beunruhigenden Symptomen wenden sich Menschen oft an einen Arzt.

Beim Gilbert-Syndrom kann der Bilirubinspiegel schwanken. Normalerweise steigt es nach der Infektion (z.B. Influenza oder Erkältungskrankheiten), nachdem die Temperatur Folgen der verstärkten körperlicher Anstrengung, Stress oder Perioden des Fastens und nach der Menstruation bei Frauen erhöhen. Darüber hinaus kann Bilirubin bei Neugeborenen erhöhen, wodurch Gelbsucht, stärker ausgeprägt als bei anderen Kindern ohne Gilbert-Syndrom. Gilbert-Syndrom kann sich auch nach der Einnahme von Medikamenten manifestieren, Transformationen in der Leber unter Beteiligung bestimmter Enzyme passieren.

Kann ich nach dem Gilbert-Syndrom suchen?

Ja, der Arzt kann Bluttests verschreiben, um das Gilbert-Syndrom festzustellen. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird normalerweise für jene Leute durchgeführt, die erhöhte Bilirubinspiegel ohne Grund haben. Einige Bluttests werden verwendet und Ultraschall kann verwendet werden, um andere Ursachen von erhöhtem Bilirubin auszuschließen.

Wenn nach den Ergebnissen eines Bluttests eine eindeutige Antwort auf das Vorhandensein oder Fehlen des Gilbert-Syndroms nicht möglich ist, wird eine spezielle genetische Studie durchgeführt. Es ist die endgültige Bestätigung.

Wie wird das Gilbert-Syndrom behandelt?

Normalerweise ist eine Behandlung nicht erforderlich. Erhöhte Bilirubinkonzentrationen sind nicht gefährlich, können aber zu einem Abbau der Gallenflüssigkeit und zur Bildung von Gallensteinen führen. Menschen mit Gilbert-Syndrom empfehlen 2-3 Mal pro Jahr die Einnahme von Ursosan-Präventivkursen sowie die Erhöhung des Bilirubinspiegels. Ursosan verändert die Zusammensetzung der Galle und verhindert die Bildung von Steinen, was wichtig ist für das periodisch ansteigende Bilirubin.

Wenn Sie ein Gilbert-Syndrom haben, informieren Sie den Arzt darüber. Erzählen Sie ihm auch von allen Arzneimitteln, die Sie einnehmen, einschließlich Kräuter. Es ist wichtig, die richtige Behandlung zu wählen, wie mit Gilbert-Syndrom mit vielen Medikamenten kann im Prinzip, Nebenwirkungen oder Nebenwirkungen auftreten können stärker ausgeprägt sein als bei anderen Menschen.

Es wird nicht empfohlen, Arzneimittel mit Nebenwirkungen gegen die Leber einzunehmen, die nicht mehr als von einem Arzt verschrieben wurden.

Top