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Porphyrie: Was ist das, die Symptome


Porphyrie findet sich bei den Bewohnern Nordeuropas häufiger - 7-12 Fälle pro 100 000 Einwohner. Und der Träger der Gene dieser Krankheit ist 1 Person pro 1000. Spezialisten beachten, dass Porphyrie häufiger bei Männern als bei Frauen krank ist.

In diesem Artikel werden wir Sie mit Porphyrievarietäten, ihren Symptomen und allgemeinen Prinzipien der Behandlung dieser Krankheiten vertraut machen. Mit diesen Informationen können Sie den Arzt rechtzeitig für die Behandlung kontaktieren und die Entwicklung von schweren Komplikationen verhindern.

Was sind Porphyrie und Porphyrine?

Der Begriff "Porphyrie" verbindet eine Gruppe von Krankheiten (fast alle sind erblich), die von einer Verletzung der Synthese von Porphyrinen begleitet sind, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt sind. Eine solche Pathologie führt zum Auftreten von Dermatosen, hämolytischen Krisen, neuropsychiatrischen und gastrointestinalen Störungen.

Porphyrine sind organische Verbindungen, die Kristalle von roter Farbe sind. Sie werden hauptsächlich vom Knochenmark und der Leber synthetisiert. Die Farbe dieser Tetraprenen-verwandten Verbindungen beruht auf der Doppelbindung im Ring der Methylgruppe und Pyrrol.

Porphyrine sind an der Bildung einer Hämsubstanz beteiligt, die Hämoglobin bildet, Sauerstoff transportiert und blutrote Farbe liefert. Im Laufe seiner Bildung nehmen 8 Enzyme teil, und wenn einer von ihnen abwesend ist, kann sich das Häm in den Geweben des Körpers ansammeln.

Übermäßige Menge an Porphyrinen verursacht erhöhte Lichtempfindlichkeit. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht oder anderen Quellen von ultravioletten Erythrozyten werden abgebaut, und Porphyrine provozieren einen Vasospasmus, der eine Reihe von Porphyrie-Symptomen verursacht (Bauchschmerzen, unzureichender Urin und Verstopfung).

In den meisten Fällen wird Porphyrie durch Genmutationen verursacht, die nach dem autosomal dominanten Prinzip vererbt werden. Und erythropoetische Porphyrie (oder Gunther-Krankheit) wird im umgekehrten autosomal-rezessiven Typ vererbt.

Die folgenden Faktoren können eine Verschlimmerung dieser Krankheiten hervorrufen:

  • Rauchen;
  • Alkoholismus;
  • Einnahme von Medikamenten (einige Antibiotika, entzündungshemmende nichtsteroide Mittel, Sulfonamide, Barbiturate, etc.);
  • virale oder bakterielle Infektionen;
  • Störungen des hormonellen Hintergrunds bei Frauen (während der ersten Menstruation oder Schwangerschaft);
  • Bestrahlung mit ultraviolettem Licht.

Symptome und Sorten

In den meisten Fällen verschärft Porphyrie oder fangen an, sich in den Sommer oder Frühjahr Monate, t zum ersten Mal zu zeigen. To. Es ist in diesen Zeiten des Jahres erhöhte Sonnenaktivität, eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen zu provozieren.

Späte Hautporphyrie (oder Urokoporporphie)

Späte Hautporphyrie ist die häufigste Form der Leberporphyrie. Diese Krankheit wird häufiger bei Erwachsenen beobachtet - Bewohner von Städten mit einer entwickelten chemischen Industrie, und sein erblicher Faktor ist noch nicht etabliert. In der Regel zeigen sich die ersten Symptome nach 30 Jahren. Unter den Einwohnern Russlands wird diese Krankheit oft durch chronischen Alkoholismus provoziert.

Auf der Haut des Patienten befinden sich aktinische oder traumatische Blasen und es gibt eine Erhöhung der Konzentration von Uroporphyrinen im Urin und Koproporphyrinen im Stuhl. Darüber hinaus gibt es verschiedene Verletzungen in der Funktionsweise der Leber und ihre organischen Läsionen können beobachtet werden.

Manifestationen von Dermatosen werden in offenen Bereichen des Körpers beobachtet, die mit ultravioletten Strahlen in Kontakt kommen. Der Patient kann Pigmentflecken, Blasen und eine erhöhte Empfindlichkeit der Haut gegenüber mechanischen Einflüssen aufweisen. Blasenausschläge haben eine runde oder ovale Form, erreichen einen Durchmesser von 15-20 cm und sind mit serösem oder gelblichem Exsudat gefüllt. Gewöhnlich sind sie nicht geneigt zu verschmelzen, und um sie herum auf der Haut gibt es Anzeichen einer entzündlichen Reaktion (Schwellungen, Rötungen, Schmerzen).

Nach einem schnellen Beginn der Autopsie erscheinen oberflächliche Geschwüre und Erosionen an der Stelle der Blasen. Und bei der späten Porphyrie bei 1/3 der Patienten gibt es ein positives Symptom von Nikolsky - die Exfoliation der Epidermis unter mechanischem Einfluss.

Nach 10-15 Tagen an der Stelle von Geschwüren und Erosionen gibt es Hyperpigmentierungen und Narbenveränderungen von rosa-blauem Farbton. Neben diesen Symptomen kann ähnlich der Milium (Whiteheads, Perkussion) Akne gebildet werden.

Die Pigmentierung anstelle von Geschwüren und Erosionen kann einen rotbraunen, schmutzig-grauen oder bronzenen Farbton haben. Manchmal gibt es am Körper von Patienten Hypopigmentierung wie in Vitiligo oder Achromose.

In leichten Mikrotraumen (zum Beispiel beim Händewaschen mit einem Handtuch usw.) kann sich bei manchen Patienten Erosion oder Exkoriation bilden. Bei Porphyrie gibt es ein schnelles Wachstum von Wimpern und Augenbrauen. Sie werden dunkler in der Farbe. Und mit der Remission der Krankheit gehen alle diese Symptome zurück.

Im langen Krankheitsverlauf, an den Armen oder im oberen Teil der Hände, treten Mikro-Mikrozysten auf. Ihr Durchmesser kann 2-3 cm erreichen, sie sind in Gruppen angeordnet und haben eine weißliche Farbe. Auf den Nagelplatten befinden sich Bereiche mit Hyperkeratose, Deformation und Zerstörung, die zu einem vollständigen Verlust der Nägel führen.

Späte Hautporphyrie kann in zwei Formen auftreten:

  • einfach (oder benigne) - Blasen im Sommer erscheinen, schnell verschwinden, unter der Haut heilt, nur einmal ist ein Jahr, und das Aussehen des Patienten auftritt Wiederauftreten der Krankheit nahezu unverändert;
  • dystrophischen - Blasen und andere Symptome andauern, bis der Herbst oder frühen Winter, und der Ort, von Erosionen und Geschwüre miliumoobraznye Narben und Zysten erscheinen, die Nägel fallen und Hautläsionen infiziert werden oft.

In 8-9% der Fälle von kutaner Porphyrie können die Symptome der Dermatose in atypischen Formen auftreten:

  • sklerodermähnlich;
  • sklerovitilinogisch;
  • Sclerochinoid;
  • Infiltrations-Plaque;
  • Porphyrie vom Typ des Lupus erythematodes;
  • Porphyrie nach Art der Cheilitis.

Die Späthautporphyrie wird nicht nur von Manifestationen der Dermatose begleitet, sondern auch von verschiedenen Veränderungen des Herz-Kreislauf-, Nervensystems und der inneren Organe. Die folgenden Symptome und Krankheiten treten bei Patienten auf:

  • Schmerz im Herzen;
  • erhöhte Herzfrequenz;
  • Hyper- oder Hypotonie;
  • Kopfschmerzen;
  • Schmerz in der linken Seite;
  • die Erweiterung der Blutgefäße in den Augen;
  • Konjunktivitis;
  • Pigmentierung des Sehnervs und der Sklera;
  • Blasen auf der Hornhaut des Auges;
  • dystrophische Veränderungen in den Augen;
  • Präcocerose und Leberzirrhose.

Angeborene erythropoetische Porphyrie

Diese angeborene Form der Porphyrie wird bei Geschwistern derselben Generation beobachtet (Eltern haben keine Krankheitszeichen). Es wird vom autosomal-rezessiven Typ übertragen.

Angeborene erythropoetische Porphyrie kann bei Neugeborenen auftreten. Das Kind entwickelt roten Urin und Anzeichen einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber ultravioletten Strahlen. Ein paar Monate später bildet die Haut Blasen, exponierte Erosion und Geschwüre. Nach der Ernennung von Antibiotika sind Hautläsionen vernarbt und Sklerose bleibt auf dem Körper. Manchmal hat das Kind vollständig das Sehvermögen verloren, es bilden sich die Haare, die Nägel und die Kontrakturen der Gelenke. Der Patient erhöht die Größe der Milz.

In Labortests werden solche Verstöße festgestellt:

  • erhöhter Gehalt an freiem Bilirubin;
  • hämolytische Anämie mit Anzeichen einer intrazellulären Hämolyse;
  • Retikulozytose;
  • Expansion des erythro-normoblastischen Sprosses im Knochenmark;
  • Verkürzung der Lebensdauer von roten Blutkörperchen;
  • erhöhte Konzentrationen von Koproporphyrin und Uroporphyrin.

Angeborene erythropoetische Porphyrie führt zu Behinderung und dem Beginn des Todes in der frühen Kindheit.

Erythropoetische Protoporphyrie

Diese angeborene Form der Porphyrie entwickelt sich im Kindesalter und wird autosomal-dominant vererbt. Das Kind hat eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ultravioletten Strahlen, aber die Krankheit ist nicht so schwer wie die erythropoetische Uroporphyrie. Am Körper des Kindes bleiben in den meisten Fällen Narben zurück.

In Labortests werden solche Verstöße festgestellt:

  • eine Erhöhung des Spiegels von Protoporphyrin im Plasma und manchmal in Erythrozyten;
  • das Niveau von Koproporphyrin und Uroporphyrin ist normal (in den meisten Fällen);
  • Anzeichen einer hämolytischen Anämie (in seltenen Fällen).

Erythropoetische Koproporphyrie

Diese angeborene Form der Porphyrie ist äußerst selten. Es wird von einem autosomal dominanten Prinzip vererbt und ähnelt seinen Symptomen bei erythropoetischer Protoporphyrie. Überempfindlichkeit gegen ultraviolette Strahlen mit dieser Form ist nicht klar ausgedrückt, und das Debüt der Krankheit kann durch die Einnahme von Barbituraten provoziert werden.

In Labortests werden solche Verstöße festgestellt:

  • Erhöhung des Coproporphyrinspiegels (30-80 mal höher als normal);
  • eine große Menge an Koproporphyrin in Urin und Kot.

Akute intermittierende Porphyrie

Diese Form der hepatischen Porphyrie ist autosomal-dominant vererbt und manifestiert sich in schweren neurologischen Störungen. Die Krankheit tritt in Form von Remissions- und Exazerbationsphasen auf und kann zum Tod des Patienten führen. Exazerbationen können häufig durch die Einnahme von Sulfonamiden, Barbituraten, Analgin oder den Beginn einer Schwangerschaft hervorgerufen werden.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind wie folgt:

  • Schmerzen im Abdomen mit unterschiedlicher Lokalisation;
  • Zuteilung von rosa Urin;
  • arterielle Hypertonie
  • Parästhesie;
  • Polyneuritis;
  • Psychose;
  • Kachexie;
  • Koma.

Der Tod eines Patienten kann durch Lähmung der Atmungsorgane, Koma oder Erschöpfung verursacht werden. Die Angehörigen des Patienten können in Labortests Krankheitsanzeichen aufweisen, aber äußere Manifestationen der Krankheit fehlen vollständig.

Akute intermittierende Porphyrie wird von solchen Verstößen in den Indikatoren von Laborstudien begleitet:

  • eine Erhöhung der Konzentration von Co-Proporphyrin III und Uroporphyrin I und II im Urin;
  • Porphobilinogen im Urin (während einer Exazerbation);
  • erhöhte Konzentrationen von hepatischer Synthetase und delta-Aminolävulinsäure.

Erbliche Koproporphyrie

Diese Form der hepatischen Porphyrie wird autosomal dominant vererbt und tritt häufig asymptomatisch (latent) auf. Durch seine Merkmale erinnert es in vielerlei Hinsicht an akute intermittierende Porphyrie.

In den Indikatoren der Labortests werden folgende Verstöße festgestellt:

  • erhöhte Konzentrationen von Koproporphyrin in Urin und Kot;
  • erhöhte Konzentrationen von hepatischer Synthetase und delta-Aminolävulinsäure.

Variegata-Porphyrie

Diese Form der hepatischen Porphyrie wird autosomal-dominant vererbt. Neben Manifestationen von Dermatosen, Bauchschmerzen und Störungen der Funktion des Nervensystems hat der Patient psychische Störungen. Alle diese Symptome können sich nicht gleichzeitig manifestieren.

In den Indikatoren der Labortests werden folgende Verstöße festgestellt:

  • ein starker Anstieg des Coproporphyrins im Stuhl;
  • die Anwesenheit von Porphobilinogen, X-Porphyrinen und Aminolevulin im Urin.

Behandlung

Die moderne Medizin hat keine Therapieverfahren, die den pathogenetischen Prozess der Porphyrie stoppen könnten. Alle Patienten mit dieser Krankheit sollten unter ständiger Nachsorge stehen und vorbeugende Behandlungszyklen mit Medikamenten einnehmen, die die Lichtempfindlichkeit der Haut reduzieren. Außerdem dürfen sie keine alkoholischen Getränke und bestimmte Medikamente einnehmen, die die Krankheit verschlimmern können.

Um die Lichtempfindlichkeit der Haut zu reduzieren, werden folgende Medikamente verwendet:

  • Malariamittel: Hingamin, Delagil, Chlorochin, Rezokhin;
  • Vitamine B12 und B6 (in Form von Injektionen);
  • Methionin;
  • Nicotinsäure;
  • Lösungen von Anilinfarben zur topischen Behandlung.

In schweren Porphyrie Patienten zugeordnet Prednisolon, Vitaminen, Calciumchlorid und Vitamin C. Wenn das Medikament unwirksam ist, ist es ratsam, solche Sitzungen Techniken Gravitations Blut Chirurgie als Plasmapherese Ersatz Fernplasmavolumen Spender, poliglyukina Lösung oder Albumin zu leiten.

Um die Haut vor Sonneneinstrahlung zu schützen, werden Sonnenschutzmittel verwendet. Es sollte während der gesamten Dauer der Sonnenaktivität verwendet werden.

An welchen Arzt soll ich mich wenden?

Wenn Anzeichen von Porphyrie auftreten, braucht der Patient die Konsultation eines Dermatologen und der Genetik. Für die Diagnose von Krankheiten und Bewertung der Gesundheits während der Behandlung ernannt Labortests oder andere Untersuchungstechniken, die offenbaren Unregelmäßigkeiten in den inneren Organen ermöglichen: Leber-Ultraschall, EKG, Echokardiographie, etc..

Der erste Kanal, das Programm "Live Healthily" mit Elena Malysheva, in der Rubrik "About Medicine", das Thema "Porphyry" (ab 31:23 Min.):

Hepatische Porphyrie

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Die genetische Krankheit der Porphyrie war der Grund für die Entstehung von Mythen über die Existenz von Vampiren. Veränderungen, die im menschlichen Körper in Anwesenheit dieser Pathologie auftreten, lassen eine Person ihren täglichen Lebensstil in der Nacht verändern und sein Aussehen ernsthaft verändern. Trotz der Entwicklung der modernen Medizin ist Porphyrie eine unheilbare Krankheit. Sie können den Zustand des Patienten nur mit Hilfe bestimmter Medikamente und einer speziellen Behandlung erhalten.

Die Porphyrie-Krankheit ist eine unheilbare, seltene Krankheit, die mit einer beeinträchtigten Lebersekretion im Pigmentgewebe einhergeht.

Was ist das?

Ein Mann, der im Mittelalter an Porphyrie litt, wurde Vampir genannt.

Porphyrie wird als Erbkrankheit bezeichnet, die durch einen Ausfall des Porphyrinmetabolismus gekennzeichnet ist. Dadurch erhöht der Körper die Porphyrine - natürliche Pigmente, die von der Leber und dem Knochenmark zu Hämoglobin und einer Reihe von Enzymen gebildet werden. Zur Zeit wird Porphyrie nur selten diagnostiziert, aber im europäischen Mittelalter war diese genetische Anomalie wegen häufiger Blutverheiratungen nicht ungewöhnlich.

Ursachen der Krankheit

Das wichtigste Porphyrin ist das Gen, das das Blut einer Person rot macht. Der Prozess der Synthese dieser Substanz erfolgt in 8 Stufen, an denen jeweils ein bestimmtes Enzym beteiligt ist. Eine Verletzung des Prozesses der Hämproduktion in einem der Stadien führt zu irgendeiner Form von Porphyrie-Krankheit. Angeborene Porphyrin-Krankheit ist selten. Der Anstoß für eine Verletzung könnte sein:

  • die Verwendung von Arzneimitteln, die Phenobarbital, Antimykotika, orale Kontrazeptiva enthalten;
  • Vergiftung durch Chemikalien;
  • eine starre Diät, Hunger;
  • schwere Lebererkrankung;
  • schlechte Angewohnheiten (Rauchen, Alkoholkonsum);
  • physische und moralische Müdigkeit;
  • erhöhter Eisengehalt im Körper;
  • langer Aufenthalt unter der offenen Sonne;
  • Blutverlust (nach der Übertragung der Operation oder Verletzung, während der Wehen).
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Arten von Leberporphyrie

Hepatische Porphyrie tritt in 4 Arten auf und hat folgende Eigenschaften:

  • Die Krankheit entwickelt sich im Erwachsenenalter. Unter Jugendlichen wird es selten diagnostiziert.
  • Es gibt Symptome von Dyspepsie (Schmerzen, Erbrechen, Aufruhr des Stuhls).
  • Beeinflusst das vegetative und zentrale Nervensystem.
  • In der akuten Phase wird der Urin rot.

Akute intermittierende Form

Die Besonderheit dieser Art von Krankheit ist eine schwerwiegende Störung der Funktion des Nervensystems. Nervenzellen akkumulieren in sich die den Porphyrinen vorausgehenden Substanzen, wodurch Nervenimpulse schlecht übertragen werden. Im Laufe der Zeit verursacht eine Beschädigung der Umhüllungen von Nervenzellen eine Schädigung der Nervenfasern. Die Empfindlichkeit des Patienten nimmt ab, was zu bleibenden Verletzungen der Beine und Hände führt. Wenn das ZNS betroffen ist, gibt es Halluzinationen, Anfälle von Epilepsie, eine Person schwärmt.

Diagnostizieren akute intermittierende Porphyrie mit hohem Porphobilinogen im Urin des Patienten.

Späte kutane Form

Porphyrie betrifft Männer über 40 Jahre alt. Die Besonderheit der Krankheit ist ein hohes Maß an Trauma und Lichtempfindlichkeit der Haut. In den offenen Bereichen des Körpers gibt es hyperpigmentierte Bereiche, Hypertrichose entwickelt sich (aktives Haarwachstum an Stellen, an denen sie nicht normal sein sollte). Die Haut wird schwach, verletzlich. Parallel dazu ist die Leber vergrößert. Die Pathologie verschlechtert sich im Frühling und Sommer.

Variegata-Porphyrie

Merkmale dieser Krankheit:

  • Störungen in der Arbeit des Nervensystems;
  • erhöhte Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht;
  • Entwicklung von Nierenversagen (optional);
  • ein hoher Gehalt im Stuhl von Protoporphyrinen.

Hereditäre Porphyrie

Erbliche Art von Krankheit unterscheidet sich:

  • Störung des Nervensystems (schwächer als bei der intermittierenden Form);
  • Photodermatitis, Tachykardie, Bauchschmerzen, verminderte Empfindlichkeit der Extremitäten, was zu hohen Verletzungen führt;
  • in Urin und Fäkalien erhöht sich der Gehalt an Koproporphyrin.
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Symptome der Porphyrie

Die Krankheitssymptome unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung. Im Allgemeinen sind für diese genetische Störung die folgenden Merkmale am charakteristischsten:

  • Akute Bauchschmerzen sind der Beginn der häufigsten intermittierenden Erkrankung.
  • Abnahme der Kraft, Erschöpfung des Körpers, Gewichtsverlust, Schwächung der Schutzfunktionen des Körpers. Der Patient hat blutende Schleimhäute.
  • Lichtempfindlichkeit. Durch die Einwirkung von Sonnenlicht wird die Haut einer Person, die an Porphyrie leidet, geschädigt, es bilden sich hämorrhagische Geschwüre. Dies geschieht als Folge des Fehlens einer Reaktion des Organismus in Form von Melaninsynthese. Porphyrie der Haut führt zu Photophobie.
Die Krankheit der Porphyrie betrifft die Haut, Zahnfleisch, ZNS, ODA.
  • Die Haut wird dünn, blass, besonders in der Nähe des Mundes und um die Augen herum. Die Umrisse des Schädels werden erraten. Das Zahnfleisch zieht sich zusammen, wodurch das Gefühl entsteht, dass die Zähne lang und scharf geworden sind. Bei der Deposition von Porphyrinen im Zahnschmelz bekommen die Zähne eine rote Färbung. Aufgrund dieser Veränderungen im Aussehen wird angenommen, dass der Patient wie ein Vampir ist.
  • Erhöht die Intensität des Haarwachstums im ganzen Körper. Die Knochen werden brüchig.
  • Aufgrund des erniedrigten Hämoglobins hat der Patient mit Porphyrie den Wunsch, Blut zu trinken. Natürlich, wenn Hämoglobin mit Blut in den Magen kommt, hat es keine Wirkung.
  • Als Folge der ständigen Sauerstoffmangel, Intoxikation, Veränderungen im Aussehen, die Notwendigkeit, ein nächtliches Leben zu führen und verstecken sich von Menschen bei Patienten mit Porphyrie, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen. Mögliche Ausbrüche von unkontrollierter Wut, Epilepsieanfälle.
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Diagnostische Methoden

Die Manifestationen der Porphyrie-Krankheit können mit den Anzeichen einer Reihe anderer Pathologien übereinstimmen. Um die richtige Diagnose zu stellen, benötigen Sie:

  • Durchführung von DNA-Tests. Dies ermöglicht uns, die Art der Mutation im Genom des Patienten zu identifizieren. Zur gleichen Zeit wird eine ähnliche Studie in Bezug auf Familienmitglieder des Patienten durchgeführt, um den Träger der Pathologie zu bestimmen, in der sich die Krankheit nicht manifestiert.
  • Biochemische Tests. Die Untersuchung von Urin, Kot und Blut des Patienten wird durchgeführt, um die Anzahl der vorherigen Formen von Porphyrin und die Höhe seines Gehalts in den untersuchten Medien zu bestimmen.
  • Eine Enzymanalyse wird durchgeführt, um Porphyrie der Haut zu identifizieren.

Behandlung von Porphyrie-Krankheit

Bei Porphyrie der Haut sollten Sie direkte Sonneneinstrahlung vermeiden, Sonnenbrille tragen und Kleidung aus dichtem Gewebe tragen.

Die Behandlung dieser Pathologie wird individuell festgelegt, abhängig von der Form der Krankheit und den verfügbaren Manifestationen. Im Rahmen der Therapie gelten:

  • Bluttransfusion.
  • Eine Reihe von Arzneimitteln, die darauf abzielen, Manifestationen der Krankheit und allgemeine Stärkung des Körpers zu beseitigen.
  • Gentherapie. Es wird versucht, das mutierte Gen zu blockieren oder vollständig zu eliminieren.
  • Falls erforderlich, werden Stammzellen in das Knochenmark eingeführt.
  • Die Behandlung von Begleiterkrankungen, insbesondere des Nervensystems, wird in einer getrennten Reihenfolge durchgeführt.
  • Die Porphyrie der Haut erfordert die Einhaltung eines speziellen Regimes während des gesamten Lebens.
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Prognose und Prävention

Wenn die Krankheit nicht vernachlässigt wurde, sind die Aussichten günstig. Vollständige Genesung von Porphyrie kann nicht sein, aber wenn bestimmte, streng individuelle Verschreibungen des Arztes beobachtet werden, kann die Krankheit in einem bestimmten Rahmen gehalten werden. Es gibt Fälle von unvorhergesehener Pathologieerkennung während der biochemischen Forschung, die einen möglichen latenten Verlauf der Krankheit anzeigen.

Im Rahmen der Prophylaxe der Porphyrie wird empfohlen, nicht lange in der Sonne zu bleiben, um bestehende Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes und der Leber zu starten, um Faktoren zu vermeiden, die die Krankheit verursachen können. Mit der bereits diagnostizierten Pathologie, strikte Einhaltung der verschreibenden Ärzte, nehmen die notwendigen Medikamente, die Erfüllung der Anforderungen des Regimes sind wirksame Prävention der Verschlechterung der Porphyrie. Die Verweigerung, in direktem Sonnenlicht zu bleiben, verhindert die Entwicklung von Komplikationen in der kutanen Form der Krankheit.

Porphyrie - Arten von Pathologie und Behandlungsmethoden

Nur wenige Menschen wissen, dass die Träger der Gene der Porphyrie eine Person pro Tausend sind. Meistens tritt diese Krankheit bei den Bewohnern Nordeuropas auf. Ärzte zitieren Statistiken, deren Ergebnisse enttäuschend sind - diese Pathologie ist am stärksten von Männern betroffen. Wie lässt sich das Vorhandensein einer Porphyrie-Erkrankung feststellen und welche Therapien gibt es?

Was ist Porphyrie?

Der Begriff "Porphyrie" bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die sich auf der Genebene entwickeln. Pathologie manifestiert sich durch eine Verletzung der Synthese von Porphyrinen, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt sind. Als Folge hat eine Person Hautdermatitis, eine Störung des Magen-Darm-Traktes und eine Fehlfunktion des Nervensystems.

Mit Porphyrinen in der Medizin sind organische Verbindungen von roter Farbe gemeint. Sie werden mit der Leber und dem Knochenmark synthetisiert. Diese Verbindungen spielen eine große Rolle für den Körper. Sie beteiligen sich an der Bildung von Hämoglobin, tragen Sauerstoff und färben das Blut rot. In diesem Prozess sind acht Enzyme beteiligt. Wenn mindestens einer von ihnen versagt, beginnt sich die von den Porphyrinen gebildete Substanz, das Gen, in den Geweben anzusammeln.

Porphyrine im Überschuss sind sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht. Unter ihrer Wirkung führen sie zu Vasospasmen, die Bauchschmerzen verursachen, Probleme beim Wasserlassen.

Und auch die folgenden Faktoren können die Entwicklung der Pathologie provozieren:

  • Missbrauch von Rauchen und Alkohol;
  • Einnahme bestimmter Arten von Medikamenten, einschließlich Antibiotika, entzündungshemmende Medikamente;
  • übertragene Virus- und Infektionskrankheiten;
  • das Versagen der Hormone bei Frauen kann diese Periode während der allerersten Menstruationsperiode oder früh in der Schwangerschaft auftreten;
  • lange Exposition gegenüber der Sonne.

Meistens manifestiert sich die Krankheit in den ersten Monaten des Frühlings oder Sommers, sobald die Sonnenaktivität steigt.

Die Krankheit wird oft mit Vampiren in Verbindung gebracht. Es waren die an dieser Pathologie leidenden Patienten, die zur wissenschaftlichen Grundlage für die Existenz des Vampirismus wurden. Menschen mit dieser Krankheit sollten ein geschlossenes Nachtleben führen. Die Krankheit verändert das Erscheinungsbild der Patienten stark. Sie verändern den Knorpel der Ohren, die Nase ist deformiert.

Wegen der irreversiblen Erscheinungen im Gelenkgewebe kräuseln sich die Finger. Die Zähne und Augen des Patienten sind rot gefärbt. Die Haut um den Mund trocknet sehr stark, was zu einer Verengung führt. Die straffe Haut um den Mund entblößt Zähne. Mit dieser Erscheinung fangen die Menschen an, sich vor anderen zu verstecken, um eine einsame Lebensweise zu führen. All dies führt zu schweren psychischen Störungen.

Arten der Pathologie, ihre Symptome

Porphyrie-Krankheit kann aufgrund verschiedener körperlicher Störungen auftreten. Je nach dem Ort der Symptome sind unterteilt:

  • wenn äußere Zeichen auftreten - Verletzungen im Knochenmark;
  • wenn die Synthese in der Leber gestört ist, manifestiert sich die Krankheit in Form von nervösen Störungen, Koliken, Schmerzen im Bauch;
  • gemischte Störungen.

Porphyrie, die im Knochenmark entstanden ist, manifestiert sich von Geburt an, im ersten Lebensjahr. Symptome können spontan auftreten. Das erste Zeichen der Entwicklung der Pathologie ist der rote Urin. In der Sonne hat der Patient kleine Blasen auf der Haut, die bei weiterer Sonnenexposition zu eitrigen Wunden werden. Oft haben Kinder, die an einer Krankheit leiden, keine Haare und Nägel.

Porphyrie-Symptome unterscheiden sich von der Art der Krankheit, aber jede von ihnen hat gemeinsame Manifestationen:

  • Anfälle von Erbrechen und Übelkeit, begleitet von starken Bauchschmerzen (meistens auf der rechten Seite):
  • Verstopfung, die Durchfall dramatisch verändern kann;
  • Herzklopfen;
  • erhöhter Druck;
  • Krämpfe, Koma;
  • erhöhte Angst, Nervenzusammenbrüche;
  • Schlaflosigkeit;
  • eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (manchmal die Entwicklung von Lähmungen);
  • das Auftreten von eitrigen Blasen auf der Haut unter dem Einfluss von Sonnenlicht.

Häufig tritt die Erkrankung mit einer starken Veränderung der Symptome auf, die zu einer bestimmten Jahreszeit stärker ausgeprägt sein kann.

Kutane Porphyrie

Eine der häufigsten Formen der Erkrankung ist die späte kutane Porphyrie. Es manifestiert sich auf der Haut. Die Haut wird brüchig, auf den Sonnenstrahlen erscheinen Blasen und dann eitrige Blasen. Schäden treten vor allem in den offenen Bereichen von Gesicht, Hals und Brust auf. Späte Porphyrie ist zwangsläufig mit Leberschäden verbunden. Meistens ist dies eine Manifestation von Komplikationen von Hepatitis und Leberzirrhose.

Späte Hautporphyrie findet sich nur bei Erwachsenen. Die Patienten klagen über die sehr empfindliche Haut der Hände, darauf bilden sich die Wunden bei den Sonnenstrahlen, das Erscheinen der Pigmentierung. Blasen, die sich auf der Haut des Patienten bilden, verschmelzen nicht zu einer einzigen Entzündung. Zwischen ihnen kann man entzündete Haut beobachten.

Wenn die Blase geöffnet wird, bildet sich an ihrer Stelle ein Geschwür und Erosion. Pigmentflecken an der Stelle von Geschwüren und Erosion haben einen rotbraunen Farbton. Bei Porphyrie dieser Art wird ein schnelles Wachstum von Wimpern und weißen Augenbrauen beobachtet. Es gibt starke brüchige Nägel, bis sie vollständig verschwinden.

Bei dieser Art von Krankheit treten keine akuten Schmerzen im Abdomen auf. Meistens betrifft die Krankheit die Bewohner der großen Industriestädte, in denen es chemische Betriebe gibt. Die ersten Symptome beginnen nach dreißig Jahren zu erscheinen. Besonders anfällig für die Entwicklung der Pathologie sind Menschen mit chronischem Alkoholismus.

Späte Haut Porphyrie ist in zwei Arten unterteilt:

  • gutartig oder einfach - ist durch das Auftreten von Blasen nur im Sommer gekennzeichnet. Blasen heilen sehr schnell ohne Geschwüre zu bilden. Das Phänomen tritt saisonal auf und beeinflußt nicht das Aussehen des Patienten;
  • Dystrophische Blasen treten vor Winterbeginn auf, an der Stelle ihrer Verletzungen bilden sich Narben und Geschwüre, Nägel fallen aus.

Späte Hautporphyrie manifestiert sich nicht nur durch Läsionen auf der Haut, Symptome dieser Pathologie umfassen:

  • Kopfschmerzen;
  • Schmerz im Herzen;
  • Blasen auf der Augenhornhaut;
  • Schmerz in der linken Seite;
  • Rötung der Blutgefäße in den Augen.

In der Medizin wird immer noch darüber debattiert, ob diese Pathologie erworben oder angeboren ist.

Erythropoetische Porphyrie

Erythropoetische Porphyrie ist eine angeborene Pathologie, die sich in Schwestern und Brüdern in einer Generation manifestiert. In diesem Fall werden die Eltern der Krankheit nicht anwesend sein. Die Symptome der Porphyrin-Krankheit können sich bei dem Kind von Geburt an manifestieren. Er hat roten Urin, Anzeichen von Ultraviolettempfindlichkeit.

Einige Monate nach den ersten Anzeichen auf der Haut können Sie Blasen beobachten, die zu Geschwüren und Erosion führen. Nach der Ernennung von Antibiotika anstelle von Wunden werden Narben gebildet. Es gibt Fälle, in denen das Kind vollständig verschwindet, die Sehkraft, die Haare und die Nägel fallen aus. Bei Patienten kommt es zu einem starken Milzwachstum.

Ein klinischer Bluttest zeigt einen starken Anstieg der Thrombozyten. Zuvor war die Prognose von Patienten mit dieser Art von Krankheit enttäuschend. Meistens endete es im Alter von dreißig Jahren tödlich.

Die Todesursachen waren Sepsis. Jetzt nehmen die Patienten den Kurs der Antibiotika, es kann die Entfernung der Milz gezeigt werden. In besonders schweren Fällen wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt. Eine vollständige Genesung von der erythropoetischen Form der Krankheit ist unmöglich, aber rechtzeitige Behandlung gibt eine Chance, bis ins hohe Alter zu leben.

Erythropoetische Protoporphyrie

Meistens entwickelt sich eine solche Form wie die erythropoetischen Anteile in der frühen Kindheit. Aber es gibt Fälle seiner Manifestation im Alter von zwanzig Jahren und älter. Die Krankheit ist erblich und wird auf der Genebene übertragen. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht im Körper unter der Haut sammeln sich schädliche Protoporphylien an. Sie werden mit Stuhl und Galle ausgeschieden.

Aufgrund der Tatsache, dass die Pathologie eine starke Belastung für die Leber verursacht, beginnen sich Steine ​​in der Gallenblase zu bilden. Im Laufe der Zeit kann Leberversagen auftreten. Die Porphyrie reagiert nicht auf die Behandlung, die Symptomatik verstärkt sich nur.

In einem frühen Alter können die Symptome auf der Haut nicht erscheinen. Dies führt dazu, dass die Diagnose der Krankheit verzögert erfolgt. Nach einem langen Aufenthalt in der Sonne beginnen Kinder lange zu weinen, aber keine äußeren Anzeichen werden beobachtet. Eltern verwechseln die Krankheit mit Überhitzung in der Sonne und Ärzte gelten nicht.

Häufig wird die Krankheit bereits diagnostiziert, wenn akute psychische Störungen beginnen. Dies liegt daran, dass Eltern und Kinder Konflikte haben. Das Kind hat Angst, auf die Straße zu gehen und ständig zu weinen. Der durch Protoporphyrie verursachte Schmerz kann sehr stark sein. Solche Kinder sind anderen gegenüber feindlich, nervös. In der Adoleszenz gibt es Fälle von Selbstmord aufgrund der Krankheit.

Die Pathologie manifestiert sich durch die Bildung von Krusten in der Nähe des Mundes und auf den Handflächen. Verbrennungen und Blasen mit dieser Art von Krankheit werden nicht beobachtet. Nach einem langen Aufenthalt in der Sonne ist der Patient besorgt über die Schwellung und Rötung der exponierten Haut, und die Temperatur kann steigen.

Um beschädigte Patienten zu bekommen, kann nicht nur auf die offene Sonne, sondern auch durch Fensterscheiben und Autoscheiben. Darüber hinaus kann synthetische Kleidung auch Schäden verursachen.

Die Ausscheidung von Porphyrinen führt anschließend zur Entwicklung von Leberpathologien. Der Patient hat Bauchschmerzen, allgemeines Unwohlsein und eine ikterische Hautfarbe.

Zur Diagnose der Erkrankung wird notwendigerweise die Leberfunktion untersucht. In akuten Stadien der Krankheit wird Patienten geraten, kühles Bad zu nehmen, Wickeln abzukühlen und Schmerzmittel einzunehmen. Personen, die an Porphyrie leiden, sollten die Haut sorgfältig vor Sonneneinstrahlung schützen.

Es wird empfohlen, Schutzfolien an Fenstern in Wohnungen und in Autos anzubringen. Auf der Straße sollte man nur aus natürlichen Stoffen lose Kleidung tragen. Achten Sie darauf, das Haus mit einem Hut zu verlassen.

Kategorisch verbotener Alkohol und Einhaltung jeglicher Art von Diät. Für die Behandlung verschreiben Experten Beta-Keratin, das die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht reduziert.

Erythropoetische Protoporphyrie ist eine Erbkrankheit, und in diesem Fall werden Präventionsmaßnahmen nicht helfen, die Entwicklung der Krankheit zu vermeiden. Die Prognose für die Erholung ist enttäuschend. Es ist unmöglich, diese Pathologie loszuwerden. Aber diese Form der Porphyrie-Krankheit ist eine der einfachsten. Mit zunehmendem Alter werden Reaktionen auf Sonnenlicht weniger ausgeprägt, Lebererkrankungen treten nur in 12% der Fälle auf.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie ist hepatische Porphyrie, die vererbt und durch schwere psychische Störungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit verläuft zyklisch vom Stadium der Exazerbation zum Stadium der Remission. Scharfe Exazerbationen können zu einem tödlichen Ausgang des Patienten führen.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • rosa Farbe des Urins;
  • Bauchschmerzen;
  • nervöser Zustand am Rande der Psychose;
  • Lähmung der Atmungsorgane ist möglich.

Verschlimmerung der Krankheit kann Schwangerschaft oder Medikamente auslösen.

Die Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie sind denen der erblichen Proporphyrie ähnlich. Meistens ist diese Form asymptomatisch.

Wenn die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten, ist es notwendig, eine Konsultation von einem Dermatologen und Genetik zu bekommen. Für die Diagnostik werden Labortests vergeben. Patienten mit irgendeiner Art von Pathologie sollten unter der ständigen Aufsicht von Ärzten sein. Sie werden einer Behandlung unterzogen, die darauf abzielt, die Lichtempfindlichkeit der Haut zu reduzieren.

Solche Patienten dürfen keinen Alkohol trinken. Wenn Sie während der gesamten Sonnenaktivität auf die Straße gehen, müssen Sie Sonnencreme auf die Haut auftragen.

Porphyrie (Krankheit): Symptome, Ursachen, Behandlung

Der allgemeine Ausdruck "Porphyrie" bezieht sich auf eine Gruppe von Störungen, die durch die pathologische Anhäufung von natürlichen chemischen Verbindungen verursacht werden, die an der Synthese von Porphyrin beteiligt sind. Porphyrine sind essentiell für das normale Funktionieren von Hämoglobin, einem Protein der roten Blutkörperchen, das Eisen bindet und für den Transport von Sauerstoff zu Organen und Geweben verantwortlich ist. Hohe Porphyrinkonzentrationen führen zu ernsthaften Gesundheitsproblemen.

Welche Organe beeinflussen die Porphyrie? Die Krankheit schädigt in erster Linie das Nervensystem und die Haut. Viele innere Organe leiden auch an einer Pathologie, und die Symptome variieren beträchtlich in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung, wie Porphyrie und individuellen Eigenschaften des Körpers. In der Regel wird die Krankheit durch Vererbung übertragen - das abnormale Gen geht von einem oder beiden Elternteilen auf das Kind über. In seltenen Fällen ist jedoch die Entwicklung eines Verstoßes aufgrund der schädlichen Auswirkungen von Umweltfaktoren möglich.

Je nach Art der Porphyrie wird die Behandlung aufgrund der spezifischen Symptome verschrieben. Obwohl die Pathologie praktisch unheilbar bleibt, können einige qualitative Veränderungen der gewohnten Lebensweise den Verlauf der Krankheit erleichtern.

Symptome

Die sogenannte "Vampir-Krankheit" - Porphyrie - ist entweder akut und betrifft vor allem das Nervensystem oder die Haut. Einige Arten von Pathologie kombinieren die Symptome beider Arten. In der russischen Medizin gibt es auch differenzierte erythropoetische Porphyrie mit gestörter Knochenmarkfunktion. Krankheiten jeder dieser Arten manifestieren sich mit unterschiedlichen Symptomen.

Anzeichen einer akuten Porphyrie

Akute Porphyrie entwickelt sich schnell und kann das Leben gefährden. In der Regel wird die Störung bei Frauen im gebärfähigen Alter beobachtet und vor der Pubertät oder nach der Menopause sehr selten diagnostiziert. Die klinischen Manifestationen können bis zu 1 Woche dauern, und 2. Die "Vampir-Krankheit" (Porphyrie) hat in diesem Fall die Form eines Angriffs und geht allmählich über.

Mögliche Symptome einer Beeinträchtigung sind die folgenden Symptome:

  • starke Schmerzen in der Bauchregion;
  • visuell wahrnehmbares Aufblähen;
  • Schmerzen in der Brust, Rücken oder Beine;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Erbrechen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Herzklopfen;
  • erhöhter Blutdruck;
  • Angst oder Angst;
  • Krämpfe;
  • Veränderungen im psychischen Zustand (Bewusstseinsverdunkelung, Halluzinationen, Desorientierung in Raum und Zeit, Paranoia);
  • Kurzatmigkeit;
  • Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheit, Schwäche oder Lähmung;
  • Urin ist rot oder braun.

Kutane Porphyrie

Die Symptome dieser Art von Pathologie sind am besten bekannt - viele Menschen glauben, dass der einzige Weg, Porphyrie „Vampir“ manifestierte -patsienty Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht erhöht hat und nicht in der Lage an einem schönen Tag zu gehen, da ihre Haut sofort mit einem Ausschlag bedeckt ist. In der Antike galten die Patienten als Verkörperung des "bösen Geistes" - Ghule - und benutzten alle möglichen Methoden, um ihre Seelen zu "reinigen", einschließlich grausamer Folter und öffentlicher Hinrichtung. Heute ist diese Krankheit selten, aber dennoch ist es notwendig, Informationen darüber zu haben. Angriffe dauern oft mehrere Tage, haben aber keine Auswirkungen auf das Nervensystem. Manchmal zeigen sich die ersten Anzeichen von Pathologie in der Kindheit und sogar in der Kindheit.

Aufgrund der Sonneneinstrahlung auf die Haut von Patienten, bei denen Porphyrie diagnostiziert wurde, treten Symptome sofort auf und umfassen folgende Verletzungen:

  • brennender Schmerz durch solares (in manchen Fällen auch künstliches) Licht;
  • plötzliche schmerzhafte Rötung der Haut (Erythem) oder Schwellung;
  • Blasen, die wochenlang auf der Haut bleiben;
  • Juckreiz;
  • Ausdünnung der Haut;
  • Narben oder Veränderungen in der Hautfarbe aufgrund der Heilung von Blasen;
  • erhöhter Haarwuchs;
  • rote oder braune Farbe des Urins.

Ursachen

Meistens ist es die Mutation von Genen, die zu einer Pathologie wie Porphyrie führt. Krankheit (Patientenfotos sind in der Übersicht dargestellt) besteht in einer Störung der Struktur des Häm-Komplexes von Porphyrin und Eisen. In seltenen Fällen führt die Krankheit in Gebieten mit schlechter Ökologie zu Leben.

Gem ist einer der Hauptbestandteile von Hämoglobin, einem Protein der roten Blutkörperchen, verantwortlich für die Übertragung von Sauerstoff aus der Lunge in alle Teile des Körpers. Diese Substanz spielt unter anderem eine wichtige Rolle bei der Spaltung von Toxinen und deren Entfernung aus dem Körper. Hem wird hauptsächlich im Knochenmark und in der Leber durch die Produktion von Porphyrin und dessen Verbindung mit Eisen synthetisiert.

Acht verschiedene Enzyme verbinden und modifizieren natürliche chemische "Steine" so, dass Porphyrin entsteht, das sich (unter Zugabe von Eisen) zu Häm umwandelt. Ein Mangel an einem der acht Enzyme führt zu einer abnormalen Anhäufung von Porphyrin und dann zu einer Pathologie, die Porphyrie genannt wird. Krankheit (Foto kann oben gesehen werden) ist in Typen und Arten unterteilt, abhängig von der Art des fehlenden Enzyms.

Genetik

Die meisten Formen der Krankheit sind erblich. Sie können an Porphyrie leiden, wenn Sie erben:

  • pathologisches Gen von einem der Eltern (autosomal-dominantes Merkmal);
  • pathologische Gene beider Eltern (autosomal-rezessives Merkmal).

Selbst mit der etablierten Tatsache der Vererbung von Genen mit Störungen ist es durchaus möglich, dass Sie keine Anzeichen und Symptome der Krankheit erfahren. Porphyrie kann latent sein, dh keine Symptome haben. Meistens sind Träger pathologischer Gene durch die latente Form der Krankheit gekennzeichnet.

Risikofaktoren

Zusätzlich zu genetischen Faktoren gibt es eine Reihe von Umständen, die zur Entstehung einer solchen Störung wie Porphyrie beitragen. Die Krankheit tritt auf, wenn der Stimulus direkt eine erhöhte Produktion von Häm auslöst. Wenn ein akuter Bedarf an Häm besteht, wird der Mangel eines spezifischen Enzyms offensichtlich und die entsprechenden Anzeichen und Symptome erscheinen.

Folgende einleitende Faktoren sind bekannt:

  • Einnahme bestimmter Medikamente (Barbiturate, Sulfonamid-Antibiotika, seltener - orale Kontrazeptiva oder psychoaktive Substanzen);
  • Exposition gegenüber Chemikalien;
  • Einhaltung einer strengen Diät oder Fasten;
  • Rauchen;
  • körperlicher Stress für den Körper (zB infektiöse und andere Krankheiten);
  • beeinträchtigte Leberfunktion;
  • emotionaler Stress;
  • die Verwendung von alkoholischen Getränken;
  • hormonelle Störungen des Menstruationszyklus;
  • Exposition gegenüber Sonnenlicht;
  • erhöhte Eisenspiegel im Körper.

Komplikationen

Unabhängig davon, welche Porphyrie verursacht wird, sollten die Symptome die Ursache für den unmittelbaren Kontakt mit einem Arzt sein, da das Risiko von Komplikationen besteht. Unter ihnen:

  • Dehydration. Erbrechen während eines akuten Porphyrieanfalls kann zu Dehydration führen und eine intravenöse Infusion erfordern.
  • Atembeschwerden. Akute Porphyrie ist eine Krankheit, die oft zu Muskelschwäche und sogar Lähmung führt, die in einigen Fällen Probleme mit der Atmung verursacht. Wenn der Patient keine medizinische Hilfe in Anspruch nimmt, kann ihm Atemstillstand droht.
  • Reduzierung des Natriumspiegels im Blut. Ein Zustand, der "Hyponatriämie" genannt wird, wird diagnostiziert, wenn der Austausch von Wasser und Natrium im Körper gestört ist.
  • Erhöhter Blutdruck. Die Ansammlung von Porphyrin kann möglicherweise die Nieren schädigen und zu Bluthochdruck führen - eine Erhöhung des Blutdrucks.
  • Chronisches Nierenversagen. Die Erhöhung des Porphyrinspiegels ist gefährlich für die Nieren, auch weil sie allmählich ihre Fähigkeit verlieren, normal zu funktionieren.
  • Schädigung der Leber. Porphyrie ist eine Krankheit, die viele Formen annehmen kann. In einigen Fällen akkumulieren überschüssige Porphyrine in der Leber, was zu schweren Gewebeschäden führt. Patienten mit ähnlichen Komplikationen benötigen häufig eine Lebertransplantation.
  • Irreversible Hautschäden. Wenn die Haut nach einem Porphyrie-Angriff heilt, bekommt sie oft eine abnormale Farbe und Textur. Narben können für das Leben bleiben. Manchmal aufgrund von Hautproblemen beginnt das Haar auszufallen.

Vor einem Arztbesuch

Bevor Sie einen Spezialisten konsultieren, machen Sie drei Listen - sie helfen Ihnen, die Situation dem Arzt näher zu beschreiben. Liste:

  • alle Symptome, die Sie erleben, einschließlich solcher, die auf den ersten Blick nicht der Porphyrie zuzuordnen sind;
  • wichtige personenbezogene Daten, einschließlich schwerer Stress oder erhebliche Veränderungen im Leben;
  • alle Medikamente, Vitamine und biologisch aktiven Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen. Diese Liste sollte zusätzlich die Dosierung anzeigen.

Es ist auch ratsam, eine Liste von Fragen zu machen, die Sie vorhaben, den Arzt zu fragen, um sie nicht direkt auf dem Rat und der Untersuchung zu vergessen. Bei der Porphyrie ist es nicht überflüssig, folgendes zu fragen:

  • Was kann diese Symptome verursachen?
  • Gibt es andere mögliche Ursachen für Porphyrie?
  • Welche Tests werden benötigt? Braucht es eine genetische Untersuchung?
  • Wie ernst ist mein Zustand?
  • Was ist der beste Weg, um es einfacher zu machen?
  • Gibt es Alternativen zu den von Ihnen vorgeschlagenen Methoden und Medikamenten?
  • Ich leide nicht nur an dieser Krankheit. Welcher Ansatz wird gewählt, um beide Krankheiten wirksam zu behandeln?
  • Muss ich irgendwelche Einschränkungen für die Ernährung einführen?
  • Welche Vorsichtsmaßnahmen sollte ich im Freien treffen?
  • Muss ich weiterhin Medikamente einnehmen?
  • Haben Sie Broschüren oder andere gedruckte Materialien über Porphyrie? Vielleicht empfehlen Sie bestimmte Seiten im Internet?
  • Müssen meine Familienmitglieder überprüft werden?

Zögern Sie nicht, andere Fragen zu stellen - je mehr Informationen über Ihren Zustand Ihnen gehören, desto leichter wird es sein, gegen den Verstoß zu kämpfen.

Was von einem Arzt zu erwarten ist

Ein Spezialist wird Ihnen höchstwahrscheinlich eine Reihe Ihrer eigenen Fragen stellen, zum Beispiel:

  • Wann haben Sie zum ersten Mal die Symptome erlebt?
  • Was ist die Häufigkeit dieser Symptome: tauchen sie nur manchmal auf oder sind sie ständig präsent?
  • Wie intensiv sind die Manifestationen der Verletzung?
  • Was macht deiner Meinung nach diese Symptome leichter?
  • Was erhöht Ihrer Meinung nach diese Symptome?
  • Hat jemand aus Ihrer Familie die gleichen Krankheitszeichen?

Diagnose

Wenn Sie sich mit charakteristischen Anzeichen finden, bedeutet dies nicht, dass Ihre Krankheit Porphyrie ist. Die Symptome dieser Pathologie ähneln den Manifestationen vieler anderer Krankheiten. Darüber hinaus ist die Komplexität der Diagnose auch auf die Seltenheit der Erkrankung zurückzuführen. Um Unwohlsein genau zu identifizieren und mit der Behandlung zu beginnen, ist es notwendig, eine Anzahl von Laboruntersuchungen durchzuführen. Analysen helfen auch, eine bestimmte Porphyriesorte zu identifizieren.

Ärzte verschreiben folgende Studien:

  • Urinanalyse. Wenn Sie akute intermittierende Porphyrie haben, werden die Ergebnisse der Analyse erhöhte Werte von zwei Substanzen - Porphobilinogen und Delta-Aminolävulinsäure, sowie andere Porphyrine.
  • Blut Analyse. Wenn die Krankheit zuerst die Haut betrifft, wird die Analyse den Anstieg des Porphyrinspiegels im Blutplasma widerspiegeln.
  • Stuhlanalyse. Manchmal sind die Ergebnisse des Urintests nicht ausreichend informativ, und nur im Stuhl werden die erhöhten Porphyrinspiegel festgestellt.

Wahrscheinlich, für die Bestimmung des konkreten Typs der Pathologie ist nötig es andere Analysen zu übergeben. Wenn der Arzt vermutet, dass die "Vampir-Krankheit" - Porphyrie (siehe Foto im Artikel) erblich ist, wird er eine genetische Untersuchung verschreiben.

Behandlung von akuten Formen

Akute Porphyrie wird durch schnelle Beseitigung der Symptome und Prävention von Komplikationen behandelt. In schweren Fällen werden Patienten ins Krankenhaus eingeliefert. Die Behandlung wird mit folgenden Mitteln und Methoden durchgeführt:

  • Stoppen der Verwendung von Medikamenten, die das Auftreten der Symptome der Krankheit verursacht haben;
  • Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Schmerzen, Linderung von Übelkeit und Erbrechen;
  • rechtzeitige Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten, die Symptome von Porphyrie verursacht haben;
  • intravenöse Injektion von Zucker (Glucose), um den Körper mit Kohlenhydraten zu versorgen;
  • intravenöse Flüssigkeiten zur Verhinderung von Dehydrierung;
  • Injektion "Gemin" - eine Droge, die eine Form von Häm ist und erlaubt, die Produktion von Porphyrinen zu begrenzen.

Behandlung von kutaner Porphyrie

Die Krankheit der Porphyrie, deren Symptome von direkter Sonneneinstrahlung auf den Körper abhängen, wird auf folgende Weise behandelt:

  • Blutung (Phlebotomie). Wenn eine bestimmte Menge Blut aus einer Vene entnommen wird, verringert sich der Eisengehalt und entsprechend das Porphyrinvolumen. Es kann notwendig sein, mehrmals in gleichen Zeitabständen eine Phlebotomie durchzuführen, so dass die Krankheit in das Stadium der Remission übergeht.
  • Medikamente. Medikamente zur Behandlung von Malaria ("Hydroxychloroquin" oder "Chloroquine") können überschüssige Porphyrine aufnehmen und schnell aus dem Körper entfernen. Dennoch werden diese Arzneimittel nur angewendet, wenn eine Phlebotomie nicht möglich ist.
  • Beta-Carotin. Langzeittherapien umfassen die regelmäßige Verabreichung von Dosen von Beta-Carotin, die vom Arzt verschrieben werden. Diese Substanz kann die Widerstandskraft des Patienten gegenüber Sonnenlicht erhöhen.
  • Beseitigung der Ursache. Der Arzt wird empfehlen, Risikofaktoren zu vermeiden - zum Beispiel übermäßige UV-Bestrahlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente.
  • Vitamin D. Es kann notwendig sein, spezielle biologisch aktive Nahrungsergänzungsmittel einzunehmen, um den Vitamin-D-Mangel auszugleichen, der durch die Vermeidung von Sonnenlicht verloren gegangen ist.

Prävention

Ist Porphyrie eine Krankheit? Nein, aber wenn es sich in der Form der entsprechenden Symptome manifestiert, ist es fast unmöglich, es zu heilen, noch kann es verhindert werden, wenn die Pathologie erblich ist. Dennoch ist es möglich - und notwendig - einige Maßnahmen zu ergreifen, um seltener an den Symptomen der Krankheit zu leiden. Patienten sollten sich an medizinische Empfehlungen halten:

  • Vermeiden Sie Medikamente, die akute Porphyrie-Attacken auslösen können;
  • fragen Sie Ihren Arzt nach einer Liste von sicheren und potenziell gefährlichen Arzneimitteln;
  • trink keinen Alkohol und Drogen;
  • Vermeiden Sie Fasten, Fasten und Diäten, die eine Kalorienrestriktion erfordern;
  • nicht rauchen;
  • minimieren Sie die Auswirkungen auf den Körper des Sonnenlichts: tragen Sie spezielle Kleidung mit UV-Schutz außerhalb des Hauses und verwenden Sie einen universellen Sonnenschutz mit hohem Schutz (SPF);
  • rechtzeitige Behandlung von infektiösen und anderen Krankheiten;
  • versuchen, emotionalen Stress zu reduzieren, lernen, sich zu entspannen.

Da die meisten Porphyrien durch Vererbung übertragen werden, kann es sein, dass Ihre nahen Verwandten über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung nachdenken müssen, um das individuelle Risiko der Entwicklung einer Pathologie zu bestimmen.

Porphyrie: Symptome und Behandlung

Porphyrie - die Hauptsymptome:

  • Krämpfe
  • Magenschmerzen
  • Übelkeit
  • Herzklopfen
  • Erbrechen
  • Durchfall
  • Schlaflosigkeit
  • Hautpigmentierung
  • Zahnfleischbluten
  • Verstopfung
  • Hoher Blutdruck
  • Depression
  • Halluzinationen
  • Das Auftreten von Geschwüren
  • Rosa Urin
  • Unscharfes Bewusstsein
  • Angriffe von Hysterie
  • Störung der motorischen Funktion
  • Zerbröckeln von Nägeln
  • Eitrige Blasen auf der Haut

Porphyrie - eine Gruppe von Erbkrankheiten assoziiert mit einem Gehalt an Porphyrine im Organismus zu erhöhen, sowie Substanzen, sie bildet. Porphyrine - sind Substanzen, die von allen Zellen des Körpers synthetisiert werden, desto größer ist der Grad des Knochenmarks oder die Leber, da sie für die Produktion von Hämoglobin ausgebildet sind, oder besser gesagt, die Nicht-Protein-Teil und verschiedene Enzyme. Ihre große Ansammlung oder umgekehrt ein Mangel führt zum Auftreten einer solchen Krankheit.

In natürlicher Form sind Porphyrine kristalline Substanzen, die eine rötliche Färbung aufweisen und an der Übertragung von Sauerstoff und an der biologischen Oxidation beteiligt sind. Abhängig von den Ursachen des Auftretens kann dieses Leiden durch externe Faktoren verursacht werden, zum Beispiel die Einwirkung chemischer Elemente bei der Arbeit mit ihnen, oder sie kann mit der Nahrung zusammenwirken und vom Körper selbst provoziert werden. Aus dem Körper werden auf natürliche Weise - mit Kot oder Urin - abgeleitet.

Die Hauptsymptome der Krankheit sind erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und das Auftreten von schweren Verbrennungen bei einem kurzen Aufenthalt in der Sonne. Solche Menschen sind einfach gezwungen, am Abend oder in der Nacht einen aktiven Lebensstil zu führen. Aus diesem Grund ist diese Störung als "Vampir-Krankheit" bekannt. Die Diagnose jeder Art von Krankheit basiert auf der Analyse von erblichen Faktoren, der Untersuchung des Patienten und der Untersuchung von Blut mittels biochemischer Analyse. Gegenwärtig gibt es keine Methoden, um eine solche Störung vollständig zu beseitigen. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, die Manifestation von Beschwerden zu reduzieren.

Ätiologie

Allgemein wird Porphyrie genetisch von einer Generation zur anderen weitergegeben, aber es gibt mehrere Risikogruppen, wenn sich die Krankheit bei vollkommen gesunden Menschen entwickeln kann. Die Hauptgründe für das Auftreten eines solchen Verstoßes sind:

  • bestimmte Medikamente für lange Zeit einnehmen, insbesondere Glukokortikosteroide oder orale Kontrazeptiva;
  • Alkoholmissbrauch;
  • längeres Fasten;
  • verschiedene infektiöse und entzündliche Prozesse der Leber;
  • Vergiftung durch Chemikalien;
  • Verletzung des hormonellen Hintergrunds bei Frauen vor der Menstruation;
  • langfristige Auswirkungen von Stresssituationen;
  • Zeitraum der Schwangerschaft.

Ein wichtiger Prozess in der Diagnose und Behandlung ist die Bestimmung der oben genannten ätiologischen Manifestationsfaktoren für deren weitere Korrektur oder Eliminierung.

Sorten

Je nach dem primären Standort kann diese Krankheit entstehen aus:

  • Störungen in der Porphyrinsynthese im Knochenmark - äußere Zeichen überwiegen;
  • Störungen der Synthese in der Leber - in erster Linie gibt es Symptome wie Psychose, Koliken und Schmerzen im Unterleib. Verletzungen der Unversehrtheit der Haut werden nicht beobachtet;
  • gemischte Störung.

Jede Manifestation von Porphyrie hängt von der Form der Krankheit ab. Erythropoetische Porphyrie tritt im Knochenmark einer Person auf. Es ist eine angeborene Krankheit und entwickelt sich in einem frühen Alter, oft im ersten Lebensjahr, mehrmals häufiger bei Kindern, die älter als drei Jahre sind. Sexualität spielt keine Rolle. Die Symptome werden spontan, der erste von ihnen - der Erwerb der roten Farbe des Urins ausgedrückt. Wenn die Haut in die Haut der Sonnenstrahlen eindringt, bilden sich kleine Blasen, aber während der sekundären Infektion nehmen sie die Form von eitrigen Geschwüren an. Kindern fehlen oft Haare und Nägel, in der Hälfte der Fälle sind sie völlig blind. Ein solcher Zustand kann auch nach der Behandlung zu einer Behinderung und zum Tod des Patienten führen.

Erythropoetische Protoporphyrie ist auch eine angeborene Form der Krankheit, aber zeichnet sich durch einen leichteren Fluss als die vorherige Stufe aus. Erythropoietische Koproporphyrie ist eine sehr seltene Erkrankung, die sich in gewisser Weise der früheren Art von Störung manifestiert.

Akute intermittierende Porphyrie ist eine Art von Lebererkrankung und führt oft zu dem Tod einer Person, aufgrund der schweren Manifestation von neurologischen Zeichen. Das Hauptsymptom ist das Auftreten von akuten und unerträglichen Schmerzen im Abdomen. Hinzu kommen Psychosen, Blutdruckanstieg, Lähmungen und Koma. Häufig sterben Patienten an Lähmungen oder Koma.

Verschlechterung des Zustands einer Person während einer Krankheit wird in der Zeit des Tragens eines Kindes oder von der Einnahme von Medikamenten beobachtet. Oft wird bei nahen Verwandten solcher Menschen eine latente Form dieser Art von Störung diagnostiziert. Hereditäre Koproporphyrie verläuft meist latent, ist aber klinisch ähnlich wie oben beschrieben.

Die Porphyrie der Variegata wird vererbt, charakterisiert durch starke Schmerzen im Abdomen, eine Manifestation von neurologischen Symptomen, und in einigen Fällen wird Nierenversagen beobachtet. Ein Angriff kann durch den Gebrauch von Drogen und während der Zeit des Tragens des Kindes vorkommen.

Die Porphyrie der späten Haut wird bei Menschen beobachtet, die ständig Kontakt mit chemischen Giften haben, die Alkohol konsumieren, sowie bei Personen, die Hepatitis übertragen haben. In der Medizin gibt es viele Kontroversen darüber, ob diese Form angeboren oder erworben ist. Gekennzeichnet durch die Manifestation von Verletzungen der Haut, dh eine hohe Anfälligkeit für die Sonnenstrahlen. Störungen der Leberfunktion werden oft beobachtet. Die Krankheit ist in der Regel bei Männern über vierzig inhärent.

Im Gegenzug kommt die späte Hautporphyrie vor:

  • gutartig - Blasen treten nur im Sommer auf und zeichnen sich durch einen leichten Fluss aus;
  • Dystrophische - Neubildungen auf der Haut bleiben bis zum Herbst, Blasen wirken auf die tieferen Hautschichten, anstelle von Geschwüren erscheinen Narben.

Symptome

Die Symptome der Krankheit unterscheiden sich je nach Typ, aber in den meisten Fällen gibt es eine Kombination der folgenden Symptome:

  • ausgeprägte Schmerzen im Abdomen unterschiedlicher Lokalisation, aber oft auf der rechten Seite manifestiert;
  • Anfälle von Übelkeit und Erbrechen;
  • Verstopfung, gefolgt von Durchfall;
  • eine Erhöhung der Herzfrequenz auf 160 Schläge pro Minute;
  • Mangel an normalem Muskeltonus der oberen und unteren Gliedmaßen;
  • hoher Blutdruck;
  • paroxysmale schmerzhafte Krämpfe der Extremitäten, des Halses, der Brust;
  • Abnahme oder vollständiger Verlust der Empfindlichkeit;
  • Verletzung der motorischen Funktionen in Form ihrer Schwierigkeit oder schlaffen Lähmung;
  • Schlafstörungen in Form von Schlaflosigkeit;
  • depressiver Zustand;
  • Anfälle von Hysterie;
  • erhöhte Angst;
  • Halluzinationen, sowohl visuell als auch auditiv;
  • Verletzung der Integrität der Haut - auch mit einer leichten Wirkung von Sonnenlicht auf der Haut beginnen Blasen mit eitrigen Inhalt oder Geschwüre zu bilden;
  • Krämpfe;
  • verschwommenes Bewusstsein;
  • Urin nimmt einen rosa Schimmer an;
  • teilweise oder völlig fehlende Haar- und Nagelplatten;
  • eingeschränkte Mobilität der Gelenke, wenn der Arm oder das Bein nicht vollständig gebogen werden kann;
  • Pigmentierung der Haut und das Auftreten von Geschwüren an Händen und Gesicht - die charakteristischsten für die späte Hautporphyrie. Pigmentflecken haben einen grauen oder rosa Farbton;
  • Koma.

Akute Porphyrie äußert sich durch spezifische Symptome:

  • die erhöhte Lichtempfindlichkeit ähnelt äußerlich dem Ausdruck der Brandkrankheit;
  • übermäßiges Haarwachstum auf dem Kopf, dicke Wimpern und Augenbrauen;
  • Narbenbildung der Gesichts- und Handhaut führt zu Verzerrungen der Gesichtszüge und Deformationen der Hände;
  • durch den Aufprall von Licht werden Nägel zerstört;
  • Zahnfleischbluten;
  • Störung des Funktionierens des Herz-Kreislauf-Systems und der Leber, die in einigen Fällen zum Tod einer Person bei Krankheitsanfällen führt.

In den meisten Fällen tritt diese Krankheit mit abwechselnden Symptomen mit Perioden des Rückzugs auf. Grundsätzlich ist dies typisch für Porphyrie des Knochenmarks, wenn die Zeichen je nach Jahreszeit ausgedrückt werden.

Diagnose

Diagnostische Maßnahmen für jede Form der Krankheit basieren auf der Untersuchung der Krankengeschichte des Patienten und der Durchführung der biochemischen Analyse von Blut, Urin und Kot durch einen Spezialisten. Diese Störung wird durch eine hohe Konzentration von Uroporphyrin und Koproporphyrin in Urin und Blut sowie durch das Vorhandensein von Protoporphyrin in Stuhlmassen gekennzeichnet sein. Äußere Manifestationen können auch viel zu einem erfahrenen Spezialisten erzählen.

Die Grundlage der Diagnose ist die Differenzierung der erblichen erythropoetischen und hepatischen Störung von Polyneuritis oder anderen psychischen Störungen. Akute intermittierende Porphyrie muss von akuter Vergiftung durch toxische Substanzen unterschieden werden. Die Diagnose berücksichtigt auch den hohen Eisengehalt im Blut. Aufgrund einer falschen Diagnose und entsprechend falscher Behandlung besteht bei Patienten mit akuter Erkrankung ein hohes Todesrisiko.

Behandlung

Es gibt derzeit keine besonderen Maßnahmen zur vollständigen Beseitigung der Krankheit. Die Grundlage der Behandlung sind die Aktivitäten, die darauf abzielen, die Manifestationen äußerer und innerer Symptome sowie die Wiederaufnahme des normalen Stoffwechsels zu reduzieren. In den meisten Fällen werden den Patienten Injektionen von Vitamin-Komplexen, Ascorbinsäure und Folsäure verordnet.

Bei der Behandlung von im Knochenmark lokalisierten erblichen Porphyrien besteht die Behandlung der Krankheit in der Verwendung von Antioxidantien, Glukose, Hämatin und Riboxin, die darauf abzielen, die Expression äußerer Anzeichen zu verringern. Darüber hinaus werden Salben und feuchtigkeitsspendende Balsame mit Kortikosteroiden und Resorcin vorgeschrieben.

Darüber hinaus ist der wirksamste Weg, Beschwerden zu behandeln und zu beseitigen, der Schutz des Patienten vor Sonneneinstrahlung sowie der vollständige Ausschluss von Medikamenten, die zu einer Verschlimmerung des Porphyrieanfalls führten.

Darüber hinaus ist es wichtig zu bedenken, dass viele Menschen Porphyrie in einer latenten Form haben und in biochemischen Studien nachgewiesen werden. Daher wird im Falle des Nachweises dieser Krankheit beim Menschen auch seinen unmittelbaren Angehörigen empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen. Mit rechtzeitiger Diagnose und korrekter Behandlung der Symptome kann eine günstige Prognose für die Patienten erreicht werden.

Wenn du denkst, dass du es getan hast Porphyrie und die Symptome, die für diese Krankheit charakteristisch sind, können Ärzte Ihnen helfen: ein Hämatologe, ein Dermatologe, ein Therapeut.

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