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Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolentikuläre Degeneration)


In der Natur gibt es viele Krankheiten, deren Entstehung auf Vererbung zurückzuführen ist. Einer von ihnen ist die Wilson-Konowalow-Krankheit.

Was ist Wilson-Konovalov-Krankheit?

Hepatolentikuläre Degeneration, Westphal Krankheit hepatolentikuläre Dystrophie, Morbus Wilson - Konovalova - es ist schwer, und progressive Erkrankung des autosomal-rezessive Vererbung, wirkt auf das zentrale Nervensystem (ZNS) und beeinflusst die inneren Organe Zellen.

Im Zentrum der Erkrankung steht die Genmutation der Substanz, die für die Synthese von kupfertransportierendem Protein verantwortlich ist. Mit dem Verlauf der Westfälischen Krankheit wird der natürliche Austausch von Kupfer aus dem gewohnten "Kurs" herausgeschlagen und beginnt sich zufällig in verschiedenen Körperbereichen niederzuschlagen. Mit anderen Worten: Aufgrund der Mutation des ATP7B-Gens wird der Prozess der Einführung von Kupfer in Ceruloplasmin und der Transport aus der Leber durch den Körper gestört. Solch ein Versagen führt zu Kupferansammlungen in der Leber und ungebunden mit Ceruloplasmin und das Kupfer, das in das Blut gelangt, breitet sich durch die Organe aus, setzt sich in Zellen ab und schädigt sie. Meistens sind die Lokalisation der Senkung das Gehirn, die Leber, die Nieren und die Augen.

Symptomatologie der Krankheit

Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie identifizierten drei Gruppen von Symptomen, die eine hepatozerebrale Dystrophie provozieren.

  • Gospel-Krankheit (Gelbsucht). Es ist charakteristisch Gelbfärbung der Haut und Sklera der Augäpfel.
  • Erhöhte Lebergröße, Schmerzen und Beschwerden in der rechten Seite des Bauches unter den Rippen.
  • Intoxikation des Körpers durch Versagen der Entgiftungskapazität der Leber.
  • Signifikante Erhöhung der Körpertemperatur (38-39 ° C).

ZNS-Schäden und psychische Störungen:

  • Unkontrollierte plötzliche periodische Bewegungen verschiedener Muskelgruppen (Hyperkinese).
  • Völliger Mangel an motorischen Fähigkeiten (Lähmung).
  • Konvulsive Angriffe.
  • Probleme mit dem Schlucken von Speichel und Essen.
  • Fehler bei der Koordination von Bewegungen und verschwommener Sprache.
  • Depressive Zustände.
  • Manifestation der spontanen Aggression.
  • Verringerte Speicherkapazität.
  • Probleme mit dem Schlaf.

Affection der inneren Organe:

  • Das Versagen des endokrinen Systems und in der Folge eine Abnahme des sexuellen Verlangens (Libido), das Auftreten von Impotenz und Unfruchtbarkeit.
  • Störungen in der Nierenarbeit.
  • Erkrankungen des Blutes (Anämie, Thrombozytopenie).
  • Verschlechterung des Knochensystems (Osteoporose, Osteomalazie, Frakturen etc.).
  • Spürbare Verschlechterung der Hautgesundheit (Dermatitis, Trockenheit, Pigmentierung, vaskuläre Sterne).
  • Die Entstehung des Kaiser-Fleischer-Rings. Infolge der Ansammlung von Kupfer im Patienten bildet sich ein goldbrauner Ring entlang der gesamten Peripherie der Iris des Auges.
  • Kupfer Katarakt. Teilweise oder vollständige Vergilbung der Augenlinse.

In einer besonders vernachlässigten Form ähnelt die Westfälische Klinik dem Parkinsonismus.

Formen des Verlaufs der hepatolentikulären Degeneration

Hepatozerebrale Dystrophie kann in jedem Alter auftreten: sowohl in der Kindheit als auch in der Reife. Der Zeitpunkt des Auftretens hängt von der Form des Krankheitsverlaufs ab. Je früher sich jedoch die Krankheit manifestiert, desto schwerer wird der Patient tolerieren. In der Natur gibt es fünf Arten dieser Krankheit:

  1. Bauch (Bauch). Diese Form ist charakteristisch für eine asymptomatische Trägheitsentwicklung, wegen der sie auch latent genannt wird. Diese Form der Wilson-Konowalow-Krankheit entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von 6-14 Jahren. In den meisten Formen der Bauch Symptome sind Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Brechreiz, Durchfall. Oft wird dieser Zustand des Kindes kann durch die normale Funktion der Leber begleitet werden, aufgrund dessen, was die Bauch Form der Krankheit kann nicht berücksichtigt werden und zu Unrecht ausgeschlossen genommen werden. Die Gefahr dieser Art von Westfälischer Krankheit ist, dass der Tod davon vor dem Auftreten seiner Symptome auftreten kann.
  2. Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik (früh). Der Krankheitsverlauf ist dynamisch und tritt häufiger bei Kindern und Jugendlichen auf. Eine Krankheit dieser Art betrifft normalerweise das Muskel-Skelett-System und das Nervensystem und wirkt sich auch negativ auf den Herzmuskel aus, was zu einer Verletzung seines kontraktilen Rhythmus führt. Die Krankheit hat eine Dauer von 2-3 Jahren und endet mit dem Tod.
  3. Zitternd, starr. Die häufigste Form des Krankheitsverlaufs. Es tritt hauptsächlich in der Jugend auf. Hat einen trägen Charakter und wird begleitet von einem Anstieg der Temperatur (bis zu 37,5 ° C), die Entwicklung einer schweren Form der Starrheit und rhythmisches Zittern der Muskeln (2-8 Jitter / sec). Die Lebenserwartung beträgt bis zu 6 Jahren.
  4. Zittern. Langsam fließende Form, häufiger in jungen Jahren (20-30 Jahre). Manifest Zittern der Glieder, die Monotonie der Sprache, Geist ändert, affektive Wallungen, Muskelsteifigkeit und Muskelschwäche. Eine Person mit dieser Form der Krankheit kann mehr als 15 Jahre leben.
  5. Extrapyramidal-kortikal. Die seltenste Form des Krankheitsverlaufs. Es ist gekennzeichnet durch typische Symptome, bei denen Lähmungen von Gliedmaßen und eine komplexe Form der Demenz allmählich vorherrschen. Die Lebenszeit nach dem Ausbruch der Krankheit ist auf 6-8 Jahre begrenzt.

Diagnose der Krankheit

Langsame Entwicklung und verschiedene Formen der Klinik der Westfälischen Krankheit erlauben keine Reproduktion eines genauen diagnostischen Bildes.

Um ein frühes Stadium der Krankheit zu vermuten, kann aus einigen Gründen:

  • vorherige Gelbsucht;
  • wiederholte Blutungen aus Nase und Zahnfleisch;
  • eine große Anzahl von vaskulären Sternchen auf dem Rücken und der Brust;
  • hormonelles Ungleichgewicht, ausgedrückt Akromegalie, Amenorrhoe und Dysmenorrhoe bei Frauen und Gynäkomastie bei Männern;
  • das Niveau der Intelligenz senken und die Psyche verändern.

Jeder Verdacht muss durch Labordiagnose bestätigt oder abgelehnt werden. Um die Diagnose zu etablieren, sollte der Patient für den Nachweis von Kupfer und Ceruloplasmin getestet werden, ein Protein im Blut und den Anteil der täglichen Rückgewinnung von Kupfer im Urin zu bestimmen. Darüber hinaus ist es wichtig, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen, um eine Genmutation zu finden.

Allgemeine und biochemische Analysen von Blut und Urin können die hepatolentikuläre Degeneration nicht genau bestätigen, sind jedoch in der Lage, aufgrund der Wilson-Konovalov-Krankheit Anomalien in der Leber- und Nierenfunktion zu zeigen. Sie helfen auch festzustellen, welche Organe als erste den "Schlag" der Krankheit und die Schwere ihrer Niederlage einnahmen.

Zusätzlich zu den Laborversuchen instrumentalen diagnostischen Methoden durchgeführt: Ultraschall, Magnetresonanztomografie des Abdomens und des Gehirns, Inspektion der Linse und der Hornhaut eine Spaltlampe, Elektrokardiographie, Elektroenzephalographie, elastography und Leberbiopsie verwendet wird.

Methoden der Behandlung und Prävention

Leider ist es unmöglich, sich von der Krankheit von Wilson-Konovalov zu erholen, deshalb sollte der Patient sein ganzes Leben lang behandelt werden. Der Verlauf der Behandlung besteht in der lebenslangen Aufnahme der medikamentösen Präparate, die die Absetzung des Kupfers in den Organismus behindern. In besonders schweren Fällen wird eine chirurgische Methode zur Beeinflussung der Krankheit eingesetzt.

Eine rechtzeitige und kompetente Behandlung führt in den meisten Fällen zu einem guten Ergebnis. Die Patienten werden wieder in die gewohnte Lebensweise zurückkehren können: Hausarbeit erledigen, arbeiten, eine Familie gründen und ein Baby bekommen.

Die medikamentöse Behandlung wird nur nach Rücksprache mit einem Arzt auf der Grundlage von Laborbefunden und eines speziellen Schemas mit stufenweiser Erhöhung der verabreichten Medikamentendosis verschrieben. Die Behandlung von Kindern und Erwachsenen unterscheidet sich nur in der Dosierung von verschriebenen Medikamenten und Verfahren. Wenn trotz Einhaltung aller Regeln der Behandlung schreitet die Krankheit fort und entwickelt sich eine Leberzirrhose, wird der Patient Transplantation des Organs müssen. Mit einer erfolgreichen Operation hat der Patient alle Chancen auf eine vollständige Genesung und die Notwendigkeit der Einnahme von Medikamenten ist nicht mehr gültig.

Auch bei der Behandlung von hepatozerebraler Dystrophie wird die Methode der Bio-Hämoperfusion mit lebenden isolierten Zellen der Milz und Lebergewebe verwendet - das "Hilfsleber" -Gerät.

Parallel zur Behandlung eines Patienten ist es wichtig, einen bestimmten Lebensstil zu führen:

  • die lebenslange Einhaltung eine spezielle Diät „Tabelle №5» - der vollständige Ausschluß von den Diät-Lebensmitteln reich an Kupfer (Schokolade, Kaffee, Hülsenfrüchte, Nüsse, Lamm, Fisch, Pilze, getrocknete Früchte, Fisch, etc...);
  • versuche, entmineralisiertes Wasser zu essen;
  • Kochen Sie nicht in einem Kupfertopf und essen Sie nicht davon;
  • Nehmen Sie keine lebertoxischen Drogen ein;
  • nehmen Multivitaminkomplexe;
  • rechtzeitige Behandlung von Magen-Darm-Erkrankungen;
  • Verlassen Sie schlechte Angewohnheiten (Alkohol, Rauchen, Drogen).

Was die Vorbeugung der Entwicklung der Krankheit betrifft, ist es heute nicht, da die Krankheit angeboren ist. Wenn diese Pathologie gefunden wird, ist es wünschenswert, alle Mitglieder der Familie des Patienten zu untersuchen.

Was sind die Folgen der Wilson-Konovalov-Krankheit?

Hepatolentikuläre Degeneration - eine extrem gefährliche Erkrankung mit vielfältigen Manifestationen und verursachen schwere und manchmal irreversiblen Schädigung der inneren Organe. Wenn Sie die Behandlung nicht rechtzeitig beginnen, ist die Krankheit tödlich.

Also, was können die Folgen dieser Krankheit sein:

  • Zirrhose der Leber;
  • Leberinsuffizienz;
  • Aszites und Peritonitis;
  • Krampfadern der Speiseröhre und Blutungen von ihnen;
  • hepatische Enzephalopathie;
  • bösartiger Lebertumor (Karzinom);
  • Leber-Lungen-Syndrom;
  • Gastropathie;
  • Kolopathie;
  • Unfruchtbarkeit.

Wenn Nebenwirkungen von der Einnahme von Medikamenten auftreten, ist eine alternative oder kombinierte Behandlung von Hepatozerebraldystrophie mit der Verwendung von Zinksalzen vorgeschrieben.

Schlussfolgerung: Wenn die ersten Symptome der Westfälischen Krankheit gefunden werden, muss der Patient sofort daran denken, einen Gastroenterologen und Genetik zu besuchen. Eine rechtzeitige Diagnose der Krankheitsklinik und eine ordnungsgemäß verordnete Behandlung in Verbindung mit einer Diät in 80% der Fälle führen zu Erfolg und retten Leben.

Wilson-Konowalow-Krankheit

Gegenwärtig werden bei jungen Menschen häufig verschiedene Verhaltensstörungen beobachtet. Einige Hyperaktivität, andere - Aufmerksamkeitsstörung, der dritte - Hypersexualität entweder emotionale Instabilität, der vierte - unkritisch. Solche Verstöße im Verhalten von Eltern von jungen Leuten, und danach - und Ärzte erklären ziemlich oft "Übergangsalter", Was wissenschaftlich genannt wird Pubertät. Ein solcher Zeitraum tritt in der Regel bei Mädchen im Alter von 12 bis 16 Jahren und bei jungen Menschen im Alter von 13 bis 17 Jahren auf.

Wenn die Zeit verstreicht, endet die Pubertät bei Mädchen und Jungen, und die Zeichen des "vorübergehenden Alters" bleiben oder verstärken sich im Gegenteil, dies ist eines der Symptome einer anderen, ernsteren Krankheit. In der Regel verursacht die Krankheit Rückgang der schulischen Leistungen sowohl in der Schule und dann in der High School, vor allem im ersten Jahr, und die Eltern mit jedem Tag mehr und mehr schwierig, den Kontakt zu seinem bereits erwachsen zu machen „Kind.“ Zur gleichen Zeit, junge Männer und Frauen oft fluchen und unhöflich ältere, im Gespräch oft mit erhobener Stimme, und manchmal in einen Schrei brechen, und die Situation kann durch den Weggang eines Jugendlichen von zu Hause kompliziert sein.

Wenn die Sprache des jungen Mannes oft unartikuliert wird, gibt es eine gestörte Koordination der Bewegungen, ein uncharakteristisches Zittern des Körpers, Dystonie, sich in Form von bizarren Gliedmaßenbewegungen manifestieren, zeigen solche Symptome bereits die Notwendigkeit eines frühen Appells an Neurologe.

Diese Krankheit wurde zuerst im frühen zwanzigsten Jahrhundert diagnostiziert, in der westlichen Welt wurden seine Symptome zuerst von einem Wissenschaftler und Forscher beschrieben A.K. Wilson, und in der Hausmedizin wurden Studien über eine solche ungewöhnliche neurologische Erkrankung durchgeführt NA Konowalow, auf wessen Namen und so eine Krankheit genannt wurde. Das pathologische Gen, das im Körper des Patienten erscheint und provoziert Wilson-Konowalow-Krankheit, wurde erst 1993 entdeckt.

Die Krankheit, untersucht von Wilson und Konovalov, ist assoziiert mit eine Mutation, was oft zu einer Abnahme der Blutproteinkonzentration führt Ceruloplasmin, verantwortlich für das Tragen Kupfer. Dies führt zu einer unzureichenden Zufuhr von Kupfer zu jeder Zelle des Körpers und zu einer ungleichmßigen Konzentration in diesem oder jenem Teil des Körpers. Wenn sich im menschlichen Körper zu viel Kupfer ansammelt, linsenförmige Kerne des Zwischenhirns und Leber.

Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms

Die Manifestation der Wilson-Konovalov-Krankheit kann zweifach sein, besonders das Debüt in jeder der beiden Formen unterscheidet sich signifikant. Wenn die Pathologie die Leber betrifft, kann sich der Patient später entwickeln Zirrhose, und mit einer neurologischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms ist betroffen Kleinhirn und Hirnrinde, Basalganglien. Die neurologische Form der Wilson-Konowalow-Krankheit ist durch Manifestationen gekennzeichnet Zittern und Grimassen, choreiform Bewegungen der Gliedmaßen, der Beginn der Ataxie, einige Patienten werden oft beobachtet epileptische Anfälle.

Version von Wilson-Krankheit, die die Leber betroffen ist, beginnt in der Regel bei Jugendlichen zu entwickeln, nur ab dem Alter von elf. Die neurologische Form tritt gewöhnlich nach neunzehn Jahren auf, wenn die pubertäre Periode bereits vorbei ist, aber in einigen Patienten entwickelt sich Wilson-Konovalov-Krankheit nicht in den jungen, aber in Pension entweder Vorruhestandsalter.

Neurologische und hepatische Störungen manifestieren sich relativ häufig mit der gleichen Häufigkeit, und ohne moderne medizinische Behandlung entwickeln sich beide Formen der Pathologie bei Patienten schnell. In der Regel nur für das Anfangsstadium der Wilson-Konowalow-Krankheit psychische Störungen, aber gleichzeitig ist sogar eine lange Behandlung für Psychiater unwirksam und ergebnislos. Nicht selten charakterisiert das Krankheitsbild solche Symptome des Wilson-Konowalow-Syndroms wie Fieber und Gelenkschaden, Entstehung hämolytische Anämie.

Der Überfluss an Kupfer im Körper, charakteristisch für das Syndrom Wilson-Konovalov, verursacht solche Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus und Leberzirrhose, Aneurysma - pathologische Veränderungen der Blutgefäße, Fanconi-Syndrom, Manifestationen von denen ähneln Rachitis, während Atherosklerose mit einer beschleunigten Rate entwickelt.

Diagnose des Wilson-Konovalov-Syndroms

Um das Syndrom Wilson-Konovalov zu identifizieren, müssen Sie eine detaillierte Blut Analyse, um das Niveau im Körper zu überprüfen Kupfer, Ceruloplasmin, Zink. Aber für qualitativ hochwertigen diagnostischen Bluttest nicht ausreichend ist, wie es oft die gesamte im Körper angesammelt kein Kupfer im Blut ansammeln, aber tief in den Geweben und im Blut von seiner Nummer, auf der anderen Seite deutlich niedriger als normal. Bei Patienten, die an der hepatischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms leiden, sog Leberenzyme, wenn zu diesem Zeitpunkt bereits eine Verletzung in der Nierenarbeit vorliegt. Die Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms äußern sich auch in Sehstörungen Hornhautringe, deren Anwesenheit nur von einem Augenarzt festgestellt werden kann, weist auf einen Überfluss an Kupfer im Körper hin.

Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms

Zur Behandlung des Syndroms wird Wilson-Konovalov jetzt aktiv verwendet D-Penicillamin, bekannt und benannt Banknoten. Die Wirksamkeit der Behandlung ist nur mit einer Therapie möglich, die darauf abzielt, Kupfer in dem Körper zu reduzieren, der in einem frühen Stadium der Entwicklung begonnen wurde Wilson-Konovalov-Syndrom, Bei vernachlässigten Formen reagiert diese Krankheit nicht auf eine vollwertige Behandlung.

Um seine weitere Entwicklung zu verhindern, ist eine regelmäßige Überwachung notwendig, um den Gehalt an Zink, Kupfer und Ceruloplasmin im Körper korrekt zu bestimmen. Eine regelmäßige Diagnose von Wilson-Konovalov-Syndrom ist notwendig, eine ärztliche Untersuchung sollte von rechtzeitiger Blutentnahme für begleitet werden biochemisch und allgemeine Analyse, der Patient braucht ständige Überwachung durch den Therapeuten und Neurologen.

Bei den meisten Patienten mit dem Syndrom wird eine regelmäßige Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms mit dem Medikament durchgeführt D-Penicillamin, er hilft, sich fast normal zu fühlen, eine vollwertige Lebensweise zu führen, sogar zu arbeiten. Aber der Konsum dieses Medikaments bei einigen Patienten wird von Nebenwirkungen begleitet wie Lupus-ähnliches Syndrom (systemischer Lupus erythematodes), Manifestationen von Übelkeit, nephrotisches Syndrom, Pemphigus.

Wilson-Konovalov-Syndrom

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Hepatozentrische Degeneration, es ist auch die Wilson-Konovalov-Krankheit, die auftritt, wenn Pathologien des Kupferaustausches funktionieren. Ohne Synthese entsteht Kupfer in Organen, vor allem in der Leber und im Gehirn. Dies stört die Funktion eines solchen Organs und verursacht allmählich die Entwicklung der Pathologie. Tritt selten auf - laut Statistik werden 30 Fälle pro 1 Million Menschen registriert. Benannt nach Ärzten, die diese Krankheit zum ersten Mal diagnostiziert haben.

Die Pathologie der Kupfersynthese im Körper spiegelt sich in der Gesundheit der Leber wider und wird als Wilson-Konovalov-Krankheit bezeichnet.

Allgemeine Informationen

Die Störung dieser Art von Stoffwechsel hat eine angeborene Form. Die Pathologie wird durch eine Verletzung der Proteinsynthese provoziert, die das Mineral überträgt. Das ATP7 B-Gen, das in Chromosom 13 lokalisiert ist, verursacht die Krankheit. Das natürliche Gleichgewicht der Anwesenheit von Kupfer im Körper ist verletzt: Die Funktion der Isolierung des Elements zusammen mit der Galle ist blockiert und somit wird sein Niveau erhöht. Dann gibt es eine ausgedehnte Vergiftung des Körpers. Die Leber, Nieren und andere Organe sind betroffen. Als Folge davon verursacht es Leberzirrhose, die in allen Fällen dieser Krankheit vorhanden ist.

Formen der Krankheit

  1. Abdominal - die Leber ist schwer betroffen, ein tödlicher Ausgang ist möglich. Häufiger ist diese Form von Kindern betroffen. Dauer der Krankheit von 2-3 Monaten bis 5 Jahren.
  2. Früh - geht schnell von der Kindheit aus. Verletzter Muskeltonus, die Bewegungen werden langsam und mager. Mögliche Verletzung der geistigen Entwicklung. Hält bis zu 3 Jahren, hat in der Regel einen tödlichen Ausgang.
  3. Pochen-Starr ist die häufigste Form. Es beginnt in der Adoleszenz, entwickelt sich langsam mit möglichen Remissionsstadien. Während eines scharfen Rückfalls werden die Starrheit, der starke Tremor, die Muskeln des Patienten belastet. Hält bis zu 6 Jahren.
  4. Zittern - tritt im Erwachsenenalter auf, in der Regel bis zu 30 Jahren. Entwickelt sich langsam - bis zu 20 Jahren. Es ist gekennzeichnet durch starkes Zittern, Verlangsamung der Sprache, Veränderungen des Geisteszustandes und das häufige Auftreten eines affektiven Zustandes. Es kann epileptische Anfälle geben.
  5. Extrapyramidal-kortikale ist die seltenste Form. Charakterisiert durch sich plötzlich entwickelnde zerebrale und fokale neurologische Symptome, eine Verletzung der Hirnfunktion des Pyramidensystems, kommt es zur Parese (partielle Abwesenheit oder Schwächung der Bewegungen). Allmählich erhöht sich die psychische Störung, epileptische Anfälle beginnen. In der Regel hat es in 7-8 Jahren einen tödlichen Ausgang.
Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine ausschließlich angeborene Krankheit, die sich entwickeln kann, wenn beide Eltern dieses Gen haben. Zurück zum Inhalt

Ursachen der Entwicklung

Die Bildung des Wilson-Konovalov-Syndroms setzt 100% Vererbung voraus und nur, wenn der Vater und die Mutter Träger dieser Genstörung sind. Die ursprüngliche Ursache der Krankheit ist eine pathologische Veränderung im Gen ATP7 B. Mehr als 75 Arten von Störungen wurden nachgewiesen. Die größte Gefahr stellen die Mutationen dar, die das Gen vollständig zerstören. Dies beschleunigt den Krankheitsverlauf und führt zu schweren Formen der Erkrankung.

Was ist los?

Je später die Entwicklung des Wilson-Konovalov-Syndroms beginnt, desto langsamer verläuft es. Gewöhnlich gibt es eine gesunde Absorption von Kupfer im Darmtrakt, das Gleichgewicht wird gestört durch das Fehlen oder die Verschlechterung der Freisetzung von Kupfer aus der Galle. Dies verursacht die Ansammlung von Spurenelementen in den Organen. Es gibt einen Mangel oder eine vollständige Abwesenheit eines Proteins vom P-Typ, das für den Transport von Kupfer und dessen Freisetzung aus dem Körper verantwortlich ist. Kupfer ist nicht im Ceruloplasmin enthalten, das im Blut vorhanden sein muss, was seinen Mangel verursacht.

Eine Verletzung des Kupferaustausches führt zu einer ungesunden Anhäufung von Kupfer im Körper.

Ein erhöhter Kupferspiegel verursacht seine primäre Akkumulation in der Leber, so dass sich die Krankheit oft in Symptomen der Leberpathologie manifestiert (in 49% der Beispiele). Typischerweise treten Verletzungen im Alter von 7-11 Jahren auf, selbst wenn der Grad der Aminotransferasen von Geburt an erhöht ist. Die Sättigung der Leber mit Kupfer wird nicht durch irgendwelche Symptome ausgedrückt, dann wird sie in anderen Organen abgelagert - den Nieren, dem Herzen, dem Zentralnervensystem, dem Gehirn. Der Kupfergehalt kann sich um mehr als das 50fache erhöhen. Dann gibt es psychische Störungen auf der neuronalen Ebene, die in 20-30 Jahren entstehen.

In Fällen, in denen Kupfer in großen Mengen in das Blut gelangt, haftet es an roten Blutkörperchen und bildet Proteinverbindungen. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine hämolytische Anämie. Wenn Kupfer auf der Hornhautmembran abgelagert wird, geschieht dies parallel zu den Manifestationen der Symptome neuronaler Störungen.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Symptome können sich auf verschiedene Arten manifestieren, es hängt vom Bild der Entwicklung der Krankheit und ihrer Form ab. Im Falle von Leberschäden in den Anfangsstadien, das Auftreten von fettiger unspezifischer Dystrophie, Veränderungen in Hepatozyten und periportale Fibrose. Nach Ablauf der Zeit beginnt das Fortschreiten der chronischen Hepatitis, Gelbsucht manifestiert sich, die Anwesenheit von Aminotransferase nimmt zu und es entsteht Hypergammaglobulinämie.

Wenn sich die Morbus Wilson weiter entwickelt, kommt es zur Zirrhose, die sich in der Leberinsuffizienz und in einer anhaltenden Durchblutungsstörung der Portalgefäße äußert. Die fulminante Leberinsuffizienz ist als seltenes Symptom notiert. Es ist typisch für junge Patienten und Jugendliche. Das Hauptmerkmal eines solchen Mangels wird eine hohe Aktivität von Transaminasen mit einer vorherrschenden Aktivität der Aspartat-Aminotransferase, eine Abnahme des Albuminspiegels und eine hohe Menge an Kupfer und Bilirubin sein.

Wilson-Konovalov-Krankheit provoziert Dystrophie, eine Veränderung der Farbe der Hornhaut des Auges, Gelbsucht.

Visuell kann das Vorhandensein von übermäßigem Kupfer durch den Effekt des "Katzenauges" bestimmt werden - die Augenhornhaut erhält eine helle Farbe mit einem grünlich-gelben Farbton. Ärzte nennen dieses Syndrom den Kaiser-Fleischer-Ring. Die plötzliche Manifestation der Krankheit ist durch das Auftreten von Gelbsucht gekennzeichnet, es gibt eine allgemeine Schwäche, die Temperatur steigt stark an, der Appetit verschwindet. Leberinsuffizienz entwickelt sich sofort. In den meisten Fällen hat die Krankheit einen tödlichen Ausgang. Wenn die Krankheit chronisch auftritt, können Manifestationen bis zu 5-6 Jahren fehlen. Häufig beginnt die Erkrankung bei einer Läsion des Lebergewebes, da sich darin Kupfer abzusetzen beginnt.

Leber- und neurologische Störungen werden gleichzeitig entdeckt, und wenn es keine rechtzeitige Behandlung gibt, besteht das Risiko, diese beiden Formen der Krankheit zu entwickeln. Erhöhte Kupferspiegel können zur Entstehung von Krankheiten wie Diabetes mellitus, Gefäßerkrankungen, Atherosklerose, Fanconi-Syndrom führen.

Diagnose

Die Diagnose wird von einem qualifizierten Spezialisten durchgeführt, der sofort die ursprüngliche Entwicklung und den Verlauf der Krankheit nach den Worten des Patienten feststellt. Vor allem stellt sich heraus, ob eine solche Diagnose bei Eltern und Verwandten vorlag. Führen Sie eine Untersuchung der Hornhaut der Augen, Palpation der Leber. Der Nachweis einer Hornhautverfärbung erfolgt in 80% der Fälle ohne Hilfsmittel. Führen Sie dann Labortests durch:

  • Ein allgemeiner Bluttest wird durchgeführt, um die Komplikation der Krankheit in Form von Anämie zu diagnostizieren, da es mit dieser Analyse unmöglich ist, die Krankheit zu diagnostizieren. Die biochemische Analyse von Blut in Gegenwart von Krankheit zeigt eine signifikante Abnahme von Ceruloplasmin (unter 20 Milligramm pro Deziliter).
  • Es gibt eine Zunahme von ALAT und ACAT. Die Genauigkeit einer solchen Analyse beträgt 90%. Der Kupfergehalt wird bestimmt. Es gilt als erhöht, wenn die Menge des Mikroelements über 1500 mg / l liegt.
  • Urin wird auf Kupfer analysiert. Bei einem positiven Ergebnis liegt es in einer Menge von 100-1000 μg pro Tag vor.
  • Leberbiopsie - die Analyse von Lebergewebe auf den quantitativen Gehalt von Kupfer.
  • Manchmal wird eine Methode namens "markiertes Kupfer" verwendet - wenn speziell markiertes Kupfer in den Körper eingeführt wird und dessen Transport und Akkumulation beobachtet wird.
  • Genetische Forschung - Es werden DNA-Marker verwendet, die eine fast 100% ige Diagnose ermöglichen. Der Hauptnachteil dieses Verfahrens ist die große Vielfalt an Genmutationen, die die Wilson-Krankheit hat.
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Behandlung

Ein positives Ergebnis kann nur die Durchführung der Behandlung unter der Aufsicht eines Gastroenterologen oder Therapeuten zeigen. Das Hauptziel ist es, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, strenge Kontrolle der Aufnahme von Kupfer im Körper mit Nahrung. Die Behandlung kann in 3 Arten unterteilt werden:

Therapie der Wilson-Konovalov-Krankheit umfasst die Einnahme von Tabletten, Diät, Chirurgie.

  1. Die medikamentöse Behandlung beinhaltet die Verwendung von Medikamenten, die die Entfernung von Kupfer aus dem Körper des Patienten fördern. Kontinuierlich während des gesamten Lebens verwendet. Die Hauptsubstanz mit einer heilenden Wirkung ist Penicillamin. Er normalisiert den Prozess der Kupferverarbeitung und seinen erfolgreichen Stoffwechsel. Bei kontinuierlicher korrekter Behandlung, im Durchschnitt nach 4 Jahren, verschwinden die meisten Patienten (mehr als 75%) Symptome der Krankheit.
  2. Nicht-medikamentöse Behandlung basiert auf der Begrenzung der Aufnahme von Kupfer im Körper. Um dies zu erreichen, wird die sogenannte Diät Nummer 5 verwendet - es ist verboten, fettes, gebratenes und scharfes Essen zu nehmen, sowie das Essen, das viel Kupfer (Schokolade, Nüsse, Bohnen), Meeresfrüchte, getrocknete Früchte enthält. Es ist verboten, Alkohol, hepatotoxische Medikamente (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Aminoglykoside, etc.) zu trinken. Sie können nur destilliertes Wasser trinken, es wird empfohlen, auf die Verwendung von Salz zu verzichten.
  3. Chirurgische Behandlung ist für diejenigen, die portale Hypertension entwickelt vorgeschrieben. Ein transuretaler Shunt der Leber wird durchgeführt. Zur Behandlung der Venen des Gastrointestinaltrakts oder Aszites verwenden auch die Methoden der Chirurgie. Bei fulminiertem Leberversagen oder progressiver Zirrhose ist eine orthotope Transplantation dieses Organs indiziert.

Wenn der Patient mit absoluter Genauigkeit den Behandlungsverlauf besteht, ist in 80% der Fälle der Ausblick für die Zukunft positiv. Der Patient wird die Manifestationen der Krankheit los und kann in Zukunft arbeiten. Eine ungünstige Prognose kann nur bei der Diagnose einer Leberinsuffizienz vorliegen.

Mögliche Komplikationen

Folgen, die durch die Wilson-Konovalov-Krankheit hervorgerufen werden können:

  • Leberinsuffizienz oder Zirrhose der Leber - Bildung auf dem Organ des Narbengewebes. In der zweiten Variante wird eine einzelne oder mehrere Organschäden durch die Zerstörung von Hepatozyten (Leberzellen) verursacht.
  • Aszites - die Flüssigkeit sammelt sich im Peritoneum und in der Folge kann sich eine Entzündung des Bauches entwickeln.
  • Schäden an Venen in der Speiseröhre - Zerstörung der Integrität der Wände durch ständigen Druck auf sie von innen und das mögliche Auftreten von Blutungen als Verschlimmerung der Pathologie. Dies kann mit Erbrechen mit Blut, Kot schwarzer Farbe, einem Blutdruckabfall und einer Erhöhung der Herzfrequenz einhergehen.
  • Die hepatische Enzephalopathie ist eine Störung des Bewusstseins, ein Nervenzusammenbruch, der sich durch eine Verletzung oder das Fehlen notwendiger Leberfunktionen manifestiert.
  • Ein Tumor in der Leber ist ein hepatozelluläres Karzinom, das zu einem Mangel an Filtration führt und die Folge ist eine starke Intoxikation des Blutes.
  • Die Pathologie des Darms oder Magens aufgrund einer Verletzung der Blutzirkulation.
  • Der pathologische Verlauf der Menstruation ist das Fehlen eines regelmäßigen Zyklus, eines sehr häufigen oder mageren Menstruationszyklus, seine völlige Abwesenheit.
  • Mögliche Unfruchtbarkeit als Folge der Niederlage des endokrinen Systems.
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Prävention

Es gibt keine spezifische Prophylaxe gegen die Entwicklung der Krankheit. Dies liegt an der angeborenen Ursache der Krankheit, die im Mutterleib entsteht und auf Genebene "vererbt" wird. Vorbeugende Maßnahmen können darauf abzielen, die Entwicklung von Syndromen und Komplikationen der Krankheit zu verhindern.

Für Kinder sind regelmäßige pädiatrische Untersuchungen erforderlich (mindestens 3-5 Mal pro Jahr vor dem 7. Lebensjahr und bis zu 3 Mal pro Jahr für Kinder unter 15 Jahren). Wenn die geringste Entwicklung von Exazerbationen festgestellt wird, ist sogar ein unbedeutendes Syndrom bemerkbar, sollten Untersuchungen mindestens zweimal häufiger durchgeführt werden. Strenge Kontrolle der Nahrungsaufnahme, Minimierung von kupferhaltigen Produkten, verbietet die Verwendung von Medikamenten verboten durch einen Arzt. Es ist notwendig, einen gesunden, aktiven Lebensstil zu führen, um auf Rauchen und Alkohol zu verzichten. Es ist wünschenswert, Multivitaminpräparate zu nehmen, um die Entzündung der Leber zu verhindern. Es ist notwendig, die Gesundheit des Gastrointestinaltraktes zu überwachen.

Die rechtzeitige Diagnose hilft, ernsthafte Konsequenzen zu vermeiden. Die Konovalov-Krankheit sollte bereits in der pränatalen Phase (vor der Geburt des Fötus) nachgewiesen werden. Solche Diagnosen werden von einem Genetiker durchgeführt. Dies wird als Primärprävention bezeichnet. Sekundär wird die Ernennung eines Kurses der Behandlung sein, um die Manifestation der Krankheit zu verhindern, dafür werden die notwendigen Analysen ausgeführt. Nach 4-8 Jahren (die Behandlungsdauer ist individueller Art) wird eine zweite Befragung durchgeführt. Der Patient sollte ständig vom behandelnden Arzt beobachtet und im Krankenhaus registriert werden.

Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit - Erbkrankheit, die vom autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Es tritt unter Mutationsbedingungen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der kupfertransportierenden ATPase der Leber kodiert. Ein charakteristisches Merkmal der Morbus Wilson ist die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, hauptsächlich in der Leber und in den Basalganglien. Die Wilson-Krankheit kann in der abdominalen, steif-arrhythmisch-hyperkinetischen, tremoralen oder extrapyramidal-kortikalen Form auftreten. Die Diagnose der Wilson-Krankheit umfasst ophthalmologische Untersuchung, biochemische Analyse von Urin und Blut, MRT oder CT des Gehirns. Grundlage der pathogenetischen Therapie sind Thiolpräparate, die über mehrere Jahre und sogar lebenslang eingenommen werden können.

Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit - Erbkrankheit, die vom autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Es tritt unter Bedingungen von Mutationen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der kupferbindenden ATPase der Leber kodiert. Ein charakteristisches Merkmal der Morbus Wilson ist die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, hauptsächlich in der Leber und in den Basalganglien.

Entdecker der Krankheit - A.K. Wilson, der die Krankheit 1912 in der Hausarztmedizin beschrieb - NA. Konowalow. Die Pathogenese der Wilson-Krankheit wurde 1993 aufgedeckt. Das Konzept der „Wilson-Krankheit“ entspricht auch: Wilson-Krankheit, eine Krankheit Westphal-Wilson-Dystrophie hepatolentikuläre, hepatolentikuläre Dystrophie, progressive Lentikular-Degeneration.

Klassifikation der Morbus Wilson

Gemäß der Klassifikation von N.V. Konovalov unterscheidet fünf Formen der Wilson-Krankheit:

  • Bauchmuskel
  • Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik
  • schütteln-steif
  • zitternd
  • extrapyramidal-kortikal

Ätiologie und Pathogenese der Wilson-Krankheit

Das ATP7B-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 13 (13q14.3-q21.1) kartiert. Der menschliche Körper enthält etwa 50-100 mg Kupfer. Der tägliche Bedarf an Kupfer für den Menschen beträgt 1-2 mg. 95% in den Eingeweiden von Kupfer absorbiert wird, wird in Form eines Komplexes mit Ceruloplasmin (ein Serumglobulin synthetisiert in der Leber) und nur 5% in Form eines Komplexes mit Albumin transportiert. Darüber hinaus ist das Kupferion ein Teil der wichtigsten Stoffwechselenzyme (Lysyloxidase, Superoxid-Dismutase, Cytochrom-C-Oxidase usw.). Wilson-Krankheit ist eine Verletzung des beiden Prozesse Austausches von Kupfer in der Leber - der Haupt medsvyazyvayuschego Proteinbiosynthese (Ceruloplasmin) und die Ausscheidung von Kupfer in der Galle, bei der Verbesserung der resultierenden ungebundenes wird Kupfer im Blut. Die Konzentration von Kupfer in verschiedenen Organen (meist in Leber, Niere, Hornhaut und Gehirn) nimmt zu, was zu deren toxischen Schäden führt.

Klinisches Bild der Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist durch klinische Polymorphie gekennzeichnet. Die ersten Manifestationen der Krankheit können in der Kindheit, Adoleszenz, im Erwachsenenalter und viel seltener im Erwachsenenalter auftreten. In 40-50% der Fälle manifestiert Wilson-Krankheit mit Leberschäden, in anderen mit mentalen und neurologischen Störungen. Unter Einbeziehung des pathologischen Prozesses des Nervensystems findet sich der Kaiser-Fleischer-Ring.

Bauchform der Wilson-Krankheit entwickelt sich hauptsächlich bis zu 40 Jahren. Ein charakteristisches Zeichen sind schwere Leberschäden wie Leberzirrhose, chronische Hepatitis, fulminante Hepatitis.

Starre-arrhythmo-hyperkinetische Form der Wilson-Krankheit manifestiert sich in der Kindheit. Erste Manifestationen sind Muskelsteifheit, Amyem, verschwommene Sprache, Schwierigkeiten bei kleinen Bewegungen, moderate Abnahme der Intelligenz. Für diese Form der Krankheit ist durch einen progressiven Verlauf gekennzeichnet, mit der Anwesenheit von Exazerbation und Remission.

Die zitternde Form der Wilson-Krankheit tritt im Alter von 10 bis 30 Jahren auf. Das vorherrschende Symptom ist ein Zittern. Darüber hinaus kann Bradykinesie, bradyly, schwere psycho-organische Syndrom, epileptische Anfälle.

Extrapyramidal-kortikale Form der Morbus Wilson ist sehr selten. Sein Anfang ist ähnlich dem Anfang irgendeiner der obigen Formen. Es ist gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, extrapyramidale und pyramidale Störungen und ein ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Diagnose der Wilson-Krankheit

Die ophthalmologische Untersuchung mit einer Spaltlampe zeigt den Kaiser-Fleischer-Ring. Biochemische Untersuchungen von Urin zeigen eine erhöhte Kupferausscheidung im täglichen Urin sowie eine Abnahme der Konzentration von Ceruloplasmin im Blut. Mit Hilfe von Visualisierungsmethoden (CT und MRT des Gehirns) kommt es zu einer Atrophie der Großhirnhemisphären und des Kleinhirns sowie der Basalkerne.

Differenzialdiagnose

Bei der Diagnose der Morbus Wilson muss ein Neurologe ihn von der Parkinson-Krankheit, dem hepatocerebralen Syndrom, der Gellervorden-Spatz-Krankheit unterscheiden. Das hauptsächliche differentialdiagnostische Merkmal dieser Erkrankungen ist das Fehlen des Kaiser-Fleischer-Rings und der für die Wilson-Krankheit charakteristischen Kupferaustauschstörungen.

Behandlung der Wilsonschen Krankheit

Die Grundlage der pathogenetischen Behandlung der Morbus Wilson ist die Verabreichung von Thiolpräparaten, in erster Linie - D-Penicillamin oder Unithiol. Der Hauptvorteil des Arzneimittels ist die geringe Toxizität und die Möglichkeit einer Langzeitanwendung ohne Nebenwirkungen. Es wird für 0,15 g (1 Kapsel) pro Tag (nur nach den Mahlzeiten) verschrieben, dann für 2,5-3 Monate wird die Dosis auf 6-10 Kapseln / Tag erhöht (die optimale Dosis). Die Behandlung von D-Penicillamin durch Jahre und sogar das Leben mit kurzen Abständen (2-3 Wochen) im Fall von unerwünschten Ereignissen (Thrombozytopenie, Leukopenie, akuten Magengeschwür und so weiter. D.).

Uniothiol wird bei Intoleranz (geringe Toleranz) von D-Penicillamin verschrieben. Die Dauer eines Behandlungszyklus beträgt 1 Monat, danach wird die Behandlung für 2,5-3 Monate ausgesetzt. In den meisten Fällen verbessert sich der Allgemeinzustand des Patienten sowie der Rückgang der neurologischen Symptome (Steifheit, Hyperkinese). Im Falle der hyperkinetischen Dominanz wird die Ernennung von kleinen Neuroleptika empfohlen, mit Starrheit - Levodopa, Carbidopa, Trihexyphenidyl.

Im Falle eines schweren Verlaufs der Morbus Wilson mit der Unwirksamkeit einer konservativen Behandlung im Ausland wird auf eine Lebertransplantation zurückgegriffen. Mit einem positiven Ergebnis der Operation verbessert sich der Zustand des Patienten, der Austausch von Kupfer im Körper wird wiederhergestellt. Eine weitere Behandlung des Patienten ist eine immunsuppressive Therapie. In Russland wird heute eine Methode der Bihaemoperfusion mit isolierten lebenden Zellen der Milz und Leber schrittweise in die klinische Praxis eingeführt (sog. "Hilfsleber" -Apparat).

Drogenfreie Behandlung von Morbus Wilson ist die Ernährung Belegung (Tabelle №5), um Kupfer-reiche Lebensmittel (Kaffee, Schokolade, Hülsenfrüchte, Nüsse und dergleichen. D.) zu vermeiden.

Prognose und Prävention der Wilson-Krankheit

Im Falle der rechtzeitigen Diagnose der Morbus Wilson und angemessene medevsnizhayuschey Therapie kann den Allgemeinzustand des Patienten und den Austausch von Kupfer im Körper zu normalisieren. Die ständige Aufnahme von Thiolpräparaten nach dem Schema, das von einem spezialisierten Arzt bestimmt wird, ermöglicht die Unterstützung der beruflichen und sozialen Aktivität des Patienten.

Um das Wiederauftreten der Morbus Wilson zu verhindern, wird empfohlen, mehrmals im Jahr Laboruntersuchungen von Blut und Urin des Patienten durchzuführen. Es ist notwendig, die folgenden Indikatoren zu kontrollieren: die Konzentration von Kupfer, Ceruloplasmin und Zink. Darüber hinaus werden ein biochemischer Bluttest, ein allgemeiner Bluttest und regelmäßige Konsultationen mit einem Therapeuten und einem Neurologen empfohlen.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome und Behandlung

Wilson-Konovalov-Krankheit - die Hauptsymptome:

  • Schlaflosigkeit
  • Handzittern
  • Zahnfleischbluten
  • Desolate Fäkalien
  • Darmblutungen
  • Erhöhtes Magenvolumen
  • Halluzinationen
  • Delirium
  • Verdunkelung des Urins
  • Ödem der unteren Gliedmaßen
  • Vergilbung der Haut
  • Schmierung der Sprache
  • Vergilbung der Augenhaut
  • Grimassieren
  • Pathologische Frakturen
  • Unwillkürliches Zucken der Gesichtsmuskeln
  • Unangemessenes Verhalten
  • Brauner Ring über dem äußeren Umfang der Iris
  • Hypertonus des Streckers in den Extremitäten
  • Die gleiche Art von Bewegungen ausführen

Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine erbliche Pathologie, die durch eine Störung im Austausch von Kupfer im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. In diesem Fall hat dieses Element die Eigenschaft, sich in verschiedenen Organen anzusammeln, was zu einer Störung ihrer Funktion führt. Diese Pathologie betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Aber die Vertreter des stärkeren Geschlechtes erkranken sie 4 Mal öfter. Von der Lebensweise und dem Wohnort hängt das Fortschreiten der Krankheit nicht ab. In der medizinischen Literatur wird dieser Zustand auch als hepatocerebrale Dystrophie oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet.

Aufgrund der Verletzung des Kupferstoffwechsels kann der Körper sein optimales Gleichgewicht nicht aufrechterhalten, so dass sich das Element in großen Mengen in den Lebergeweben ansammelt. Gleichzeitig wird der Prozess der Ausscheidung von Kupfer zusammen mit der Galle unterbrochen, was auch zu einer Zunahme seiner Menge beiträgt. Allmählich wird der Überfluss des Elements im Körper zur Ursache der chronischen Intoxikation. Kupfer beginnt sich in anderen lebenswichtigen Organen anzusammeln und stört deren Funktion.

Ätiologie

Wilson-Konowalow-Syndrom wird nur in einem Fall - autosomal-rezessive Art - übertragen. Dies bezieht sich auf die Tatsache, dass die Krankheit auf das Kind übertragen wird, wenn beide Eltern ein abnormales Gen haben.

Der Hauptgrund für das Fortschreiten der Pathologie ist die Mutation des für die Proteinsynthese verantwortlichen Gens, das wiederum den Transport von Kupfer durch den menschlichen Körper trägt. Im Allgemeinen kennt die Medizin etwa 80 Varianten verschiedener Mutationen, die mit diesem Gen auftreten können. Am gefährlichsten sind jedoch diejenigen, die zur vollständigen Zerstörung des Gens führen. In diesem Fall entwickelt sich das Wilson-Konovalov-Syndrom in schwerer Form.

Symptomatologie

Die Symptome der hepato-zerebralen Dystrophie beginnen bei den jungen Kindern zu erscheinen, aber der Höhepunkt ihrer Tätigkeit und der Schwere erreichen im Alter von 12-16 Jahren. Wilson-Konovalov-Krankheit hat mehrere Formen der Entwicklung, die sich abhängig von dem Organ unterscheiden, in dem die größte Ansammlung von Kupfer beobachtet wird.

Hepatische Form der hepatozerebralen Dystrophie

Es tritt am häufigsten auf - in 80% der Fälle. Die Pathologie verläuft nach der Art der chronischen Hepatitis. Infolge seiner Progression entwickelt sich eine Leberzirrhose, und die Organ-Dystrophie tritt auf. Das erste Symptom, das das Auftreten einer Pathologie anzeigt, ist Gelbsucht. Ihr Aussehen beruht auf der Tatsache, dass eine große Menge Bilirubin in das Blut freigesetzt wird. Erst beginnt die Sklera etwas später zu vergilben - die Haut. Aber Hautjucken wird nicht beobachtet. Der Urin verdunkelt sich und der Kot entfärbt sich.

Wenn die Pathologie fortschreitet, entwickelt sich Aszites und Ödeme entwickeln sich. Die Dimensionen des Abdomens können sehr schnell wachsen und beginnen, auf das Zwerchfell zu drücken, was das Atmen erschwert. Ödem ist an den Füßen und Beinen bemerkt.

Blutung ist auch ein häufiges Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit. Erstens, Zahnfleischbluten, aber wenn die Leber beschädigt ist, Blutungen aus der Speiseröhre, Darm.

ZNS-Läsion in Wilson-Konovalov-Krankheit

In der Regel sind Symptome mit dieser Form der Pathologie mit hepatischen Manifestationen kombiniert. Anfangs wird es für den Patienten schwierig, kleine Bewegungen mit den Händen auszuführen, da er ein Zittern entwickelt. Die Sprache wird gelöscht. Wenn Sie auf das Gesicht eines Patienten mit Wilson-Konovalov-Syndrom achten, dann kann ein kleines unwillkürliches Zucken von verschiedenen Muskelgruppen bemerkt werden. Eine Person kann Grimassen schneiden oder ähnliche Bewegungen ausführen. In späten Stadien des Fortschreitens der Krankheit wird Hypertension der Extensoren in den Gliedern bemerkt.

Veränderungen des psychologischen Status bei hepatolentikulärer Degeneration werden bei fast allen Patienten beobachtet. Sie haben Schlafstörungen, sie sind geschlossen, verhalten sich unangemessen, leiden unter Delirium und Halluzinationen. Es gibt auch ein charakteristisches Symptom der Wilson-Krankheit - ein brauner Ring ist entlang des äußeren Umfangs der Iris des Auges markiert.

Seltene Formen der hepatozerebralen Dystrophie

Viele Patienten erfahren Osteoporose. Dieser Zustand entwickelt sich aufgrund der Tatsache, dass der Stoffwechsel im Körper erheblich beeinträchtigt ist, und daher Calcium-Salze weggewaschen werden. Daher erleben Menschen mit einer Diagnose der hepatolentikulären Degeneration oft unerwartete Frakturen.

Aufgrund der Ablagerung einer großen Menge Kupfer im Glomerulus kann die Blutfiltration beeinträchtigt sein. Bei Hepatocerebral-Dystrophie im Urin erscheint daher Zucker, sowie Erythrozyten (Urin hat einen leichten rötlichen Farbton).

Wilson-Konovalov-Syndrom kann für 7 Jahre ohne ein einziges Symptom dauern, so dass es sofort bei Kindern nicht gefunden werden kann. Aber nach der Latenzperiode manifestieren sich die charakteristischen Symptome der Krankheit. Hepatozerebrale Dystrophie erfordert eine spezielle Therapie.

Diagnose

Die Diagnose der hepatolentikulären Degeneration umfasst visuelle Untersuchung, Beurteilung der Symptome, Palpation der Leber und Labortests. Bei einer persönlichen Untersuchung legt der Arzt bei dem Patienten fest, ob er eine erbliche Veranlagung für eine hepatolentikuläre Degeneration hat, untersucht seine Augen auf das Vorhandensein eines charakteristischen braunen Rings. Wenn Palpation Hepatomegalie festgestellt wird.

Bei der Diagnose einer hepatolentikulären Degeneration werden solche Labormethoden verwendet:

  • DNA-Marker. Diese Methode der Diagnose ermöglicht es, das Vorhandensein dieser Erbkrankheit genau zu bestimmen;
  • Biochemie von Blut. Ermöglicht die Bestimmung des Kupferspiegels im Blut;
  • Leberbiopsie;
  • Urinanalyse auf das Vorhandensein von Kupfer in ihm.

Es gibt eine weitere informative Methode zur Diagnose der Pathologie bei Kindern und Erwachsenen - mit markiertem Kupfer. Es wird in den Körper injiziert und dann beobachtet, in welchem ​​Organ es sich ansammelt.

Behandlung

Die Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Kindern und Erwachsenen erfolgt nach drei Methoden - nicht medikamentös, medikamentös und chirurgisch.

Nicht-medikamentöse Behandlung der Pathologie wird am häufigsten verwendet, um Kinder zu behandeln, wenn das Syndrom in einem frühen Stadium seiner Entwicklung ist. Sein Wesen besteht darin, dass der Patient aus einer individuellen Lebensmittelration besteht, die darauf basiert, den Verbrauch kupferhaltiger Produkte zu reduzieren. Von der Ernährung ausgeschlossen sind Schweinefleisch, Meeresfrüchte, Wildvogelfleisch, Roggenbrot, Rindfleisch, Nüsse, Bohnen, Trockenfrüchte. Es ist strengstens verboten, Kindern normales Wasser zu geben! Sie können nur destillieren. Es wird auch empfohlen, auf die Verwendung von Salz und Alkohol vollständig zu verzichten.

Eine medikamentöse Behandlung wird während des gesamten Lebens des Patienten durchgeführt, um eine Verschlechterung seines Zustands zu verhindern. Er wird nur von einem qualifizierten Arzt auf der Grundlage der Testergebnisse und unter Berücksichtigung der Schwere des Krankheitsverlaufs und der Merkmale des Körpers des Patienten ernannt. Es ist auch erwähnenswert, dass Patienten mit Wilson-Konovalov-Krankheit lebenslang unter der Aufsicht eines Arztes sind.

Eine chirurgische Behandlung wird für den Fall durchgeführt, dass die Symptome oder Komplikationen beseitigt werden müssen, die im Verlauf der Erkrankung aufgetreten sind. Zum Beispiel, intrahepatischen Bypass, Shunt von tiefen Venen, Lebertransplantation und so weiter.

Wenn du denkst, dass du es getan hast Wilson-Konowalow-Krankheit und die für diese Krankheit charakteristischen Symptome, dann können Sie Ärzten helfen: ein Genetiker, ein Hepatologe, ein Neurologe.

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Virale Hepatitis B ist eine virale entzündliche Erkrankung, die hauptsächlich das Lebergewebe betrifft. Nachdem eine Person nach dieser Krankheit heilt, entwickelt er eine dauerhafte lebenslange Immunität. Aber es ist möglich, die akute Form der Hepatitis B in eine chronische progressive zu verwandeln. Es ist möglich, dass der Träger des Virus.

Das Hepatoblastom gilt als eine ziemlich seltene Erkrankung, die durch die Bildung eines bösartigen, minderwertigen Tumors in der Leber gekennzeichnet ist. Es ist bemerkenswert, dass die Krankheit nur bei Kindern unter 5 Jahren auftritt und oft im ersten Lebensjahr gefunden wird.

Gelbsucht ist ein pathologischer Prozess, dessen Bildung durch eine hohe Konzentration von Bilirubin im Blut beeinflusst wird. Die Diagnose der Krankheit kann sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern sein. Einen solchen pathologischen Zustand zu nennen, ist zu jeder Krankheit fähig, und sie sind alle völlig verschieden.

Hepatitis A (Botkin-Krankheit) ist eine virale Infektionskrankheit mit akutem Verlauf, die Menschen aus verschiedenen Altersgruppen betrifft. Bei Fortschreiten dieser Pathologie wird die Entwicklung des Entzündungsprozesses in Lebergeweben beobachtet. Solche pathologischen Veränderungen führen zu einer Störung ihrer Funktion. Früher galt diese Krankheit als tödlich, aber jetzt gibt es eine Möglichkeit, ihre Vorbeugung durchzuführen - eine spezielle Impfung wurde entwickelt, die sowohl Erwachsenen als auch Kindern verabreicht werden kann.

Bei der Autoimmunhepatitis handelt es sich um eine pathologische Läsion des hämatopoetischen Hauptorgans Leber, die eine unklare Ätiologie aufweist und zur Zerstörung der Leberzellen mit der nachfolgenden Entwicklung einer Leberinsuffizienz führt. Unter allen hepatischen Pathologien nimmt die Autoimmunhepatitis etwa 25% ein, wobei Kinder und Erwachsene darunter leiden. Frauen sind für diese Pathologie achtmal häufiger anfällig als Männer.

Mit Hilfe von Körperübungen und Selbstkontrolle können die meisten Menschen auf die Medizin verzichten.

EXAMINE 2015 / Theorie der Antworten auf Fragen / Wilson-Konovalov-Krankheit

SZGMU sie. I.I. Mechnikow

Thema: Wilson-Konovalov-Krankheit.

Zusammengestellt von einem Studenten des 4. Jahrgangs

402 Gruppen - Stepan S. Kruglov

Lehrer: Zuev Andrej Alexandrowitsch

Wilson-Konowalow-Krankheit(oder hepatozerebrale Dystrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, die auf einer genetisch bedingten Verletzung des Kupferstoffwechsels mit seiner übermäßigen Akkumulation hauptsächlich in der Leber und im Nervensystem beruht. Beschrieben 1883 von Westphalus und 1912 von Wilson. Der Begriff "hepatozerebrale Dystrophie" wurde von NV Konovalov vorgeschlagen.

Ätiologie und Pathogenese.

Grundlage ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit des Kupferstoffwechsels; das Gen befindet sich im längsten Teil des Chromosoms 13. Die Prävalenz in verschiedenen Regionen der Welt beträgt 1: 30.000 bei einer heterozygoten Trägerfrequenz von etwa 1%.

Anfangs wird das Gen in der Leber, den Nieren, der Plazenta exprimiert. Das Genprodukt ist ein Kationen transportierendes ATPase-Protein vom P-Typ. Die Folge des genetischen Defekts ist ein unterschiedlicher Schweregrad der intrazellulären Transportfunktion von Kupfer. Dies führt zu einer Abnahme der Ausscheidung von Kupfer mit der Galle und deren Akkumulation in Hepatozyten.

Mit Essen pro Tag erhält 2-5 mg Kupfer. Es wird im Darm absorbiert, gelangt in die Leber, wo es an die synthetisierte Leber von Ceruloplasmin bindet, im Serum zirkuliert, selektiv von den Organen aufgenommen und mit der Galle ausgeschieden wird.

Normalerweise ist die Ausscheidung von Kupfer mit Galle 2 mg pro Tag, mit Wilson-Konovalov-Krankheit - nur 0,2-0,4 mg, was zu einer erhöhten Ansammlung von Kupfer im Körper führt.

Der Einschluß von Kupfer in Ceruloplasmin erfolgt im Apparat von Golgi unter Beteiligung des Gens der hepatocerebralen Dystrophie. Ein kleiner Teil des Kupfers befindet sich im Blut in ionisierter Form in Form eines labilen Komplexes mit Albumin und wird mit dem Urin ausgeschieden.

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit ist die Absorption von Kupfer im Darm erhöht und die Ausscheidung von Kupfer mit Galle ist reduziert. Die Abnahme der Kupferausscheidung ist mit einem Defekt des Gens für die hepatozerebrale Dystrophie verbunden, der den Transport von Kupfer zum Golgi-Apparat und die anschließende Freisetzung von Lysosomen in die Galle bestimmt. Der Prozess der Kupfereinlagerung in Ceruloplasmin ist gestört. Aufgrund der unzureichenden Verwendung von Kupfer, ist es in der Leber, Gehirn, Nieren, Hornhaut abgelagert. Das in der Leber abgelagerte Kupfer hemmt wiederum die Synthese von Ceruloplasmin.

Die Konzentration von Ceruloplasmin im Serum hat eine diagnostische, jedoch keine pathogenetische Bedeutung. Bei 5% der Patienten wird der Normalwert von Ceruloplasmin bestimmt. Bei der Leberbiopsie haben diese Patienten eine übermäßige Menge an Kupfer, der Kupfergehalt im Blut und in den Geweben nimmt ebenfalls zu und die Ausscheidung im Urin.

Kupfer als Prooxidationsmittel hat eine toxische Wirkung auf den Körper. Seine Anhäufung führt zu einer erhöhten Produktion von freien Hydroxylradikalen. Bei der Untersuchung von Patienten mit Wilson-Konovalov-Krankheit und Tieren mit experimenteller Überladung von Kupfer im Blutplasma wird eine Abnahme des Vitamin-E-Spiegels, ein Anstieg der zirkulierenden Lipidperoxidationsprodukte, festgestellt; in der Leber reduzierte Mengen an reduziertem Glutathion und Vitamin E.

Mitochondrien der Leber sind die Ziele der Wirkung von Oxidantien. Eine Störung der Atmungskette und eine verminderte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase erhöht die Bildung von freien Radikalen aufgrund des Austritts von Elektronen aus der Atmungskette.

Freies Kupfer, das sich in Geweben ansammelt, blockiert SH-Gruppen von Enzymen, die an Redoxreaktionen beteiligt sind. Dies führt zu Energiemangel, auf den das zentrale Nervensystem am empfindlichsten reagiert.

Zu Beginn der Krankheit, wenn klinische Anzeichen fehlen (Stadium I), akkumuliert sich Kupfer im Cytosol der Leberzellen. Kupfer, das an die SH-Gruppen von cytosolischen Proteinen gebunden ist, macht es schwierig, Hepatozyten aus Proteinen und Triglyceriden zu sezernieren. Es gibt eine Steatose von Hepatozyten und das Auftreten von Mallory-Körpern.

Im II. Stadium wird Kupfer vom Cytosol in Lysosomen von Hepatozyten umverteilt. Teil kommt ins Blut. Aufgrund der geringen spezifischen Aktivität von Lysosomen nimmt die biliäre Ausscheidung von Kupfer ab. Kupfer verursacht Lipidperoxidation und Schäden an lysosomalen Membranen, gefolgt von der Freisetzung von schädlichen sauren Hydrolasen in das Zytoplasma. Nekrose von Hepatozyten, Entwicklung von chronischer Hepatitis und hämolytischer Anämie werden beobachtet.

Im Stadium III führt eine erhöhte Kupferakkumulation in der Leber zu Fibrose und Zirrhose. Eine erhöhte Kupferanreicherung im Gehirn, in der Hornhaut und in den distalen Abschnitten der Nierentubuli führt zu einem detaillierten Bild der Erkrankung.

Im Lebergewebe werden fettige Degeneration von Hepatozyten, periportale Fibrose, devote Nekrose von Hepatozyten, makronoduläre Zirrhose beobachtet. In den Nieren - Fett- und Hydropondystrophie mit der Ablagerung von Kupfer in den proximalen Tubuli.

Hepatisch- Leberzirrhose, chronisch aktive Hepatitis, fulminantes Leberversagen.

Im Anfangsstadium sind Veränderungen in der Leber unspezifisch - Fettzerstörung kleiner und mittlerer Tropfen, Nekrose einzelner Hepatozyten, periportale Fibrose. Weiter entwickelt sich die Klinik der langdauernden Hepatitis mit dem hohen Grad der Aktivität mit der Gelbsucht, dem hohen Stand der Aminotransferasen, der Hypergammaglobulinämie. Mit Progression - Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Leberzellinsuffizienz.

Fulminantes Leberversagen ist eine seltene Manifestation der hepatozerebralen Dystrophie. Entwickelt sich bei Jugendlichen und jungen Menschen. Charakteristische Zeichen, so dass es von fulminanter Hepatitis viraler Ätiologie unterscheiden: eine leichte Erhöhung der Transaminasen (dominiert durch die Aktivität von AST erhöht wird), geringe Mengen an alkalischer Phosphatase, ein extrem niedriges Niveau von Albumin im Blutserum, hohe direkte und indirekte Bilirubin (intravasale Hämolyse), Hämoglobinurie, hoher Kupfergehalt im Serum der Leber und deren Ausscheidung im Urin. Oft begleitet von einer hämolytischen Anämie, verbunden mit einer massiven Freisetzung von Kupfer aus der Leber.

Es gibt eine abdominale Form von Kerar - Leberschäden überwiegen im Verlauf der Krankheit und werden früh durch Leberversagen kompliziert. Im Debüt - die Entwicklung von Ödemen-Aszites-Syndrom, der Schwere von denen entspricht nicht der Schwere der anderen Zeichen der portalen Hypertension. Die ständige Anwesenheit von großen Mengen an Kupfer in der ungebundenen Serum und ein erhöhte Ablagerung von nicht nur in der Leber, aber auch in anderen Organen führen zu Schädigungen des Gehirns, Hornhaut, Niere, Skelett, Hämolyse von Erythrozyten.

Neurologisch- extrapyramidale, zerebelläre, pseudobulbäre Störungen, Krampfanfälle.

Die beiden wichtigsten Formen der Krankheit - Starr aritmogiperkineticheskaya, oder früher, und Schütteln - unterscheiden sich erheblich in ihrer klinischen Manifestationen. Die erste ist durch die rasche Entwicklung gemeinsamen Steifigkeit und das Vorhandensein von irregulärer Hyperkinese athetoide oder Torsions-spastischen Charakter aus. Die Steifigkeit erstreckt sich auf die Muskeln des Rumpfes, der Gliedmaßen und der Muskeln, die am Schlucken und Sprechen beteiligt sind. Ammoniak, Dysphagie, Dysarthrie sind bekannt. Der Gang wird angekettet, springt. Die Steifheit der Muskeln kann im Paroxysmus zunehmen, besonders im Zusammenhang mit willkürlichen Bewegungen und unter dem Einfluss von Emotionen. Patienten frieren oft in den unbequemsten Posen ein. In den distalen Teilen der Gliedmaßen werden oft Kontrakturen gebildet. Zunehmende Starrheit führt schnell zu völliger Immobilität. Diese Form der Krankheit fängt in der Kindheit - von 7 bis zu 15 Jahren an. Viszerale Störungen können früher auftreten - im Alter von 3-5 Jahren. In der Regel werden Zeichen einer hepatischen Pathologie exprimiert, die oft der Entwicklung neurologischer Symptome vorausgehen.

Flexor-Strecker-Tremor. Sein Ausdruck reicht von einem kaum wahrnehmbaren Zittern der Hände bis zu einem Zittern des ganzen Körpers. Tremor steigert sich mit Aufregung und zielgerichtetem Handeln. Moderater Tremor bei einer Anzahl von Patienten kann eine Betonung auf einer Seite haben. Das Zittern der Finger ist typisch flatternd.

Muskeldystonie wird bei allen Patienten beobachtet. Manifestationen einer zitternd-starren Form unterschiedlicher Schwere. Definierte Hypomemie, Hypersalivation, blockierte monotone Sprache, verminderte Intelligenz. Akinetisch-rigide Form wird von einem ausgeprägten starren Syndrom begleitet, das verschiedene Muskelgruppen betrifft. Im fortgeschrittenen Stadium erkannt Hyperkinesie des Typs „brechbare Flügel“, die intentsionnogo Komponente befestigt werden kann, Dysarthrie, Dysphagie, zerebelläre Störungen, Myoklonus. Ohne spezifische Therapie führt der Anstieg der Symptome zu ausgeprägten Kontrakturen, Unbeweglichkeit und schwerer Demenz.

Bei Patienten mit extrapyramidaler Pathologie kann sich eine pyramidale Mono- und Hemiparese entwickeln. Solche Fälle sind extrapyramidal-kortikale gepatotserebralnoy Form Dystrophie, die sie von anderen Formen von signifikanten Läsionen des zerebralen Kortex unterscheiden. Patienten haben oft epileptische Anfälle von allgemeiner und insbesondere jacksonischer Natur, eine schwere Verletzung des Intellekts mit schweren Persönlichkeitsverletzungen. Psychische Störungen können auch bei Patienten mit anderen Formen der Krankheit auftreten. Sie sind gekennzeichnet durch Veränderungen in der emotional-volitionalen Sphäre, eine Abnahme der geistigen Aktivität und Intelligenz. Zusammen mit diesem, gibt es Fälle von gutartigen Verlauf gepatotserebralnoy Dystrophie, wenn sie krank für eine lange Zeit ist es keine neurologischen Symptome oder haben sehr milde Symptome, die ihre Fähigkeit, nicht zur Arbeit beeinträchtigen. Solche Patienten werden in der Regel bei der Untersuchung von Familien von Patienten mit einem detaillierten Krankheitsbild zufällig identifiziert.

Psychiatrisch- Störungen im emotionalen Bereich, Psychose, Verhaltensstörungen, kognitive Aktivität.

Hämatologisch- Hämolyse, Anämie, Thrombozytopenie, Störungen des Blutgerinnungssystems. Bei 15% der Patienten kann eine akute intravasale Hämolyse auftreten. Hämolyse ist in der Regel vorübergehend, geht von selbst, mit deutlichen klinischen Zeichen der Leberschäden für mehrere Jahre voraus. Manchmal kann es gleichzeitig mit akutem Leberversagen auftreten. Es wird vermutet, dass große Mengen an freiem Kupfer im Plasma von den Erythrozytenmembranen und Hämoglobin beeinflusst werden.

Niere- tubuläre Störungen (partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom), verminderte glomeruläre Filtration, Nephrolithiasis.

Der Nierenschaden manifestiert sich durch periphere Ödeme, Mikrohämaturie, unbedeutende Proteinurie, erhöhte Serum-Kreatinin-Konzentration. Als Frühsymptom kann Makro- und Mikrohämaturie beobachtet werden. Die am häufigsten im Urin gefundenen sind Threonin, Tyrosin, Lysin, Valin, Phenylalanin.

Ophthalmisch- Kaiser-Fleischer-Ring, Katarakt (enthält Kupferablagerungen in der Linsenkapsel).

Endokrinologisch- Amenorrhoe, Spontanabort, verzögerte sexuelle Entwicklung, Gynäkomastie, Hirsutismus, Fettleibigkeit, Hypoparathyreoidismus.

Herz-Kreislauf- Kardiomyopathie, Arrhythmie.

Muskuloskeletaler- Osteomalazie, Osteoporose, Arthropathie, Arthralgie.

Gastrointestinal- Cholelithiasis, Pankreatitis, spontane bakterielle Peritonitis.

Dermatologisch- blaue Löcher im Nagelbett, vaskuläre Purpura, Hyperpigmentierung der Haut, Acantosis nigricans.

Sam N.V.Konovalov identifiziert fünf Formen: Bauch Form rigidnoaritmogiperkineticheskaya oder früheste Form, Tremor starre Form, Schütteln Form, extrapyramidalen, kortikale Form. in 50-60 Jahren - DHF kann in der Kindheit, Jugend, Jugend, Erwachsenenalter, und nur sehr selten zu erscheinen beginnen. In 40-50% der Fälle manifestiert sich die Krankheit mit Leberschäden bei 35-50% - mit einer Vielzahl von neurologischen und / oder psychischen Störungen.

Abdominalform - gekennzeichnet durch die Manifestation der Krankheit bis 40 Jahre und schwere Leberschäden durch die Art der chronischen Hepatitis; Zirrhose der Leber; schnell wirkende (fulminate) Hepatitis.

Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik - Debüts in der Kindheit. Erste Symptome Schwierigkeiten bei der Durchführung von feinen Bewegungen sein können, markiert Muskelsteifigkeit, Bradykinesie, amimia, verwaschene Sprache, häufig epileptische Anfälle, psychische Störungen und eine moderate Abnahme der Intelligenz; Der Verlauf der Krankheit verläuft progressiv mit Episoden von Exazerbationen und Remissionen. Die pochend-starre Form ist eine der häufigsten Formen von GRL, mit einem Höhepunkt der Manifestation im Jugendalter. Die Hauptsymptome sind Muskelstarre und Tremor, der durch körperliche Belastung verstärkt wird und im Traum verschwindet. In einigen Fällen werden athetoide und choreiforme Hyperkinesien, Schluck- und Sprachstörungen beobachtet.

Die zitternde Form beginnt im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt. Im klinischen Bild überwiegt der Tremor. Häufige Symptome sind bradyly, Bradykinesie, schwere psycho-organische Syndrom, epileptische Anfälle sind keine Seltenheit. Extrapyramidal-kortikale Form - tritt seltener auf als andere Formen, beginnt in der Regel als eine der oben beschriebenen Formen. Typisch für diese Form von extrapyramidalen und pyramidalen HLLD-Störungen, epileptischen Anfällen und schweren intellektuellen Defiziten.

Verdacht auf Wilson-Konovalov-Krankheit sollte auftreten, wenn:

nicht näher bezeichnete Ätiologie der chronischen Hepatitis und Zirrhose;

fulminantes Leberversagen;

eine ungeklärte Zunahme der Aminotransferasen;

das Vorhandensein von geeigneten neurologischen Veränderungen in unbekannter Ätiologie, Verhaltensänderungen;

psychische Symptome, kombiniert mit Anzeichen einer Lebererkrankung;

ungeklärte erworbene hämolytische Anämie;

Familiengeschichte der hepatozerebralen Dystrophie.

Die wichtigsten (Screening-) Tests für die Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit:

Nachweis des Kaiser-Fleischner-Rings: nicht gefunden bei 50-62% der Patienten ohne neurologische Symptome; kann bei 5% der Patienten mit ersten Anzeichen einer ZNS-Läsion fehlen;

Nachweis einer Abnahme des Gehalts an Ceruloplasmin im Serum auf ein Niveau);

Erhöhung des Kupfergehalts in Organen, insbesondere in Leberbiopsieproben (über 250 μg / g Trockengewicht);

eine Zunahme der Kupferausscheidung im Urin (mehr als 200 μg pro Tag bei einer Rate von 1500 μg, ein normaler Anstieg der Kupferausscheidung im Urin wird nicht beobachtet;

hoher Gehalt des Kupferisotops in Ceruloplasmin - normal - kein Aktivierungspeak nach 48 Stunden; der Test ist nur bei Patienten mit einem normalen Ceruloplasminspiegel diagnostisch;

genetische Forschung: signifikant für Geschwister und andere Mitglieder der Probandenfamilie.

Spektralphotometrie, Röntgenbeugungsanalyse wird zur quantitativen Bestimmung von Kupfer in Leberbiopsieproben verwendet.

Auch für die Diagnostik wird die Absorption von radioaktivem Kupfer in der Leber genutzt. Das Verhältnis der Radioaktivität der Leber nach 24 und 2 Stunden nach dem intravenösen Radionuklid des Kupfers ist normalerweise 1,4-9, und für die Wilson-Konowalow-Krankheit 0,2-0,3. Heterozygote Träger und Patienten mit anderen Lebererkrankungen haben ein Verhältnis von eins. Die Kinetik von radioaktivem Kupfer macht es möglich, die Wilson-Konovalov-Krankheit vom Leberzell-Syndrom bei Lebererkrankungen zu unterscheiden.

Mit CT / MRT des Gehirns, Atrophie der Großhirnhemisphären und Kleinhirn, basale Kerne, in einigen Fällen - Nekroseherden in der Projektion der Schale sichtbar gemacht.

Die Therapie zielt darauf ab, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, um seine toxischen Wirkungen zu verhindern.

Vergeben Diät № 5, proteinreiche, mit der Einschränkung, kupferhaltige Produkte (Hammelfleisch, Hühner, Enten, Wurst, Fisch, Muscheln, Pilze, Kresse, Sauerampfer, Lauch, Rettich, Hülsenfrüchte, Nüsse, Pflaumen, Kastanien, Schokolade, Kakao, Honig, Pfeffer usw.).

Die Basis der Therapie ist die Verwendung von Medikamenten, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen:

Britischer antilyuizit(2,3-Dimercaptopropanol) - intramuskulär verabreicht bei 1,25-2,5 mg / kg, 2 mal pro Tag für 10-20 Tage Intervall zwischen den Gängen 20 Tagen. Eine andere Art der Verabreichung: Verabreichen von 200-300 mg 2 mal pro Tag für mehrere Monate, bis der Effekt erreicht ist. Die Verwendung des Medikaments ist aufgrund von schmerzhaften Injektionen und das Auftreten von Vergiftungsanzeichen während der Langzeitbehandlung begrenzt.

Unithiol5% - 5-10 ml täglich oder jeden zweiten Tag, für einen Kurs von 25-30 intramuskulären Injektionen. Wiederholte Kurse in 2-3 Monaten.

D-Penicillamin.Erhöht die Ausscheidung von Kupfer im Urin: Es bildet Komplexe, die leicht durch die Nierenglomeruli gefiltert werden. Dosen von 0,3-1,3 bis 3-4 Gramm pro Tag, abhängig von der Menge der Kupferausscheidung im Urin. Die optimale Dosis des Medikaments beträgt 0,9-1,2 Gramm pro Tag.

Die Dosis des Medikaments sollte jährlich festgelegt werden, und mit einer Langzeitbehandlung alle 2 Jahre auf der Basis der Ausscheidung von Kupfer im Urin, Kontrolle von Leberbiopsien und Bestimmung des Kupfergehalts in den Leberbiopsien.

Die klinische Besserung unter dem Einfluss der Behandlung wird in der Glättung der neurologischen Symptome ausgedrückt, die die Aktivität des entzündlichen Prozesses in der Leber verringern. Bei erfolgreicher Therapie mit D-Penicillamin steigt die Kupferausscheidung mit dem Urin 3-5 mal. In den ersten 2-3 Wochen nach Beginn der Behandlung kann es zu einer Zunahme neurologischer Symptome und einer Verschlechterung des funktionellen Zustands der Leber kommen, die dann in der Regel innerhalb weniger Wochen oder Monate zu Besserung führt. Es gibt Beschreibungen des vollständigen Verschwindens der Aktivität von chronischer Hepatitis und Zirrhose nach Leberbiopsie Daten Jahre nach der Anwendung des Arzneimittels.

Es ist für die fulminante Leberinsuffizienz, das Fortschreiten der Leberinsuffizienz auf dem Hintergrund der langdauernden Leberentzündung und der Leberzirrhose mit der Unwirksamkeit der medikamentösen Therapie vorgeführt.

Der Krankheitsverlauf verläuft progressiv und führt zu einer Behinderung. Die Prognose verbessert sich mit der Ernennung einer adäquaten Therapie in den frühen Stadien der Krankheit. Eine Therapie in einem späten Stadium beeinflusst die Entwicklung von Komplikationen nicht signifikant.

Der Tod tritt vorwiegend in jungen Jahren, in der Regel von Zirrhose Komplikationen (Blutungen aus Krampfadern der Speiseröhre, Leberversagen) oder fulminanter Hepatitis, selten - von Komplikationen des ZNS im Zusammenhang.

Früherkennung der Krankheit Wenn ein defektes Gen in einem homozygoten Zustand gefunden wird, kann die Behandlung mit Kupferchelatbildnern in der frühen Kindheit begonnen werden.

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