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Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie behandelt man die Krankheit?


Das Gilbert-Syndrom (Familien-Gelbsucht, Pigment-Hepatose) ist eine gutartige Leberpathologie, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Konzentration von Bilirubin im Blut gekennzeichnet ist.

Die Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit dem Defekt des Erbgens. Die Krankheit führt nicht zu schweren Leberschäden, aber weil sie auf einer Verletzung der Synthese des Enzyms beruht, das für die Neutralisierung von toxischen Substanzen verantwortlich ist, ist es möglich, Komplikationen zu entwickeln, die mit einer Entzündung des Gallengangs und der Bildung von Gallensteinen verbunden sind.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten

Um das Wesen der Pathologie zu verstehen, ist es notwendig, auf die Funktionen der Leber näher einzugehen. In einem gesunden Menschen führt dieses Organ die grundlegenden Filterfunktionen gut aus, dh es synthetisiert Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten notwendig ist, beteiligt sich an metabolischen Prozessen, neutralisiert und entfernt toxische Substanzen aus dem Körper.

Beim Gilbert-Syndrom ist die Leber nicht in der Lage, das toxische Gallenpigment Bilirubin vollständig wiederaufzubereiten und aus dem Körper zu entfernen. Dies liegt an der unzureichenden Produktion eines spezifischen Enzyms, das für seine Neutralisierung verantwortlich ist. Als Folge sammelt sich freies Bilirubin im Blut an und färbt die Haut der Augen und der Haut gelb, weshalb die Krankheit allgemein als chronische Gelbsucht bezeichnet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt im Gen, das für den korrekten Austausch des gelben Gallenbilirubins verantwortlich ist. Der Krankheitsverlauf ist begleitet von dem periodischen Auftreten leichter Gelbsucht, aber Leberwerte und andere biochemische Parameter des Blutes bleiben normal. Erbkrankheiten werden häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestieren sich zunächst in der Adoleszenz und im Jugendalter, was mit einer Veränderung des Bilirubinstoffwechsels unter dem Einfluss von Sexualhormonen einhergeht. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit periodisch während des ganzen Lebens auf. Das Gilbert-MKB 10 Syndrom hat den Code K76.8 und bezieht sich auf vererbte Lebererkrankungen mit einer autosomal-dominanten Vererbung.

Ursachen

Wissenschaftler sagen, dass Gilbert-Syndrom nicht an einem "leeren" Ort auftritt, für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der den Mechanismus der Entwicklung der Krankheit auslöst. Zu diesen provozierenden Faktoren gehören:

  • eine unausgewogene Ernährung mit einer Vorherrschaft von schweren, fettigen Lebensmitteln;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Langzeitanwendung einiger Medikamente (Antibiotika, Koffein, Präparate aus der NSAID-Gruppe);
  • Behandlung mit Glukokortikosteroiden;
  • Empfang von Anabolika;
  • Einhaltung von starren Diäten, Hunger (auch für medizinische Zwecke);
  • zuvor chirurgische Eingriffe;
  • übermäßige körperliche Anstrengung;
  • nervöse Überforderung, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können Austrocknung (Dehydration) oder Infektionskrankheiten (Grippe, ARVI), Virushepatitis, Darmerkrankungen auslösen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand von Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome der Krankheit manifestieren sich periodisch unter dem Einfluss von provozierenden Faktoren. Die wichtigsten Anzeichen für eine Erkrankung sind:

  • ikterisches Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, schnelle Müdigkeit mit minimaler körperlicher Anstrengung;
  • Schlafstörungen - es wird unruhig, intermittierend;
  • die Bildung von einzelnen oder mehreren gelben Plaques (Xantelasm) im Augenlid.

Mit einer Erhöhung der Konzentration von Bilirubin im Blut kann der gesamte Körper oder einzelne Bereiche der Haut im Bereich des Nasolabial-Dreiecks, Füße, Handflächen, Achselhöhlen, gelb werden. Gelbes Auge wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels festgestellt. Der Grad der Gelbsucht ist auch anders - von einer leichten Vergilbung der Sklera bis zur hellen Gelbsucht der Haut.

Die bedingten Anzeichen der Krankheit, die sich nicht immer manifestieren, sind übrigens:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Gefühl von Unbehagen in der Bauchhöhle;
  • vermehrtes Schwitzen;
  • Anfälle von Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie der Apathie oder, im Gegenteil, Reizbarkeit und Nervosität;
  • starkes Juckreiz;
  • Blähungen, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Stuhlstörungen (Durchfall oder Verstopfung).

Genetische Krankheit hat einige Merkmale der Strömung. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom einen Anstieg in der Leber, während das Organ aus dem Rippenbogen herausragt, aber seine Struktur ist üblich, Schmerzhaftigkeit wird während der Palpation nicht gefühlt. Bei 10% der Patienten kommt es zu einer Zunahme der Milz und begleitender Pathologien - Dysfunktion des Gallenausscheidungssystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist das Leiden praktisch asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange unentdeckt bleiben.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Die gelbe Farbe der Haut und die Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmen den Überschuß des Gallenpigments von Bilirubin. Es ist eine giftige Substanz, die sich beim Abbau von Hämoglobin bildet. In einem gesunden Körper bindet Bilirubin in der Leber an ein Molekül Glucuronsäure und stellt in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper dar.

Wenn die Leber ein spezifisches Enzym produziert, das freies Bilirubin neutralisiert, erhöht sich dessen Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr von unkonjugiertem Bilirubin besteht darin, dass es sich leicht in Fetten löst und in der Lage ist, mit Phospholipiden in Zellmembranen zu interagieren, die neurotoxische Eigenschaften aufweisen. Zuallererst leiden das Nervensystem und die Gehirnzellen unter der Wirkung von toxischen Substanzen. Zusammen mit der Blutbahn wird Bilirubin im ganzen Körper verteilt und verursacht eine Funktionsstörung der inneren Organe, die sich negativ auf die Arbeit der Leber, der Gallenausscheidung und des Verdauungssystems auswirkt.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leber und einer erhöhten Empfindlichkeit des Körpers gegenüber dem Einfluss hepatotoxischer Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Exazerbationen der Erkrankung führen zur Entwicklung von entzündlichen Prozessen im Gallensystem, der Bildung von Steinen in der Gallenblase und sind die Ursache für unwichtiges Wohlbefinden, eine Verminderung der Leistungsfähigkeit und eine Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnose eines Arztes sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentaluntersuchungen verlassen, die wichtigsten klinischen Symptome und die Daten zur Familienanamnese berücksichtigen - also herausfinden, ob enge Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht oder Alkoholismus litten.

Während der Untersuchung zeigt sich Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, Zärtlichkeit im rechten Hypochondrium, eine leichte Vergrößerung der Leber. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit auftraten, und findet heraus, ob es gleichzeitig chronische Krankheiten gibt, die Gelbsucht verursachen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Ein allgemeiner und biochemischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom wird helfen, den Anstieg des gesamten Bilirubins aufgrund seines freien, indirekten Anteils zu bestimmen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms wird einen Wert von bis zu 85 μmol / l anzeigen. Zur gleichen Zeit bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT im normalen Bereich.

Urinanalyse - es gibt keine Veränderungen im Elektrolythaushalt, das Auftreten von Bilirubin zeigt die Entwicklung von Hepatitis an, während Urin die Farbe von dunklem Bier annimmt.

Die Analyse von Fäkalien für Stercobilin macht es möglich, das Vorhandensein dieses endgültigen Bilirubin-Umwandlungsprodukts festzustellen.

Die PCR-Methode - die Studie zielt darauf ab, den genetischen Defekt des Gens zu identifizieren, das für die Prozesse des Bilirubinstoffwechsels verantwortlich ist.

Rimfacin-Test - Die Einführung von 900 mg Antibiotikum führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins im Blut.

Marker für Hepatitis B, C, D-Viren bei Gilbert-Syndrom sind nicht bestimmt.

Bestätigen Sie, dass die Diagnose spezifische Tests unterstützt:

  • Phenobarbital-Test - auf dem Hintergrund der Einnahme von Phenobarbital nimmt der Bilirubinspiegel ab;
  • Test mit Nicotinsäure - bei intravenöser Verabreichung des Medikaments steigt die Bilirubinkonzentration innerhalb von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Test mit Hunger - vor dem Hintergrund einer kalorienarmen Diät wird eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Ultraschall der Bauchhöhle;
  • Ultraschall der Leber, Gallenblase und Gänge;
  • duodenaler Klang;
  • die Untersuchung des Leberparenchyms durch eine Radioisotop-Methode.

Eine Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Verdacht auf chronische Hepatitis und Leberzirrhose besteht.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Das homozygote Gilbert-Syndrom kann aufgrund der DNA-Diagnose mit der Untersuchung des UDFGT-Gens festgestellt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Menge an TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder übersteigt.

Vor Therapiebeginn empfehlen Experten eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, um eine sichere Diagnose zu gewährleisten, da bei der Behandlung der Erkrankung hepatotoxisch wirkende Medikamente eingesetzt werden. Wenn der Arzt-Diagnostiker einen Fehler macht, wird die Leber zuerst von einer solchen Behandlung leiden.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Scheme Therapie, der Arzt wird unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, der allgemeine Zustand des Patienten und der Höhe des Bilirubins im Blut ausgewählt.

Wenn die Indices des indirekten Anteils von Bilirubin 60 μmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur leichte Gelbsucht der Haut und es gibt keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - Medikamente werden nicht verschrieben. Die Basis der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands, die Einschränkung der körperlichen Anstrengung. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen und eine Diät beizubehalten, die den Verzehr von fettigen, scharfen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In diesem Stadium werden Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgel) und Methoden der Phototherapie praktiziert. Durch die Einstrahlung von blauem Licht kann freies Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion gelangen und den Körper verlassen.

Bei einer Erhöhung des Bilirubinspiegels auf bis zu 80 Mikromol / l und mehr, wird dem Patienten Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg in Klopfen verordnet. Behandlungsdauer -2-3 Wochen. Die Diät wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig beseitigen:

  • in Dosen, scharf, fettig, schweres Essen;
  • Muffins, Bonbons, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, jede Art von Alkohol.

Der Schwerpunkt der Ernährung liegt auf diätetischen Fleisch- und Fischsorten, Getreide, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Kompotten, fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, verschlechtert sich der Zustand, der Patient muss stationär behandelt werden. In einer Krankenhausumgebung umfasst das Therapieschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorptionsmitteln;
  • Aufnahme von Enzymen, die die Verdauung verbessern;
  • Abführmittel auf der Basis von Lactulose beschleunigen die Ausscheidung von Toxinen (Normate, Dufalac).

In schweren Fällen wird Albumin intravenös verabreicht oder es erfolgt eine Bluttransfusion. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, alle Lebensmittel, die tierische Fette und Proteine ​​enthalten (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.), werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse essen, vegetarische Gemüsesuppen, Getreide, Kekse, fettfreie Milchprodukte essen.

In Zeiten der Remission, wenn akute Symptome der Krankheit nicht vorhanden sind, wird ein Kurs der Erhaltungstherapie verordnet, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallenausscheidungsapparats wiederherzustellen, eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen zu verhindern. Zu diesem Zweck empfehlen wir die Verwendung von Gepabene, Ursofalk oder Kräuterabkochungen mit choleretischer Wirkung. Strenge Einschränkungen in der Ernährung in diesem Zeitraum gibt es, aber der Patient sollte die Verwendung von Alkohol und Lebensmitteln vermeiden, die eine Verschlimmerung der Krankheit auslösen können.

Periodisch, zweimal im Monat, ist es ratsam, blindes Sondieren (tjubazh) durchzuführen. Das Verfahren ist notwendig für die Entfernung von kongestiver Galle, besteht in der Aufnahme auf leeren Magen von Xylitol oder Sorbitol. Danach legen Sie sich mit einer warmen Wärmflasche auf der rechten Seite für eine halbe Stunde hin. Das Verfahren wird am besten an einem freien Tag durchgeführt, da es mit dem Auftreten eines weichen Stuhls und häufigen Toilettengängen einhergeht.

Dienst in der Armee

Viele junge Leute fragen sich, ob sie mit dem Gilbert-Syndrom in die Armee kommen. Gemäß dem Krankheitsplan, der die gesundheitlichen Anforderungen von Wehrpflichtigen beschreibt, werden Patienten mit genetisch bedingter Gelbsucht zu einem dringenden Militärdienst gerufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Aufschiebung oder Befreiung von der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird aber ein Vorbehalt gemacht, demzufolge dem jungen Mann besondere Arbeitsbedingungen zugestanden werden müssen. Der Wehrpflichtige mit Gilbert-Syndrom sollte nicht hungrig sein, sich schwerer körperlicher Anstrengung unterziehen, nur gesunde Nahrung zu sich nehmen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da es möglich ist, alle notwendigen Vorschriften nur in Stäben vorzusehen, wo es für einen gewöhnlichen Soldaten problematisch ist, in Schwierigkeiten zu geraten.

Gleichzeitig dient die Diagnose des Gilbert-Syndroms als Grundlage, um die Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen zu verweigern. Das heißt, für einen professionellen Dienst in den Streitkräften werden junge Leute als untauglich anerkannt und die medizinische Kommission erlaubt ihnen nicht, die Aufnahmeprüfungen zu bestehen.

Volksheilmittel

Genetische Gelbsucht ist eine der Krankheiten, in denen die Verwendung von Volksmedizin von vielen Spezialisten begrüßt wird. Hier sind ein paar beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die medizinische Zusammensetzung wird aus einer gleichen Menge Honig und Olivenöl (jeweils 500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen, in einem Kühlschrank aufbewahrt. Vor dem Empfang, rühren Sie mit einem Holzlöffel und nehmen Sie 20-20 Minuten vor dem Essen 15-20 Tropfen. Die Symptome der Gelbsucht gehen bereits am dritten Behandlungstag zurück, aber die Mischung muss mindestens eine Woche eingenommen werden, um das positive Ergebnis zu beheben.

Klette-Saft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai während der Blütezeit geerntet, zu dieser Zeit enthalten sie die größte Menge an nützlichen Substanzen. Die Stängel der Klette werden frisch durch einen Fleischwolf gegeben, mit Hilfe von Gaze, quetschen Sie den Saft, verdünnen Sie es in der Hälfte mit Wasser und nehmen Sie 1 TL. vor den Mahlzeiten für 10 Tage.

Gilbert-Krankheit: Symptome und Behandlung

Krankheit Gilbert - die Hauptsymptome:

  • Schwächen
  • Übelkeit
  • Appetitlosigkeit
  • Blähungen
  • Aufstoßen
  • Durchfall
  • Bitterkeit im Mund
  • Schmerzen im Bauch rechts
  • Verstopfung
  • Sodbrennen
  • Schleimhautvergilbung

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die sich als permanenter oder vorübergehender Anstieg des Blutspiegels von Bilirubin, Gelbsucht und auch einiger anderer spezifischer Symptome manifestiert. Es sollte beachtet werden, dass die Gilbert-Krankheit, deren Symptome vom Patienten mit einer gewissen Periodizität getestet werden müssen, eine völlig ungesunde Krankheit ist und außerdem keine spezielle Behandlung erfordert.

Allgemeine Beschreibung

Gilbert-Syndrom, das auch als eine einfache Familie Holem, unkonjugierten Hyperbilirubinämie idiopathischen, Verfassungs Hyperbilirubinämie oder Ikterus nicht hämolytisch Familie bestimmt wird, ist ein Pigment Steatose. Es wird durch den intermittierenden moderaten Anstieg des Blutspiegel von Bilirubin, welche wiederum gebildet ist, zu einer Verletzung seines intrazellulären Transports trägt direkt zu der Kreuzung davon und Glucuronsäure. Auch kann eine peptische Hepatose aufgrund einer Abnahme des Grades der Hyperbilirubinämie, die aufgrund der Wirkung von Phenobarbital oder infolge einer autosomal-dominanten Vererbung entstanden ist, gebildet werden.

Mit anderen Worten, der Hauptgrund für das Auftreten des Gilbert-Syndroms ist der genetisch bedingte Mangel eines bestimmten Enzyms in der Leber, das an dem Prozess des Bilirubinmetabolismus beteiligt ist.

Mangelbedingungen dieses Enzyms erlauben nicht die Möglichkeit der Bindung von Bilirubin in der Leber, was dementsprechend zu einer Erhöhung seines Spiegels im Blut und der nachfolgenden Entwicklung von Gelbsucht führt. Es ist bemerkenswert, dass Bilirubin seit der Geburt im Falle des Gilbert-Symptoms erhöht ist. In der Zwischenzeit sind alle Neugeborenen anfällig für das Auftreten von physiologischen Gelbsucht mit einem entsprechend hohen Bilirubinspiegel, und in einigen Fällen wird die Krankheit in einem späteren Alter entdeckt.

Gilbert-Syndrom: Symptome

Betrachtet man die Hauptsymptome dieser Krankheit, so ist anzumerken, dass sie in der Regel instabil sind. In diesem Fall tritt die Manifestation und Verschlimmerung der Symptome mit körperlicher Anstrengung (Bewegung), Stress, Fasten, Einnahme bestimmter Arten von Medikamenten, Alkohol auf. Virale Erkrankungen (ARI, Influenza, Hepatitis, etc.) können ebenfalls eine Rolle spielen.

Das Hauptsymptom ist die Bildung eines leichten Ikterus (wie seine Ärzte in Ikterismus feststellen) der Sklera, und in der Zwischenzeit hat das Auftreten von Gelbsucht bei den Patienten ein einziges Manifestationsmuster. Allerdings sind Fälle von partieller Färbung der Füße und Handflächen, Nasolabial-Dreieck und Achselregionen nicht ungewöhnlich.

Mehr als die Hälfte der Fälle entstehen dyspeptischen Beschwerden Natur, die insbesondere in Abwesenheit von Übelkeit und Appetitstörungen im Stuhl (Durchfall, Verstopfung), Aufstoßen und Blähungen, Sodbrennen und Bitterkeit im Mund ist. Die Gelbsucht kann nicht nur die Haut, sondern auch die Augenhaut, die Schleimhäute betreffen. Es ist durchaus möglich, dass es einen Krankheitsverlauf mit einem Standardausdruck gibt, also in der für gesunde Menschen typischen Form.

Manchmal kann Gilbert-Krankheit begleitet wird durch Ermüdung und Unbequemlichkeit in der Leber entstehen, die übrigens erhöht wird, etwa 60% der Gesamtzahl der Patienten (10% Flächen charakteristische Erhöhungen Milz).

Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass das Hauptsymptom, das die Diagnose dieser Krankheit ermöglicht, ein erhöhter Bilirubinspiegel im Blut ist, wird eine Probe unter Verwendung von Phenobarbital verwendet. Nach seiner Aufnahme bei Gilbert-Syndrom sinkt der Bilirubinspiegel im Blut.

Krankheit von Gilbert: Behandlung

Wie wir bereits festgestellt haben, ist eine spezifische Art der Behandlung für Gilbert-Syndrom nicht erforderlich und die Krankheit ist nicht gefährlich für den Patienten. In der Zwischenzeit werden für seine Erkennung eine Reihe von Laborstudien, Analysen und Proben zugewiesen. Die Einhaltung eines bestimmten entwickelten Regimes fördert die Bilirubin-Retention in der Norm oder auf einem Niveau mit einem leichten Anstieg der Indikatoren, der keine Manifestationen der Krankheit provoziert.

Gilbert-Syndrom sorgt für den Ausschluss von körperlichen Belastungen sowie die Weigerung, fetthaltige Lebensmittel und Alkohol zu essen. Zu Beginn der Intensivierung der Krankheit werden eine schonende Diät (Nr. 5), eine Vitamintherapie und Präparate für den Abfluss der Galle verordnet. Systematisch sollten nach der Verordnung des Arztes Medikamente eingenommen werden, die auf eine Verbesserung der Leberfunktion abzielen.

Um die Krankheit zu diagnostizieren und den geeigneten Behandlungsverlauf zu bestimmen, müssen mehrere Spezialisten konsultiert werden: ein Therapeut, ein Genetiker und ein Hämatologe.

Wenn du denkst, dass du es getan hast Gilbert-Krankheit und die Symptome, die für diese Krankheit charakteristisch sind, dann können Ärzte Ihnen helfen: ein Therapeut, ein Hämatologe, ein Genetiker.

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Cholezystitis ist eine entzündliche Erkrankung, die in der Gallenblase auftritt und von ausgeprägten Symptomen begleitet wird. Cholezystitis, deren Symptome gefunden werden, wie die eigentliche Krankheit selbst, in der Größenordnung von 20% der Erwachsenen, kann in akuter oder chronischer Form auftreten.

Dyskinesie der Gallenwege ist eine Erkrankung des Verdauungstraktes, durch deren Fortschreiten die Funktion der Gallenwege gestört ist. Als Folge davon gelangt die Gallenflüssigkeit unkorrekt in den Zwölffingerdarm und verursacht das Ungleichgewicht des Verdauungssystems. Im menschlichen Körper verläuft das Leiden meist sekundär, vor dem Hintergrund der Niederlage anderer entzündlicher Prozesse der Gallenblase. Bemerkenswert ist die Tatsache, dass es sich aus dem instabilen psychischen Zustand eines Menschen manifestieren kann.

Oberflächliche Gastroduodenitis ist eine gastroenterologische entzündliche Erkrankung, die die Wände des Magens, der Schleimhaut und des Dünndarms betrifft.

Giardiasis bei Kindern - ist eine parasitäre Pathologie, hervorgerufen durch einen einzelligen Mikroorganismus - Lamblia. Die Krankheit gilt als eine der am häufigsten diagnostizierten Kinder im Alter von Kindern. Es gibt mehrere Mechanismen der Penetration des pathologischen Agens in den Körper des Kindes - meistens wird es durch den Nahrungsweg durchgeführt. Die Hauptrisikogruppe sind Kinder von 3-4 Jahren.

Gastroenterokolitis (Lebensmittel-Toxikoinfektion) ist eine entzündliche Erkrankung, die zu einer Läsion des Gastrointestinaltrakts führt, die hauptsächlich im Dünn- oder Dickdarm lokalisiert ist. Es stellt eine große Gefahr dar, die durch mögliche Austrocknung des Körpers in Ermangelung ausreichender Kontrolle verursacht wird. Gekennzeichnet durch einen schnellen Start und eine schnelle Strömung. In der Regel, an den 3-4 Tagen, wenn die Empfehlungen des Arztes beobachtet werden, sowie die Ernennung einer angemessenen Behandlung, die Symptome der Krankheit zurücktreten.

Mit Hilfe von Körperübungen und Selbstkontrolle können die meisten Menschen auf die Medizin verzichten.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Störung des Bilirubinstoffwechsels gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten gilt als sehr selten, aber von der Anzahl der erblichen ist am häufigsten.

Kliniker fanden heraus, dass diese Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt einer Exazerbation liegt in der Altersgruppe von zwei bis dreizehn Jahren, kann aber in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Auslösender Faktor bei der Entwicklung charakteristischer Symptome kann eine Vielzahl von prädisponierenden Faktoren sein, zum Beispiel die Behandlung von ungesunden Lebensstilen, übermäßige körperliche Anstrengung, ungeordnete Einnahme von Medikamenten und viele andere.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine gestörte Bilirubinverwertung gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin unpassend, und es fängt an, sich im Körper anzusammeln, verschiedene Manifestationen der Krankheit verursachend. Zum ersten Mal wurde der französische Gastroenterologe Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seine Kollegen 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom wenige Symptome und Zeichen hat, wird sie nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen sind sich nicht bewusst, dass sie diese Pathologie haben, bis der Bluttest nicht erhöhte Werte von Bilirubin zeigen.

In den USA haben etwa 3% bis 7% der Bevölkerung laut dem National Institute of Health das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein könnte und 10% erreichen könnte. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Entwickeln Sie ein Syndrom bei Menschen, die von beide Eltern einen zweiten Defekt in den Chromosomenstellen, die für die Bildung eines des Leberenzyms bekamen - Uridindiphosphatglucose Glukuronyl (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Abnahme des Gehalts dieses Enzyms auf 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung eines indirekteren Gehirn-Bilirubins in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Weise ausgedrückt werden: in der der ort UGT1A1 Bilirubin Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, aber es kann mehr als einmal auftreten. Dies bestimmt die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Verschlimmerung und das Wohlbefinden. Dieser Chromosomenfehler macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Stoffwechsel von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses auf diesen Prozess von Androgenen wird das Gilbert-Syndrom häufiger in der männlichen Bevölkerung registriert.

Der Mechanismus der Übertragung wird als autosomal-rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, das heißt, das abnormale Gen kann sich in einer Person jeglichen Geschlechts manifestieren;
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in Paaren. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, wird sich das Gilbert-Syndrom manifestieren. Wenn sich ein gesundes Gen auf demselben Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an seine Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Mehrzahl von Erkrankungen, die mit dem rezessiven Genom verbunden sind, ist nicht sehr signifikant, da in Anwesenheit eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur ein Träger eines Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein defektes Gen, so dass die Chance, es von beiden Elternteilen zu übertragen, groß genug ist.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit sind in zwei Gruppen unterteilt: obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und schnelle Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • im Bereich der Augenlider bilden sich gelbe Plaques;
  • ein Traum ist gebrochen - er wird flach, intermittierend;
  • verringerter Appetit;
  • Erscheint von Zeit zu Zeit gelb gefärbte Hautpartien, wenn Bilirubin nach Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen zu vergilben.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Schmerz im Muskelgewebe;
  • starkes Juckreiz der Haut;
  • periodisch auftretender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • vermehrtes Schwitzen;
  • im rechten oberen Quadranten wird unabhängig von der Nahrungsaufnahme Gewicht empfunden;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psychoemotionalen Hintergrunds;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Störungen des Stuhls - Patienten sind durch Durchfall gestört.

Während der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome überhaupt nicht vorhanden sein, und bei einem Drittel der Patienten mit der Grunderkrankung fehlen sie sogar während der Exazerbationsphasen.

Diagnose

Um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen, helfen verschiedene Laborstudien:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom kommt es aufgrund des indirekten Bilirubins zu einem Anstieg des Gesamtbilirubins.
  • Allgemeine Blutuntersuchung - Retikulozytose (hoher Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie von 100-110 g / l werden im Blut festgestellt.
  • biochemischer Bluttest - Blutzucker - normal oder leicht vermindert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Timol-Test negativ.
  • Allgemeine Urinanalyse - es gibt keine Abweichungen von der Norm. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Koagulabilität des Blutes - Prothrombin-Index und Prothrombin-Zeit - innerhalb der normalen Grenzen.
  • Marker der Virushepatitis - fehlen.
  • Ultraschall der Leber.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Die Lebervergrößerung ist typisch, meist unbedeutend;
  • Bilirubinurie ist nicht vorhanden;
  • Die Erhöhung der Koproporphyrine im Urin - nein;
  • Aktivität der Glucuronyltransferase - Abnahme;
  • Erhöhte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten oberen Quadranten - selten, wenn überhaupt - schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - abwesend;
  • Cholecystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, fettige Degeneration;
  • Bromsulfaleinovaya Probe - oft die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Bilirubin im Serum ist überwiegend indirekt (nicht verwandt).

Zur Bestätigung der Diagnose werden zusätzlich spezielle Tests durchgeführt:

  • Probe mit Hunger.
  • Fasten für 48 Stunden oder die Begrenzung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) von freiem Bilirubin. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% deutet auf eine positive Probe hin.
  • Probe mit Phenobarbital.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag für 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu reduzieren.
  • Probe mit Nicotinsäure.
  • Intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut in 2-3 mal für drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Einleitung 900 mg Rifampicin bewirken einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Auch die perkutane Punktion der Leber ermöglicht die Bestätigung der Diagnose. Die histologische Untersuchung des Punktates zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom verursacht an sich keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, rechtzeitig eine Art von Gelbsucht von einer anderen zu unterscheiden. In dieser Patientengruppe wurde die Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und bestimmten Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben beschriebenen Faktoren notwendig, das Niveau der Leberenzyme zu überwachen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Remissionsphase, die viele Monate, Jahre und sogar ein ganzes Leben dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, eine Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, die Diät, das Regime der Arbeit und der Ruhe zu folgen, nicht zu überkühlen und zu vermeiden, den Organismus zu überhitzen, hohe Lasten und unkontrollierte Einnahme von Rauschgiften auszuschließen.

Medikamente

Die Behandlung der Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht beinhaltet die Verwendung von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetika - nach Indikationen, mit Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut (Suratil, Fiorinal);
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagogue bedeutet - um Gelbsucht der Haut zu reduzieren ("Karsil", "Holenzyme");
  • Diuretika - für die Ausscheidung von Bilirubin mit Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und die Reaktion des Körpers auf eine medizinische Behandlung zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch mögliche Komplikationen verhindern, zu denen schwere somatische Krankheiten wie Hepatitis und Cholelithiasis gehören.

Remission

Selbst wenn es eine Remission gibt, können sich Patienten in keinem Fall "entspannen" - es ist notwendig, dafür Sorge zu tragen, dass es keine weitere Erschwerung des Gilbert-Syndroms gibt.

Zuerst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies wird Stagnation der Gallenflüssigkeit und die Bildung von Steinen in der Gallenblase verhindern. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren sind choleretische Kräuter, Drogen Urocholum, Gepabene oder Ursofalk. Einmal in der Woche muss der Patient „blind Intubation“ machen - Fasten notwendig ist, Xylit oder Sorbit zu trinken, dann müssen Sie auf der rechten Seite liegen und warmen Bereich der anatomischen Lage der Gallenblase Heizung für eine halbe Stunde.

Zweitens müssen Sie eine literarische Diät wählen. Zum Beispiel ist es notwendig, Produkte aus dem Menü auszuschließen, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Jeder Patient hat eine solche Reihe von Produkten ist individuell.

Stromversorgung

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch in Zeiten der Remission eingehalten werden.

Verboten zu verwenden:

  • fetthaltige Fleisch-, Geflügel- und Fischsorten;
  • Eier;
  • scharfe Soßen und Gewürze;
  • Schokolade, Teig;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • scharf, gesalzen, frittiert, geräuchert, Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu verwenden:

  • alle Arten von Grütze;
  • Gemüse und Früchte in beliebiger Form;
  • keine fetten Sauermilchprodukte;
  • Brot, ein pickender Keks;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fettigen Sorten;
  • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist günstig, hängt davon ab, wie die Krankheit verläuft. Die Hyperbilirubinämie besteht lebenslang, aber nicht mit einem Anstieg der Mortalität. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie auf eine Gruppe von normalen Risiken hingewiesen. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin nimmt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Es ist notwendig, Patienten zu warnen, dass Ikterus nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und verpasster Nahrungsaufnahme auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Arzneimittel usw.) festgestellt. Mögliche Entwicklung von Entzündungen im Gallentrakt, Cholelithiasis, psychosomatische Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Ebenso sollte es getan werden, wenn die Verwandten eines Ehepaares, die Kinder haben werden, mit einem Syndrom diagnostiziert werden.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit tritt als Folge eines Defekts im vererbten Gen auf. Es ist unmöglich, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da Eltern nur Träger sein können und Anzeichen von Abweichungen sich nicht äußern. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten Präventionsmaßnahmen darauf ab, Exazerbationen vorzubeugen und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem die Faktoren beseitigt werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen.

Krankheit Gilbert: Wie behandelt man, Diagnose, Zeichen, Grad und Stufen, wie viele leben?

Gilbert-Syndrom (Syndrom Gilbert) - Über diese Erbkrankheit der Leber kämpfen Wissenschaftler seit mehr als einem Dutzend Jahren. Es erscheint als:

  • Wachstum im Blutspiegel von Bilirubin,
  • Botkin-Krankheit,
  • andere spezifische Symptome.

In einer schlechten Variante wird diese Erbkrankheit nicht behandelt, aber in guter Form wird sie durch medizinische Präparate in einer langfristigen Remission erhalten.

Was ist das Gilbert-Syndrom (nicht-hämolytische Familien-Gelbsucht)?

Einer der Bestandteile des menschlichen Blutes - Bilirubin - erscheint als Folge des Zusammenbruchs roter Blutkörperchen und erfüllt gleichzeitig die Funktion eines der färbenden Elemente der Galle.

Was ist Gilbert-Syndrom in einfachen Worten? Leberkrankheit, die erblich ist.

  • direkt. Es wird von der Leber aus indirektem Hämoglobin gebildet.
  • indirekt. Es wird aus dem Hämoglobin des Blutes durch das Reticulo-Endot-System gebildet.

Der gesamte Bilirubin-Index wird als generisch bezeichnet. Beim Gilbert-Syndrom unterscheidet sich der Gesamtbilirubin-Index signifikant vom Normalwert. Interessanterweise bleiben die restlichen Blutwerte unverändert. Grundsätzlich wird die Diagnose im Alter von 3 bis 12 Jahren gestellt. Mädchen sind dreimal seltener der Krankheit ausgesetzt als Jungen.

Die Ursachen des Gilbert-Syndroms

Eine Person hat zwei Kopien des Gens, die das Auftreten des Gilbert-Syndroms direkt beeinflussen. Die häufigste Situation ist ein verzerrtes Gen. Das Bilirubinniveau kann bei Menschen mit einer solchen Abweichung ständig schwanken, aber die Zeichen des Ikterus werden nicht ausgedrückt. Wenn der Patient zwei verzerrte Gene hat, ist die Anwesenheit von nicht-hämolytischen Familien-Gelbsucht garantiert.

Die Hauptursachen der Krankheit:

  • Mutation eines Gens, das an der Produktion von Bilirubin beteiligt ist;
  • Komplikation des Grundzustandes des Körpers (in Gegenwart der Krankheit) durch Nebenfaktoren wie starkes Fasten, nervöse Anspannung, schlechte Angewohnheiten oder übertragene Virusinfektionen;
  • Einnahme von Medikamenten im Zusammenhang mit der Aktivierung des Enzyms - Glucuronyltransferase (Paracetamol, Aspirin, Koffein, Levomiticin).

Foto: Verletzung des Anfalls von Bilirubin durch Hepatozyten

Klinische Klassifizierung der Krankheit

Die klinische Klassifikation der Gilbert-Krankheit nach:

  1. Aus der Assoziation mit Krankheiten:
    • mit wesentlichem Zittern;
    • ohne wesentliches Zittern.
  2. Aus dem Verlauf der Krankheit:
    • ikterisch;
    • dyspeptisch;
    • versteckt;
    • Asthenovegetativ.
  3. Der Genotyp:
    • heterozygoter Träger;
    • homozygote Beförderung.
  4. Die Zustände der Neutralisierung der Leberfunktion:
    • mit der gespeicherten Funktion;
    • mit reduzierter Funktion.
  5. Nach Herkunft:
    • angeboren - verläuft ohne stimulierende Faktoren;
    • Manifestieren - tritt als Folge nach einer Virusinfektion auf.
  6. Durch die Art der aktuellen:
    • Exazerbation;
    • Remission.

Was ist gefährlich Gilbert-Syndrom?

Die übliche Form dieser Krankheit stellt keine Bedrohung für das menschliche Leben dar. Die Hauptgefahr ist:

Der Träger des Gilbert-Syndroms wird es seinen Kindern geben.

Die Vererbung ist der Hauptindikator für die Manifestation dieser Krankheit. In der fortgeschrittenen und komplizierten Form des Syndroms ist eine Hepatose der Leber möglich - eine Krankheit, die mit einem Versagen bei der Produktion bestimmter Enzyme in der Leber verbunden ist.

Symptome und Anzeichen der Gilbert-Krankheit

Ein Drittel der Patienten neigt dazu, die Haut und die Augen gelb zu färben - das ist das einzige Zeichen der Krankheit. Es gibt Spezialisten, die, da andere Symptome fehlen, darauf hinweisen, dass die Krankheit aus der Kategorie der somatischen Pathologien entfernt und den Abweichungen zugeschrieben wird, an die sich der Organismus angepasst hat und normal funktioniert.

Blut und Bilirubin

  1. Störungen im Funktionieren des Magen-Darm-Trakts:
    • bitterer Geschmack im Mund;
    • Schwere im Magen;
    • Gase;
    • Probleme mit Appetit;
    • Vergrößerung der Leber;
    • Sodbrennen, Übelkeit, Erbrechen;
    • Verdunkelung des Urins und Verfärbung des Stuhls;
    • Durchfall oder Schwierigkeiten beim Stuhlgang.
  2. Neurologische Störungen:
    • Probleme mit dem Schlaf;
    • Kopfschmerzen, Schwindel;
    • Zittern der Glieder;
    • Apathie, Schwäche, Nervosität;
    • Panikattacken.
  3. Andere Eigenschaften:
    • Schwellung;
    • Hypotonie;
    • Juckreiz;
    • vermehrtes Schwitzen;
    • Herzklopfen;
    • Schmerzen in Muskeln und Gelenken;
    • Schüttelfrost;
    • Kurzatmigkeit, Kurzatmigkeit.

Uncharakteristische Zeichen werden behandelt, indem unangenehme Empfindungen gestoppt werden.

Methoden zur Diagnose einer Krankheit

Da die Diagnose in einem frühen Alter gestellt wird, wird die Behandlung von einem Kinderarzt durchgeführt.

  1. Sammlung von Informationen über den Patienten (die übertragenen Krankheiten, ob Medikamente eingenommen wurden, ob Verletzungen oder chirurgische Eingriffe vorlagen).
  2. Sichtprüfung
  3. Labortests:
    • Blut (allgemeine, biochemische Zusammensetzung, Gerinnungsfähigkeit, Bilirubingehalt beim Gilbert-Syndrom);
    • Urin.
  4. Untersuchungen zum Nachweis des verursachenden Faktors:
    • Analyse für Hepatitis;
    • genetische Analyse des Gilbert-Syndroms.
  5. Funktionsdiagnostik:
    • Ultraschall aller Organe der Bauchhöhle;
    • CT und MRT der Leber;
    • Messung der Elastizität der Leber zum Nachweis von betroffenen Geweben.
  6. Leberbiopsie.

Alle Methoden sind nicht immer für die Diagnose notwendig. Oft reicht ein Arzt - ein Kinderarzt:

  • die Gesamtheit aller Manifestationen der Krankheit,
  • Bluttest.

Wenn die Symptome ungenau sind, benötigt der Arzt zusätzliche Tests.

Um den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und die Reaktionen auf Medikamente zu untersuchen, muss der Patient regelmäßig diagnostische Maßnahmen durchlaufen. Rechtzeitige diagnostische Verfahren werden die Schwere der Symptome reduzieren und das Risiko von Komplikationen begrenzen.

Behandlung der Gilbert-Krankheit

Behandlung mit Medikamenten

Präparate, die Patienten verschrieben werden, zielen darauf ab, die Leber zu schützen und die Symptome von Gelbsucht zu beseitigen.

Traditionelle Medizin

Der häufigste Weg, "Großmutter" -Methoden zu behandeln, besteht darin, normalen Tee durch Kräuterabkochen zu ersetzen. Kräuter, die gebraut werden können:

Ernährung und Ernährung mit Gilbert-Syndrom

Krankheit oder Gilbert-Syndrom kann nicht vollständig geheilt werden, aber um die Exazerbation zu minimieren, und die Remission dauert länger, muss der Patient einen bestimmten Lebensstil etablieren. Der Ernährungsplan ist die Grundlage für die Formulierung der Therapie. Ein spezielles Diätmenü wird entwickelt. Diäten für eine intensive Gewichtsabnahme oder eine Muskelmasse sind vollständig ausgeschlossen. Unter anderem muss der Patient:

  • vermeiden Sie Stresssituationen und nervöse Überlastungen,
  • sich an das Regime des Tages halten,
  • Leistungssport ausschließen.

Sie können auch die folgenden Arten von Diäten betrachten:

Prävention

Aufgrund der Tatsache, dass nicht-hämolytische Familie Gelbsucht eine genetische Krankheit ist, gibt es keine vorbeugenden Methoden dagegen. Ein Mensch weiß nicht, welche Krankheiten er genetisch veranlagt hat, bis der auslösende Faktor wirkt. Die optimale Lösung besteht darin, provozierende Faktoren zu umgehen:

Darüber hinaus ist mit Gilbert-Syndrom notwendig:

Gilbert-Krankheit: Ursachen und Methoden der Therapie

Genetische Krankheiten sind ein Problem, mit dem Wissenschaftler seit nicht dem ersten Jahrzehnt kämpfen. Was ist das Gilbert-Syndrom? "Bruch" eines Gens in einem der Elternteile wird auf den Fötus übertragen, und somatische Pathologie entwickelt sich früher oder später, im schlimmsten Fall - im besten Fall unheilbar - in einer langfristigen Remission medizinisch. Ein Beispiel für eine solche Pathologie kann man als Gilbert-Krankheit bezeichnen, deren Symptomatik ziemlich ausgeprägt ist.

Gilbert-Syndrom - was ist das?

Bevor man die Symptome und die Behandlung einer Krankheit in Betracht zieht, ist es wichtig zu verstehen, was es ist.

Als Teil unseres Blutes gibt es ein wichtiges Element - Bilirubin, das beim Zerfall der Blutzellen gebildet wird - rote Blutkörperchen, und auch eines der Gallenfarbstoffe. Es kann indirekt und direkt sein: das erste wird aus dem Hämoglobin des Blutes durch das retikuloendotheliale System gebildet, das zweite aus indirektem Hämoglobin. Die Menge der Indikatoren des direkten und indirekten Bilirubins wird allgemein genannt.

Normalerweise beträgt die Menge an direktem Bilirubin bis zu 16,5 μmol / l, indirekt - bis zu 5,1, insgesamt - 8-20,5 μmol / l.

Das Gilbert-Syndrom ist durch eine Erhöhung der Bilirubinmenge im Blut auf 100 μmol / l gekennzeichnet, wobei die Menge an indirektem Bilirubin im Blut mehr ist. Es ist bemerkenswert, dass die Indizes aller anderen Bluttests innerhalb der normalen Grenzen bleiben.

Die Krankheit manifestiert sich im Kindes- und Jugendalter, am häufigsten bei Kindern im Alter von 3 bis 12 Jahren. Und Jungen sind dreimal häufiger krank als Mädchen.

Interessant! Die Pathologie wurde vor mehr als hundert Jahren, 1901, entdeckt, aber während dieser Zeit wurde keine Behandlung dafür gefunden.

Symptome der Krankheit

In den meisten Fällen ist das einzige Anzeichen der Krankheit das Färben der Haut, Schleimhäute, Sklera und Augenproteine ​​in einem gelblichen Farbton. Angesichts der Tatsache, dass andere Symptome nicht auftreten, schlagen einige Ärzte vor, das Gilbert-Syndrom nicht als somatische Pathologie zu behandeln, sondern als Anomalie des Organismus, an den sich der Organismus angepasst hat und normal funktioniert.

Einige Patienten klagen jedoch über die Symptome, die die Krankheit begleiten, und obwohl es schwierig ist, die Beziehung zwischen der Krankheit und den unten beschriebenen Merkmalen zu bestimmen, werden die folgenden Symptome bemerkt:

  • Funktionsstörungen des Nervensystems: emotionale Labilität, Schlaflosigkeit, Schwindel, vegetative Störungen;
  • Funktionsstörungen des Verdauungssystems: Übelkeit, Sodbrennen, Appetit- und Stuhlveränderungen, Blähungen, bitterer Geschmack im Mund.

Für alle uncharakteristischen Symptome der Krankheit wird eine symptomatische Behandlung verwendet, dh Medikamente, die unangenehme Empfindungen ausnutzen - Schmerz, Übelkeit, Durchfall.

Provokatoren der Krankheit

Bekanntlich entsteht die Gilbert-Krankheit durch den genetischen Abbau im Körper. Nichtsdestoweniger tritt keine Pathologie ohne provozierenden Faktor auf.

Der Provokateur der Gilbert-Krankheit kann sein:

Emotionale Belastungen, sogar "positiv", längerer Aufenthalt in einem Zustand der inneren Spannung, Neurose, Depression. Manchmal kann heftige Aufregung, Schreck, als Provokateur fungieren.

Körperliche Belastung - Jede Belastung des Körpers, auf die er nicht vorbereitet war. Das kann körperliche Betätigung sein, also intensives Training im Fitnessstudio oder eine Belastung der Anpassungsfunktionen des Körpers, zum Beispiel bei einem starken Klimawechsel. Körperlicher Stress für den Körper der Frau kann eine Schwangerschaft werden, besonders spät. Auch in der Rolle eines Provokateurs kann es zu Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen kommen.

Einnahme von Medikamenten:

  • anabole Steroide;
  • Glukokortikoide.

Katarrhalische Erkrankungen des Körpers - Jede starke virale oder bakterielle Infektion hat eine starke Wirkung auf das Immunsystem, das versteckte genetische Pathologien "aktivieren" kann. Besonders gefährlich sind solche Krankheiten wie:

  • Grippe;
  • Virushepatitis;
  • SARS mittlerer und schwerer Schwere.

Unsachgemäße Ernährung, was eine Belastung der Leber verursacht. Es ist bemerkenswert, dass ein provozierender Faktor übermäßiges Essen und Kalorienmangel sein kann. Der gleiche Subtyp von Faktoren beinhaltet übermäßigen Alkoholkonsum.

Wenn jemand aus nahen Verwandten auf diese Pathologie gestoßen ist, muss sichergestellt werden, dass einer der oben beschriebenen Faktoren nicht provokativ wird. Angesichts des Alters, in dem sich die Pathologie manifestiert, ist es wichtiger zu sagen, dass Eltern der Manifestation und Entwicklung der Krankheit folgen sollten.

Wie tritt die Krankheit auf?

In den meisten Fällen tritt die Krankheit in einer latenten Form auf, das heißt, der Patient erfährt keine Symptome, selbst keine Gelbfärbung der Haut und der Augenproteine.

Aus der Remission kann sich die Gilbert'sche Krankheit zu Exazerbationen entwickeln, deren Hauptsymptom Gelbsucht ist, besonders wenn das Niveau des indirekten Hämoglobins zu hoch ist. Patienten können über Schwere und Schmerzen in der rechten Seite, Aufstoßen, Verstopfung und Durchfall klagen. Ein hoher Spiegel von Bilirubin im Blut wirkt sich negativ auf die Funktion des zentralen Nervensystems aus, so dass eine Person Schwäche, Kopfschmerzen und Reizbarkeit erfährt.

Somit besteht das klinische Bild eines Patienten in einem Zustand der Exazerbation aus drei Komponenten:

  • Gelbsucht;
  • Verletzung des Magen-Darm-Traktes;
  • Symptome der Schwäche des Nervensystems.

Dann tritt die Gilbert-Krankheit wieder in einen Zustand der Remission ein und ein solcher Wechsel von Exazerbationen und latenten Formen kann lebenslang anhalten.

Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf kann die Erkrankung zu Erkrankungen wie Cholelithiasis, chronischer Hepatitis, Ulcus duodeni führen.

Diagnose

Angesichts der Tatsache, dass Gilbert-Krankheit als Kind diagnostiziert wird, wird die Diagnose und Behandlung in der Regel von einem Kinderarzt genommen.

Der Diagnoseprozess umfasst mehrere Schritte:

  1. Sammeln der Anamnese des Patienten, Herausfinden von Informationen darüber, welche Krankheiten der Patient bereits erlitten hat, welche physischen Pathologien es in den nächsten Angehörigen gibt. Und auch Informationen darüber, was die Krankheit provozieren könnte: ob der Patient Medikamente genommen hat, ob er ein Trauma bekommen hat oder ob die Eingriffe toleriert wurden.
  2. Untersuchung des Patienten - Untersuchung der Hautfarbe auf Gelbfärbung, Palpation des Abdomens und Hypochondrium.
  3. Laborforschung:
  • ein allgemeiner Bluttest - die Menge von Hämoglobin wird betrachtet, der Indikator der Krankheit ist eine Zunahme seines Niveaus von mehr als 160 g / l;
  • biochemische Zusammensetzung des Blutes - Bilirubin wird betrachtet (mit einer leichten Zunahme der Krankheit), ALT, AST, Cholesterin, Gesamtprotein (mit der Krankheit innerhalb der normalen Grenzen;
  • das Koagulogramm - der Indikator der Koagulabilität des Blutes (bei der Krankheit kann leicht verringert sein);
  • Urinanalyse - Bilirubin wird in Betracht gezogen (mit der Krankheit kann vorhanden sein);
  • spezifische Proben mit Antibiotika, Phenobarbital, Nicotinsäure.
  1. Studien zur Identifikation eines provozierenden Faktors:
  • Analyse für alle Arten von Hepatitis;
  • PCR ist ein Test zur Bestimmung von Defekten in der DNA.
  1. Funktionsdiagnostik:
  • Ultraschall aller Organe der Bauchhöhle;
  • CT und MRT der Leber;
  • Elastographie der Leber zum Zwecke der Aufdeckung von Gewebefibrose.
  1. Leberbiopsie.

Nicht alle Methoden sind für die Diagnose erforderlich. Meistens benötigt der Arzt nur ein klinisches Bild und Labor-Bluttests, um eine Diagnose zu stellen. Aber wenn das Bild der Symptome verzerrt ist, benötigt der Arzt zusätzliche Daten für die Differentialdiagnose.

Wichtig! Bei der Planung einer Schwangerschaft in einem Paar, in dem einer der zukünftigen Eltern an dieser Krankheit leidet, ist es wichtig, das Familienplanungsamt und den Genetiker für eine umfassende Beratung zu kontaktieren.

Diät und Lebensstil

Eine Therapie, die auf eine vollständige Heilung der Gilbert-Krankheit abzielt, existiert nicht. Der Patient muss eine Lebensweise entwickeln, in der Exazerbationen minimiert werden, und die Remission wird lang und anhaltend sein.

Der Schwerpunkt bei der Erstellung eines Therapieplans liegt auf dem Ernährungsplan. Unterschiedliche Diäten werden eliminiert, um schnell Gewicht zu verlieren oder Muskelmasse aufzubauen. Das Essen sollte ausgewogen und gesund sein.

Als ideale Diät können Sie die "Tabelle Nr. 5" verwenden, um die Empfehlungen für Ihre Geschmacksvorlieben anzupassen. Es ist strengstens verboten, Alkohol, frisches Gebäck, fettes Fleisch und Fisch, Sauerampfer, Spinat zu trinken.

Die Basis der Diät sollte Gemüsesuppen, mageres Fleisch, Brei, süße Frucht, Hüttenkäse, Roggenbrot sein.

Darüber hinaus muss sich eine Person vor Stress und nervöser Überlastung schützen, keine schweren Sportarten ausüben, nicht schlafen und sich nicht ausruhen.

Medikamente

Alle Medikamente, die für die Gilbert-Krankheit verschrieben werden, werden verschrieben, um die Leber zu schützen und Symptome von Gelbsucht zu beseitigen.

In die Zahl der ernannten Präparate geben ein:

  • Barbiturate - zur Senkung des Bilirubins im Blut (Suratil, Fiorinal);
  • Cholagogue bedeutet - um Gelbsucht der Haut zu reduzieren ("Karsil", "Holenzyme");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Enterosorbenten - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • Diuretika - für die Ausscheidung von Bilirubin mit Urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetika - nach Indikationen, mit Übelkeit und Erbrechen.

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und die Reaktion des Körpers auf eine medizinische Behandlung zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Arztbesuche werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern auch mögliche Komplikationen verhindern, zu denen schwere somatische Krankheiten wie Hepatitis und Cholelithiasis gehören.

Volksrezepte

Der einfachste Weg, die traditionelle Medizin bei der Gilbert-Krankheit zu benutzen, besteht darin, einfachen Tee durch einen Sud aus Heilkräutern zu ersetzen. Bereiten Sie es sehr einfach vor: in einer Schüssel müssen Sie Wasser kochen, fügen Sie eine Handvoll trockene Pflanzen hinzu, entfernen Sie sie von der Hitze, bedecken Sie und lassen Sie sie brauen. Nehmen Sie mindestens dreimal am Tag, können Sie mit heißem Wasser verdünnen.

Im Falle der Gilbert-Krankheit können folgende Kräuter verwendet werden:

  • Calendula;
  • Berberitze;
  • Hagebutten;
  • Mariendistel;
  • Stigma von Mais.

Wichtig! Nehmen Sie ein Einkomponentenmedikament nicht länger als 10 Tage ein, Sie müssen Rezepte ändern oder Fertigarzneimittelkosten verwenden und diese gemäß den Gebrauchsanweisungen trinken.

Als Methoden der traditionellen Medizin können Sie folgende Rezepte verwenden:

  1. In eine Flasche Olivenöl Honig und Saft 2-3 Zitronen geben. Die Flasche gründlich umrühren und an einem kühlen Ort ziehen lassen. Vor den Mahlzeiten 3-4 mal täglich für einen Esslöffel essen.
  2. Nimm die im Mai gesammelten Becher und drücke den Saft aus ihnen heraus. Trinken Sie zwei Teelöffel dreimal täglich für 7-12 Tage.
  3. Ein guter Effekt wird durch einen Birkenpilz - Chaga zur Verfügung gestellt. Auf 15 Teilen des Pilzes muss man 1 Teil propolis nehmen, mischen Sie mit dem Mixer und gießen Sie 1 Liter des kochenden Wassers. Bestehen Sie darauf, abtropfen lassen, fügen Sie weißen Lehm hinzu. Es gibt einen Esslöffel vor den Mahlzeiten 3 mal am Tag für genau 20 Tage.

Die Volksmedizin zeigt gute Ergebnisse, aber die Hauptmethode der Therapie ist die Vermeidung von Stress, Erkältung und ausgewogener Ernährung.

Prävention

Gilbert-Krankheit ist eine genetische Krankheit, also gibt es keine Methoden, um es zu verhindern. Tatsache ist jedoch, dass eine Person nicht sicher wissen kann, welche genetischen Krankheiten in ihrem Körper lauern, bis der provozierende Faktor das klinische Bild der Krankheit durch Klicken auf den "Auslösemechanismus" aufdeckt.

Daher ist es für jede Person die beste Lösung, provozierende Faktoren zu vermeiden: Ausgewogenes und moderates Essen, um Stress zu vermeiden und gleichzeitig lernen, richtig auf sie zu reagieren, Abhängigkeiten aufzugeben.

Darüber hinaus ist es sinnvoll, mindestens einmal jährlich im Rahmen einer ärztlichen Untersuchung den Arzt aufzusuchen, um die latenten Erkrankungen rechtzeitig zu erkennen.

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