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Wilson-Konowalow-Krankheit


Gegenwärtig werden bei jungen Menschen häufig verschiedene Verhaltensstörungen beobachtet. Einige Hyperaktivität, andere - Aufmerksamkeitsstörung, der dritte - Hypersexualität entweder emotionale Instabilität, der vierte - unkritisch. Solche Verstöße im Verhalten von Eltern von jungen Leuten, und danach - und Ärzte erklären ziemlich oft "Übergangsalter", Was wissenschaftlich genannt wird Pubertät. Ein solcher Zeitraum tritt in der Regel bei Mädchen im Alter von 12 bis 16 Jahren und bei jungen Menschen im Alter von 13 bis 17 Jahren auf.

Wenn die Zeit verstreicht, endet die Pubertät bei Mädchen und Jungen, und die Zeichen des "vorübergehenden Alters" bleiben oder verstärken sich im Gegenteil, dies ist eines der Symptome einer anderen, ernsteren Krankheit. In der Regel verursacht die Krankheit Rückgang der schulischen Leistungen sowohl in der Schule und dann in der High School, vor allem im ersten Jahr, und die Eltern mit jedem Tag mehr und mehr schwierig, den Kontakt zu seinem bereits erwachsen zu machen „Kind.“ Zur gleichen Zeit, junge Männer und Frauen oft fluchen und unhöflich ältere, im Gespräch oft mit erhobener Stimme, und manchmal in einen Schrei brechen, und die Situation kann durch den Weggang eines Jugendlichen von zu Hause kompliziert sein.

Wenn die Sprache des jungen Mannes oft unartikuliert wird, gibt es eine gestörte Koordination der Bewegungen, ein uncharakteristisches Zittern des Körpers, Dystonie, sich in Form von bizarren Gliedmaßenbewegungen manifestieren, zeigen solche Symptome bereits die Notwendigkeit eines frühen Appells an Neurologe.

Diese Krankheit wurde zuerst im frühen zwanzigsten Jahrhundert diagnostiziert, in der westlichen Welt wurden seine Symptome zuerst von einem Wissenschaftler und Forscher beschrieben A.K. Wilson, und in der Hausmedizin wurden Studien über eine solche ungewöhnliche neurologische Erkrankung durchgeführt NA Konowalow, auf wessen Namen und so eine Krankheit genannt wurde. Das pathologische Gen, das im Körper des Patienten erscheint und provoziert Wilson-Konowalow-Krankheit, wurde erst 1993 entdeckt.

Die Krankheit, untersucht von Wilson und Konovalov, ist assoziiert mit eine Mutation, was oft zu einer Abnahme der Blutproteinkonzentration führt Ceruloplasmin, verantwortlich für das Tragen Kupfer. Dies führt zu einer unzureichenden Zufuhr von Kupfer zu jeder Zelle des Körpers und zu einer ungleichmßigen Konzentration in diesem oder jenem Teil des Körpers. Wenn sich im menschlichen Körper zu viel Kupfer ansammelt, linsenförmige Kerne des Zwischenhirns und Leber.

Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms

Die Manifestation der Wilson-Konovalov-Krankheit kann zweifach sein, besonders das Debüt in jeder der beiden Formen unterscheidet sich signifikant. Wenn die Pathologie die Leber betrifft, kann sich der Patient später entwickeln Zirrhose, und mit einer neurologischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms ist betroffen Kleinhirn und Hirnrinde, Basalganglien. Die neurologische Form der Wilson-Konowalow-Krankheit ist durch Manifestationen gekennzeichnet Zittern und Grimassen, choreiform Bewegungen der Gliedmaßen, der Beginn der Ataxie, einige Patienten werden oft beobachtet epileptische Anfälle.

Version von Wilson-Krankheit, die die Leber betroffen ist, beginnt in der Regel bei Jugendlichen zu entwickeln, nur ab dem Alter von elf. Die neurologische Form tritt gewöhnlich nach neunzehn Jahren auf, wenn die pubertäre Periode bereits vorbei ist, aber in einigen Patienten entwickelt sich Wilson-Konovalov-Krankheit nicht in den jungen, aber in Pension entweder Vorruhestandsalter.

Neurologische und hepatische Störungen manifestieren sich relativ häufig mit der gleichen Häufigkeit, und ohne moderne medizinische Behandlung entwickeln sich beide Formen der Pathologie bei Patienten schnell. In der Regel nur für das Anfangsstadium der Wilson-Konowalow-Krankheit psychische Störungen, aber gleichzeitig ist sogar eine lange Behandlung für Psychiater unwirksam und ergebnislos. Nicht selten charakterisiert das Krankheitsbild solche Symptome des Wilson-Konowalow-Syndroms wie Fieber und Gelenkschaden, Entstehung hämolytische Anämie.

Der Überfluss an Kupfer im Körper, charakteristisch für das Syndrom Wilson-Konovalov, verursacht solche Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus und Leberzirrhose, Aneurysma - pathologische Veränderungen der Blutgefäße, Fanconi-Syndrom, Manifestationen von denen ähneln Rachitis, während Atherosklerose mit einer beschleunigten Rate entwickelt.

Diagnose des Wilson-Konovalov-Syndroms

Um das Syndrom Wilson-Konovalov zu identifizieren, müssen Sie eine detaillierte Blut Analyse, um das Niveau im Körper zu überprüfen Kupfer, Ceruloplasmin, Zink. Aber für qualitativ hochwertigen diagnostischen Bluttest nicht ausreichend ist, wie es oft die gesamte im Körper angesammelt kein Kupfer im Blut ansammeln, aber tief in den Geweben und im Blut von seiner Nummer, auf der anderen Seite deutlich niedriger als normal. Bei Patienten, die an der hepatischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms leiden, sog Leberenzyme, wenn zu diesem Zeitpunkt bereits eine Verletzung in der Nierenarbeit vorliegt. Die Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms äußern sich auch in Sehstörungen Hornhautringe, deren Anwesenheit nur von einem Augenarzt festgestellt werden kann, weist auf einen Überfluss an Kupfer im Körper hin.

Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms

Zur Behandlung des Syndroms wird Wilson-Konovalov jetzt aktiv verwendet D-Penicillamin, bekannt und benannt Banknoten. Die Wirksamkeit der Behandlung ist nur mit einer Therapie möglich, die darauf abzielt, Kupfer in dem Körper zu reduzieren, der in einem frühen Stadium der Entwicklung begonnen wurde Wilson-Konovalov-Syndrom, Bei vernachlässigten Formen reagiert diese Krankheit nicht auf eine vollwertige Behandlung.

Um seine weitere Entwicklung zu verhindern, ist eine regelmäßige Überwachung notwendig, um den Gehalt an Zink, Kupfer und Ceruloplasmin im Körper korrekt zu bestimmen. Eine regelmäßige Diagnose von Wilson-Konovalov-Syndrom ist notwendig, eine ärztliche Untersuchung sollte von rechtzeitiger Blutentnahme für begleitet werden biochemisch und allgemeine Analyse, der Patient braucht ständige Überwachung durch den Therapeuten und Neurologen.

Bei den meisten Patienten mit dem Syndrom wird eine regelmäßige Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms mit dem Medikament durchgeführt D-Penicillamin, er hilft, sich fast normal zu fühlen, eine vollwertige Lebensweise zu führen, sogar zu arbeiten. Aber der Konsum dieses Medikaments bei einigen Patienten wird von Nebenwirkungen begleitet wie Lupus-ähnliches Syndrom (systemischer Lupus erythematodes), Manifestationen von Übelkeit, nephrotisches Syndrom, Pemphigus.

Wilson-Konowalow-Krankheit

Wilson-Krankheit (Wilson-Konovalov-Krankheit) ist eine Krankheit, die eine erbliche Pathologie hat, die die Leber und das zentrale Nervensystem als Folge von Störungen der metabolischen Prozesse von Kupfer im Körper betrifft. Der Rand der gelb-braunen Farbe, gebildet mit Morbus Wilson auf der Iris der Augen, zeigt schwere pathologische Veränderungen an.

Wilson-Krankheit ist eine ziemlich seltene genetische Anomalie, in denen Kupfer die Arbeit des lebenswichtigen Enzyme beschleunigen kann, Einfluss auf dem Blut und endokrinen Drüsen, und auch bei der Bildung von Hämoglobin zu beteiligen. Daher im Körper, und es gibt einige Abweichungen im Zusammenhang mit der Ansammlung von Kupfer in den Zellen der Leber und des zentralen Nervensystems.

Wilson-Konovalov-Krankheit verursacht

Die Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die Krankheit bei Männern und Frauen im gleichen Verhältnis auftritt. Vor kurzem begannen Fälle der Diagnose dieser Pathologie zuzunehmen. Im Allgemeinen liegt die Prävalenz der Wilson-Krankheit in verschiedenen Ländern bei 1: 30.000 mit einer Häufigkeit von einem Prozent heterozygoter Träger. Ehen zwischen nahen Verwandten erhöhen diese Inzidenzrate, die besonders in den Regionen beobachtet wird, in denen sie begrüßt werden.

Die Wilson-Konovalov-Krankheit entwickelt sich als Folge des genetischen Defekts des Gens, das auf dem dreizehnten Chromosom lokalisiert ist und für den intrazellulären Transport von Kupfer verantwortlich ist, der der Ursache dieser Krankheit zugrunde liegt.

Anfänglich sollte die Genexpression in der Plazenta, Niere und Leber stattfinden, aber als Folge verschiedener pathologischer Störungen nimmt die Ausscheidung von Galle mit Kupfer ab, so dass sie sich allmählich in den Hepatozyten ansammelt.

Aus der Nahrung in den Körper Kupfer (2,5 mg) anfänglich in den Darm absorbiert wurde, und dann in die Leber, bindet dann an Ceruloplasmin (ein Protein, das Kupfer enthält und im Blutplasma vorhanden), wird in dem Serum zu bewegen steigt in einige Organe und ausgeschieden Galle. Bei der Morbus-Wilson-Krankheit führt der Anteil der Kupferausscheidung von 0,2-0,4 mg pro Tag, wenn die Norm 2 mg beträgt, zu einer übermäßigen Ansammlung von Metall im Körper. Diese Abnahme der Ausscheidung ist auf die Anomalien des Gens für die hepatozerebrale Dystrophie zurückzuführen. Als Folge von Störungen in der Lieferung eines speziellen Kupfer Golgi-Apparat, der in seiner Ceruloplasmin umfasst und anschließende Selektion Lysosomen in Galle unter Verwendung von Kupfer beginnt in den hämatopoetischen Organen, wie Hornhaut, Leber, Niere, Gehirn abzuscheiden. Wenn sie in der Leber abgelagert werden, tritt eine sekundäre Hemmung der Synthese von Ceruloplasmin auf. Hepatozyten erfahren eine Nekrose und entwickeln chronische Hepatitis, hämolytische Anämie, Zirrhose und später Leberkrebs.

Wilson-Konowalow-Krankheit Symptome

Das klinische Bild der Wilson-Konowalow-Krankheit wird durch mehrere Erscheinungsformen dargestellt: hepatisch, neurologisch, psychiatrisch, kardiovaskulär, muskuloskeletal, gastrointestinal und dermatologisch.

Zu Beginn des Leberschadens entwickelt sich eine unspezifische fettige Degeneration, nekrotische Veränderungen in Hepatozyten in geringer Menge, periportale Fibrose. Dann, mit einer hohen Aktivität, schreitet die chronische Hepatitis fort, mit Gelbsucht, erhöhter Aminotransferose und Hypergammaglobulinämie.

Wenn sich die Wilson-Konovalov-Krankheit weiter entwickelt, wird bei den Patienten eine Leberzirrhose diagnostiziert, bei der Bluthochdruck in Portalgefäßen und ein Mangel an Leberzellen exprimiert werden.

Eine seltene Manifestation der Wilson-Kovnavalov-Krankheit ist fulminantes Leberversagen. Es wird häufiger in der Jugend und im jungen Alter entdeckt. Features, die es erlauben, virale Hepatitis fulminant Typ ist klein zu unterscheiden, aber die erhöhte Aktivität der Transaminasen, die von AST-Aktivität dominiert wird, haben niedrige Raten der alkalischen Phosphatase und Albumin, aber eine hohe Menge an Gesamt-Bilirubin und Kupfer, sowie Hämoglobinurie.

Ein häufiges Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit ist die hämolytische Anämie, die durch eine enorme Freisetzung von Kupfer aus der Leber gebildet wird. Manchmal ist die Leber von der Bauchform von Kerr betroffen, was zu einem frühen Leberversagen führt. Bei einer ständigen Anwesenheit im Blut oberhalb der vorgeschriebenen Kupfermenge und deren Ablagerung in anderen Organen sind die Nieren, Erythrozyten, das Gehirn, die Hornhaut der Augen und das Skelett betroffen.

Neurologische Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit sind durch extrapyramidale, zerebelläre und pseudobulbäre Störungen sowie konvulsive Anfälle gekennzeichnet.

Zuerst starr aritmogiperkineticheskaya oder eine frühe Form der Wilson-Krankheit, in Form einer allgemeinen Steifigkeit manifestiert, krampfartig Hyperkinesen, die athetoide und dreh spasmodic Natur haben. Muskeln, die sich am Rumpf, an den Gliedmaßen sowie an den Prozessen des Sprechens und Schluckens befinden, sind starr. Bei diesen Patienten werden Dysarthrie, Amyämie und Dysphagie beobachtet. Menschen mit dieser Form der Morbus Wilson werden in Bewegungen verkettet, und ihre Gangart erinnert an Hüpfen. Manchmal gefrieren Patienten in einer unbequemen Position. Dies wird durch die paroxysmale Kontraktion der Muskeln erklärt, die oft die Ursache für vollständige Immobilität wird.

Die regimen-arigmohyperkinetische Form der Wilson-Krankheit beginnt im Grunde mit sieben Jahren und geht bis fünfzehn. Störungen der viszeralen Natur treten etwas früher auf - mit 3-5 Jahren Symptomen der Leberpathologie, die vor Beginn der neurologischen Symptome bemerkt werden.

Eine andere, Flexor-Extensor-Form der Wilson-Konovalov-Krankheit manifestiert sich im Tremor der Hände oder des ganzen Körpers. Erhöhter Jitter ist normalerweise mit Aufregung oder gezielten Aktionen verbunden. Bei einigen Patienten wird ein mäßiger Tremor nur auf einer Seite beobachtet. Alle Patienten sind anfällig für Muskel-Dystonie. Während der Zittern-Rege-Form gibt es eine verringerte Intelligenz, Schwierigkeitsrede und Hypomie.

Die extrapyramidale Pathologie ist durch Mono- und Hemiparese gekennzeichnet, die bei der hepatocerebralen Dystrophie extrapyramidal-kortikaler Form diagnostiziert wird. Sein Unterschied zu anderen Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit liegt in der großen Niederlage der Großhirnrinde. Die Klinik einer solchen Störung manifestiert sich in epileptischen Anfällen, insbesondere des Jacksonschen Charakters, und in schweren Niederlagen des Intellekts. Dennoch gibt es klinische Fälle, in denen neurologische Symptome nicht beobachtet werden, was auf einen positiven Verlauf der Wilson-Konovalov-Krankheit hindeutet.

Die Störung der Psyche bei der hepatozerebralen Dystrophie ist gekennzeichnet durch emotionale Psychose, Verhaltensänderungen und kognitive Aktivität.

Intravaskuläre Hämolyse wird bei 15% der Patienten mit Wilson-Krankheit festgestellt, die vorübergehende Manifestationen und Selbstaussterben durchläuft. Aber es geht über viele Jahre Leberschäden voraus. Gleichzeitig mit Hämolyse tritt manchmal akutes Leberversagen auf. In diesem Fall wirkt freies Kupfer stark auf Erythrozyten und Hämoglobin.

Nierenschäden bei Morbus Wilson treten als partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom, Nephrolithiasis und verminderte glomeruläre Filtration auf. Und das ist die Ursache für periphere Ödeme, Mikrohämaturie und Proteinurie. In diesem Fall finden sich im Urin sehr häufig Valin, Threonin, Phenylalanin und Tyrosin.

Beim Abscheiden von Kupfer in der Linse in Form eines Kaiser-Fleischer-Rings treten Katarakte auf.

Seitens des CAS sind Arrhythmie und Kardiomyopathie zu verzeichnen. Wenn Muskeln und Skelett betroffen sind, werden Arthralgie, Osteomalazie, Arthropathie und Osteoporose diagnostiziert.

Gastrointestinale Manifestationen der Morbus Wilson sind gekennzeichnet durch Cholelithiasis, Pankreatitis und dermatologische Manifestationen - Purpura der Gefäße, erhöhte Pigmentierung der Haut und blaue Löcher an der Basis des Nagels.

Wilson-Konovalov-Krankheitsbehandlung

Die Haupttherapie der Morbus Wilson ist mit der Entfernung von überschüssigem Kupfer verbunden, um seine toxischen Wirkungen auf den gesamten Körper weiter zu verhindern.

Zunächst wird eine Diät Nr. 5 vorgeschrieben, die reich an Proteinen ist, aber einen begrenzten Gehalt an Kupfer in Lebensmitteln hat.

Die Hauptbehandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit zielt darauf ab, Medikamente zu verwenden, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen.

Für den Anfang ernennen den britischen antilyuizit - 1,25-2,5 Milligramme / kg, die intramuskuläre Injektion zweimal pro Tag, den Ablauf bis zu 20 Tage und die Unterbrechung auch in 20 Tagen. Oder injizieren Sie dieses Medikament nach einem anderen Schema: 200-300 mg mehrere Monate zwei Mal am Tag, bis ein positiver Effekt erzielt wird. Unitol 5% - in / m 5-10 ml jeden zweiten Tag, der Kurs - 25-30 Injektionen, mit Wiederholung in drei Monaten. D-Penicillamin wird von 0,3 bis 4 g pro Tag verschrieben, was von der Schwere der Wilson-Konovalov-Krankheit und der Ausscheidung von Kupfer im Urin abhängt. Dieses Medikament verbessert die Ausscheidung von toxischem Kupfer aus dem Körper. Die Dosierung wird jährlich festgelegt und ändert sich nach der Kontrolle der Leberbiopsie.

Zu Beginn der Behandlung der Morbus Wilson können nach 2-3 Wochen die neurologischen Symptome zunehmen und der funktionelle Zustand der Leber sich verschlechtern und sich dann zu einer Besserung nach einigen Monaten oder sogar Wochen ändern.

Manchmal verschwinden chronische Hepatitis und Leberzirrhose vollständig nach intensiver Therapie mit diesem Medikament, das durch Biopsieanalysen bestimmt wird.

Indikationen für eine Lebertransplantation sind eine fulminante Leberinsuffizienz sowie deren Fortschreiten bei chronischer Hepatitis und Zirrhose, wenn eine ineffektive medikamentöse Therapie nicht möglich ist.

Die Konsequenz der Wilson-Konowalow-Krankheit ist in der Regel die Invalidität der Patientinnen. Mit einer geeigneten Therapie können Sie jedoch in den ersten Krankheitsstadien positive Ergebnisse erzielen. Und die Spätstadien sind die absolute Entwicklung von Komplikationen, bei denen die Behandlung der Wilsonschen Krankheit keine signifikante Wirkung mehr hat. Als Folge tritt in jungen Jahren ein letaler Ausgang von Leberzirrhose oder Leberversagen vom fulminanten Typ auf.

Wilson-Konovalov-Krankheit ist ein komplexer Angriff auf die Leber und das Nervensystem

Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatozerebrale Dystrophie) ist eine Krankheit, die aufgrund einer Verletzung des Kupferstoffwechsels im Körper auftritt, nämlich, ihr Überschuss wird in Organen wie Leber, Nieren und Gehirn gebildet. Auch die toxische Wirkung von Kupfer wirkt sich auf das menschliche Nervensystem aus.

Oft treten die ersten Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit bei Jugendlichen oder im Alter von 20 auf, obwohl es Fälle gibt, in denen die Krankheit viel später diagnostiziert wird.

Diese Krankheit ist angeboren, das heißt Eltern fungieren als Träger mutierender Gene, die an das Kind weitergegeben werden. Im Zentrum des Vererbungsmechanismus steht der genetische Defekt der Substanz, die für den Austauschprozess von Kupfer im Körper verantwortlich ist.

Weil dieser Prozess unterbrochen wird, reichert sich Kupfer im Körper an und wirkt schädlich auf die inneren Organe und das Nervensystem.

Die Art des klinischen Bildes

Alle Symptome der Krankheit können in mehrere Gruppen unterteilt werden.

  • Gelbsucht - Haut, Schleimhäute und Augäpfel bekommen einen gelblichen Schimmer;
  • die Leber nimmt an Größe zu, es ist ein unangenehmes Gefühl von Schwere, Schmerz unter der rechten Rippe;
  • die Leber hört auf, die Entgiftungsfunktion zu erfüllen, Vergiftung des Organismus tritt auf;
  • Körpertemperatur steigt manchmal bis zu 39 Grad.

Störungen des Nervensystems und psychische Störungen:

  • Es gibt Hyperkinese - Der Patient macht unwillkürliche wiederholte Bewegungen mit seinen Händen und Füßen;
  • kann kommen Immobilisierung;
  • entstehen Anfälle aufgrund der intensiven Aktivierung der Gehirnzellen wird das Bewusstsein verschwommen, manchmal kommt es zu Ohnmacht;
  • ist verletzt Schluckreflex;
  • entstehen Störungen in der Sprache wegen der Innervation der Zunge, des weichen Gaumens, der Lippen wird die Sprache vage, Töne und Worte werden schwer ausgesprochen;
  • Koordination der Bewegungen ist gestört;
  • sind notiert depressive Zustände und Psychosen, Psychose wird notwendigerweise von halluzinatorischen Wahnvorstellungen begleitet;
  • das Niveau der Aggressivität nimmt zu;
  • Es ist ein Zittern von Händen, Füßen und Kopf, was in Ruhe geschehen kann, sowie unfreiwilliges Grimassen;
  • gestörter Schlaf;
  • Gedächtnis verschlechtert sich;
  • wechselnde Handschrift.

Es sollte beachtet werden, dass bei 20% aller Patienten psychische Störungen festgestellt werden.

Die Niederlage der inneren Organe und Systeme:

  • Störungen des endokrinen Systems - vermindertes sexuelles Verlangen, schlechtere Potenz, in einigen Fällen Unfruchtbarkeit;
  • Nierenschäden;
  • Kreislauferkrankung, es gibt Anämie, eine Verletzung des Blutgerinnungsvorgangs;
  • Störung im Knochensystem - entwickelt Osteoporose, so häufige Knochenbrüche auftreten;
  • Hornhautschaden - Es gibt einen Ring von Kaiser-Fleischer, der eine goldbraune Farbe hat;
  • dermatologische Pathologie - Die Hautfarbe ändert sich, sie beginnt sich zu schälen und wird trocken;
  • entwickelt Katarakte.

Formen der Krankheit

Es gibt 5 Formen der Krankheit:

  1. Abdominal - Schädigung des Lebergewebes, was zu vorzeitigem Tod führt.
  2. Starr - arrhythmisch hyperkinetisch - Die Krankheit entwickelt sich reaktiv, während der Muskel-Skelett-Apparat, der Herzmuskel, das Nervensystem betroffen sind. Einige Jahre nach Beginn der Entwicklung der Krankheit kann der Tod eintreten.
  3. Zittern - starr - die häufigste Form, die subfebrile Körpertemperatur wird beibehalten, Muskelkontraktionen mit Tremor beobachtet, die Leber ist betroffen.
  4. Zittern - entwickelt sich von zwanzig bis dreißig Jahren, geht für eine lange Zeit fort, wird durch einen Tremor von Armen und Beinen gekennzeichnet, allmählich gibt es Muskelkontraktionen, Sprachfunktion wird gestört.
  5. Extrapyramidal - kortikal - tritt selten auf, dauert im Durchschnitt bis zu acht Jahren, ist gekennzeichnet durch typische Manifestationen und das allmähliche Auftreten von Lähmungen der Gliedmaßen. Am Ende der acht Jahre stirbt eine Person.

Diagnose der Krankheit

Wilson Konovalov-Krankheit wird mit den folgenden Methoden diagnostiziert:

  • Analyse der Krankengeschichte und Beschwerden des Patienten - wenn die ersten Anzeichen gefunden wurden, während der Übergangszeit oder unmittelbar nach der Geburt, welche Zeichen ausgeprägter sind;
  • Analyse einer Lebensgeschichte - ob der Patient an Leber, GIT, Vergiftung litt;
  • Familiengeschichte - ob jemand von Blutsverwandten krank war;
  • medizinische Untersuchung - Palpation des Abdomens zur Feststellung von Schmerzen und Gelbfärbung der Haut;
  • klinischer Bluttest - definiert solche Pathologien wie Anämie, Leukozytose;
  • biochemischer Bluttest - eine Untersuchung der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Menge der im Blut enthaltenen essentiellen Spurenelemente;
  • Koagulogramm - Bestimmung der Eigenschaft der Gerinnung von Blut;
  • Urinanalyse - Kontrolle des Urogenitalsystems;
  • Bluttest für Hepatitis-Virus;
  • Koprogramm - allgemeine Analyse des Stuhls sowie Identifizierung des Vorhandenseins von Helminthen;
  • Genotypisierung - Bestimmung der Genmutation, die die Krankheit provoziert hat;
  • Ultraschall des Abdomens Veränderungen in der Leber und im Zustand anderer lebenswichtiger Organe zu beurteilen;
  • Elektrographie - Analyse von Lebergewebe zur Differenzierung der Wilson-Konovalov-Krankheit von einer Pathologie wie Zirrhose;
  • Elektroenzephalographie und Computertomographie - Analyse der elektrischen Aktivität im Gehirn im Falle einer Schädigung des Nervensystems;
  • Elektrokardiographie - Erkennung eines Defekts im Herzmuskel.

Auf dem Foto ist der Kaiser-Fleischer-Ring das Hauptsymptom der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Hauptsymptome in der Krankheit, bestimmen die Diagnose - Läsionen der Leber, Nervensystem, Sehorgane - ein goldbrauner Ring um die Iris.

Zugang zur Therapie

Die Hauptmethode der Therapie ist konservativ. Die Therapie zielt darauf ab, die Konzentration von Kupfer im menschlichen Körper zu reduzieren. Die Behandlung sollte unmittelbar nach der Diagnose beginnen und nicht bis zum Ende des Lebens des Patienten anhalten. Es besteht darin, Medikamente einzunehmen, deren Dosis zu streichen oder zu reduzieren, ohne dass das Wissen des Arztes strikt verboten ist.

Die Medikamente werden individuell für jeden Einzelfall ausgewählt, wobei die Symptome und die Form der Erkrankung berücksichtigt werden.

Unter den Medikamenten, die verwendet werden, um die Wilson-Konovalov-Krankheit zu behandeln, können wir folgendes unterscheiden:

  • Chelate - neutralisieren und reduzieren den Kupfergehalt im Körper;
  • Blocker - verhindern, dass Kupfer aus Darm und Magen in das Blut gelangt;
  • Immunsuppression - Unterdrückung der Immunität, die bei Selbstvergiftung des Körpers aktiviert wird;
  • entzündungshemmende Medikamente - stoppen Sie die entzündlichen Prozesse in der Leber;
  • Gruppe von Multivitaminen, insbesondere Vitamin B6;
  • Zinkpräparate - Kupfer, das in den Körper eintritt, wird reduziert;
  • Präparate zur Behandlung von neurologischen Erkrankungen, zum Beispiel, Verletzungen des Schluckreflexes, Sprache, Koordination von Bewegungen, Schlaf, Aggression, Gedächtnisstörungen. Weil sie ziemlich komplizierte Nebenwirkungen verursachen, werden zusammen mit ihnen Stärkungsmittel und Vitaminkomplexe verschrieben;
  • Zittern von Gliedmaßen und Kopf, sowie Grimassieren wird mit Drogen behandelt Lorazepam und Clonazepam;
  • zur Behandlung von Depressionen werden ernannt Antidepressiva;
  • Hepatoprotektoren - Substanzen, die die Aktivität von Leberzellen normalisieren;
  • Cholagogue Vorbereitungen - die Ausscheidung von Galle aus dem Körper erhöhen;
  • Antioxidantien - neutralisieren die Wirkung von toxischen Toxinen.

Bei den Psychosen ist in erster Linie die Beratung des Psychiaters erforderlich. Ein chirurgischer Eingriff wird angewendet, wenn die medikamentöse Behandlung fehlgeschlagen ist und eine Lebertransplantation erforderlich ist.

Patienten sollten ihre Essgewohnheiten mit hohen Konzentrationen von Kupfer begrenzen. Unter solchen Produkten:

Komplikationen und Konsequenzen

Wenn die Therapie nicht rechtzeitig terminiert wird, führt die Krankheit zum Tod. Unter den Standardkomplikationen der hepatozerebralen Dystrophie können identifiziert werden:

  1. Leberzirrhose - tritt im letzten Stadium der Krankheit auf.
  2. Leberversagen - Leberfunktionsstörung aufgrund von Zellzerstörung.
  3. Aszites - Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle.
  4. Peritonitis - Entzündung des Peritoneums.
  5. Krampfadern - tritt durch erhöhten Druck in den Gefäßen auf.
  6. Esophageal Expansion, was zu inneren Blutungen führt. Es kann durch solche Zeichen bestimmt werden: Erbrechen mit Blut, Fäkalienflecken in einer unnatürlichen dunklen Farbe, Blutdruck nimmt ab, Herzkontraktionen werden häufiger.
  7. Neuropsychiatrisches Syndrom - manifestiert sich Verwirrung, gibt es Verhaltensstörungen, neuromuskuläre Pathologien.
  8. Tumor der Leber, entsteht aufgrund systematischen Schadens. Neoplasma schreitet sehr schnell fort und gibt der Behandlung praktisch nicht nach.
  9. Niereninsuffizienz - tritt wegen einer Verletzung der Filtration im Blut von giftigen Substanzen auf.
  10. Pseudo-pulmonales Syndrom - eine Abnahme des Sauerstoffgehalts im Blut infolge einer Verletzung der Blutzirkulation in der Lunge.
  11. Erkrankungen des Verdauungstraktes.
  12. Unfruchtbarkeit, Impotenz.

Prävention von Komplikationen

Da die Krankheit angeboren ist, besteht die Präventionsmethode darin, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Was sollte in diesem Fall getan werden:

  • einen Facharzt mindestens zweimal pro Jahr zur Untersuchung aufsuchen, wenn es Beeinträchtigungen gibt, dann öfter;
  • Vermeiden Sie den Kontakt mit schädlichen Haushalts- und Industrie-Reizstoffen, verwenden Sie keine für die Leber gefährlichen Arzneimittel;
  • ein gesundes Leben führen, aber gleichzeitig keine schwere körperliche Anstrengung ausführen;
  • alle schlechten Gewohnheiten aufgeben;
  • nimm Vitamine;
  • keine Leber- und Magen-Darm-Erkrankungen wie Hepatitis, Gastritis, Magengeschwür und Zwölffingerdarmgeschwür, Entzündung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase.

Im Allgemeinen kann man sagen, dass die Prognose für die Wilson-Konovalov-Krankheit ziemlich positiv sein wird, die Person bleibt arbeitsfähig und benötigt keine Hilfe von außen. Aber ein solches Ergebnis ist nur möglich, wenn die Krankheit rechtzeitig diagnostiziert wird und die Person sich einer vollwertigen qualifizierten Behandlung unterzieht.

Über eine ungünstige Prognose kann in jenen Fällen gesagt werden, wenn der Patient akutes Leberversagen und solche Pathologie des Kreislaufsystems wie Hämolyse - der Prozess der Erythrozytenschäden zeigt.

Wilson-Konovalov-Syndrom

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Hepatozentrische Degeneration, es ist auch die Wilson-Konovalov-Krankheit, die auftritt, wenn Pathologien des Kupferaustausches funktionieren. Ohne Synthese entsteht Kupfer in Organen, vor allem in der Leber und im Gehirn. Dies stört die Funktion eines solchen Organs und verursacht allmählich die Entwicklung der Pathologie. Tritt selten auf - laut Statistik werden 30 Fälle pro 1 Million Menschen registriert. Benannt nach Ärzten, die diese Krankheit zum ersten Mal diagnostiziert haben.

Die Pathologie der Kupfersynthese im Körper spiegelt sich in der Gesundheit der Leber wider und wird als Wilson-Konovalov-Krankheit bezeichnet.

Allgemeine Informationen

Die Störung dieser Art von Stoffwechsel hat eine angeborene Form. Die Pathologie wird durch eine Verletzung der Proteinsynthese provoziert, die das Mineral überträgt. Das ATP7 B-Gen, das in Chromosom 13 lokalisiert ist, verursacht die Krankheit. Das natürliche Gleichgewicht der Anwesenheit von Kupfer im Körper ist verletzt: Die Funktion der Isolierung des Elements zusammen mit der Galle ist blockiert und somit wird sein Niveau erhöht. Dann gibt es eine ausgedehnte Vergiftung des Körpers. Die Leber, Nieren und andere Organe sind betroffen. Als Folge davon verursacht es Leberzirrhose, die in allen Fällen dieser Krankheit vorhanden ist.

Formen der Krankheit

  1. Abdominal - die Leber ist schwer betroffen, ein tödlicher Ausgang ist möglich. Häufiger ist diese Form von Kindern betroffen. Dauer der Krankheit von 2-3 Monaten bis 5 Jahren.
  2. Früh - geht schnell von der Kindheit aus. Verletzter Muskeltonus, die Bewegungen werden langsam und mager. Mögliche Verletzung der geistigen Entwicklung. Hält bis zu 3 Jahren, hat in der Regel einen tödlichen Ausgang.
  3. Pochen-Starr ist die häufigste Form. Es beginnt in der Adoleszenz, entwickelt sich langsam mit möglichen Remissionsstadien. Während eines scharfen Rückfalls werden die Starrheit, der starke Tremor, die Muskeln des Patienten belastet. Hält bis zu 6 Jahren.
  4. Zittern - tritt im Erwachsenenalter auf, in der Regel bis zu 30 Jahren. Entwickelt sich langsam - bis zu 20 Jahren. Es ist gekennzeichnet durch starkes Zittern, Verlangsamung der Sprache, Veränderungen des Geisteszustandes und das häufige Auftreten eines affektiven Zustandes. Es kann epileptische Anfälle geben.
  5. Extrapyramidal-kortikale ist die seltenste Form. Charakterisiert durch sich plötzlich entwickelnde zerebrale und fokale neurologische Symptome, eine Verletzung der Hirnfunktion des Pyramidensystems, kommt es zur Parese (partielle Abwesenheit oder Schwächung der Bewegungen). Allmählich erhöht sich die psychische Störung, epileptische Anfälle beginnen. In der Regel hat es in 7-8 Jahren einen tödlichen Ausgang.
Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine ausschließlich angeborene Krankheit, die sich entwickeln kann, wenn beide Eltern dieses Gen haben. Zurück zum Inhalt

Ursachen der Entwicklung

Die Bildung des Wilson-Konovalov-Syndroms setzt 100% Vererbung voraus und nur, wenn der Vater und die Mutter Träger dieser Genstörung sind. Die ursprüngliche Ursache der Krankheit ist eine pathologische Veränderung im Gen ATP7 B. Mehr als 75 Arten von Störungen wurden nachgewiesen. Die größte Gefahr stellen die Mutationen dar, die das Gen vollständig zerstören. Dies beschleunigt den Krankheitsverlauf und führt zu schweren Formen der Erkrankung.

Was ist los?

Je später die Entwicklung des Wilson-Konovalov-Syndroms beginnt, desto langsamer verläuft es. Gewöhnlich gibt es eine gesunde Absorption von Kupfer im Darmtrakt, das Gleichgewicht wird gestört durch das Fehlen oder die Verschlechterung der Freisetzung von Kupfer aus der Galle. Dies verursacht die Ansammlung von Spurenelementen in den Organen. Es gibt einen Mangel oder eine vollständige Abwesenheit eines Proteins vom P-Typ, das für den Transport von Kupfer und dessen Freisetzung aus dem Körper verantwortlich ist. Kupfer ist nicht im Ceruloplasmin enthalten, das im Blut vorhanden sein muss, was seinen Mangel verursacht.

Eine Verletzung des Kupferaustausches führt zu einer ungesunden Anhäufung von Kupfer im Körper.

Ein erhöhter Kupferspiegel verursacht seine primäre Akkumulation in der Leber, so dass sich die Krankheit oft in Symptomen der Leberpathologie manifestiert (in 49% der Beispiele). Typischerweise treten Verletzungen im Alter von 7-11 Jahren auf, selbst wenn der Grad der Aminotransferasen von Geburt an erhöht ist. Die Sättigung der Leber mit Kupfer wird nicht durch irgendwelche Symptome ausgedrückt, dann wird sie in anderen Organen abgelagert - den Nieren, dem Herzen, dem Zentralnervensystem, dem Gehirn. Der Kupfergehalt kann sich um mehr als das 50fache erhöhen. Dann gibt es psychische Störungen auf der neuronalen Ebene, die in 20-30 Jahren entstehen.

In Fällen, in denen Kupfer in großen Mengen in das Blut gelangt, haftet es an roten Blutkörperchen und bildet Proteinverbindungen. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine hämolytische Anämie. Wenn Kupfer auf der Hornhautmembran abgelagert wird, geschieht dies parallel zu den Manifestationen der Symptome neuronaler Störungen.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Symptome können sich auf verschiedene Arten manifestieren, es hängt vom Bild der Entwicklung der Krankheit und ihrer Form ab. Im Falle von Leberschäden in den Anfangsstadien, das Auftreten von fettiger unspezifischer Dystrophie, Veränderungen in Hepatozyten und periportale Fibrose. Nach Ablauf der Zeit beginnt das Fortschreiten der chronischen Hepatitis, Gelbsucht manifestiert sich, die Anwesenheit von Aminotransferase nimmt zu und es entsteht Hypergammaglobulinämie.

Wenn sich die Morbus Wilson weiter entwickelt, kommt es zur Zirrhose, die sich in der Leberinsuffizienz und in einer anhaltenden Durchblutungsstörung der Portalgefäße äußert. Die fulminante Leberinsuffizienz ist als seltenes Symptom notiert. Es ist typisch für junge Patienten und Jugendliche. Das Hauptmerkmal eines solchen Mangels wird eine hohe Aktivität von Transaminasen mit einer vorherrschenden Aktivität der Aspartat-Aminotransferase, eine Abnahme des Albuminspiegels und eine hohe Menge an Kupfer und Bilirubin sein.

Wilson-Konovalov-Krankheit provoziert Dystrophie, eine Veränderung der Farbe der Hornhaut des Auges, Gelbsucht.

Visuell kann das Vorhandensein von übermäßigem Kupfer durch den Effekt des "Katzenauges" bestimmt werden - die Augenhornhaut erhält eine helle Farbe mit einem grünlich-gelben Farbton. Ärzte nennen dieses Syndrom den Kaiser-Fleischer-Ring. Die plötzliche Manifestation der Krankheit ist durch das Auftreten von Gelbsucht gekennzeichnet, es gibt eine allgemeine Schwäche, die Temperatur steigt stark an, der Appetit verschwindet. Leberinsuffizienz entwickelt sich sofort. In den meisten Fällen hat die Krankheit einen tödlichen Ausgang. Wenn die Krankheit chronisch auftritt, können Manifestationen bis zu 5-6 Jahren fehlen. Häufig beginnt die Erkrankung bei einer Läsion des Lebergewebes, da sich darin Kupfer abzusetzen beginnt.

Leber- und neurologische Störungen werden gleichzeitig entdeckt, und wenn es keine rechtzeitige Behandlung gibt, besteht das Risiko, diese beiden Formen der Krankheit zu entwickeln. Erhöhte Kupferspiegel können zur Entstehung von Krankheiten wie Diabetes mellitus, Gefäßerkrankungen, Atherosklerose, Fanconi-Syndrom führen.

Diagnose

Die Diagnose wird von einem qualifizierten Spezialisten durchgeführt, der sofort die ursprüngliche Entwicklung und den Verlauf der Krankheit nach den Worten des Patienten feststellt. Vor allem stellt sich heraus, ob eine solche Diagnose bei Eltern und Verwandten vorlag. Führen Sie eine Untersuchung der Hornhaut der Augen, Palpation der Leber. Der Nachweis einer Hornhautverfärbung erfolgt in 80% der Fälle ohne Hilfsmittel. Führen Sie dann Labortests durch:

  • Ein allgemeiner Bluttest wird durchgeführt, um die Komplikation der Krankheit in Form von Anämie zu diagnostizieren, da es mit dieser Analyse unmöglich ist, die Krankheit zu diagnostizieren. Die biochemische Analyse von Blut in Gegenwart von Krankheit zeigt eine signifikante Abnahme von Ceruloplasmin (unter 20 Milligramm pro Deziliter).
  • Es gibt eine Zunahme von ALAT und ACAT. Die Genauigkeit einer solchen Analyse beträgt 90%. Der Kupfergehalt wird bestimmt. Es gilt als erhöht, wenn die Menge des Mikroelements über 1500 mg / l liegt.
  • Urin wird auf Kupfer analysiert. Bei einem positiven Ergebnis liegt es in einer Menge von 100-1000 μg pro Tag vor.
  • Leberbiopsie - die Analyse von Lebergewebe auf den quantitativen Gehalt von Kupfer.
  • Manchmal wird eine Methode namens "markiertes Kupfer" verwendet - wenn speziell markiertes Kupfer in den Körper eingeführt wird und dessen Transport und Akkumulation beobachtet wird.
  • Genetische Forschung - Es werden DNA-Marker verwendet, die eine fast 100% ige Diagnose ermöglichen. Der Hauptnachteil dieses Verfahrens ist die große Vielfalt an Genmutationen, die die Wilson-Krankheit hat.
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Behandlung

Ein positives Ergebnis kann nur die Durchführung der Behandlung unter der Aufsicht eines Gastroenterologen oder Therapeuten zeigen. Das Hauptziel ist es, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen, strenge Kontrolle der Aufnahme von Kupfer im Körper mit Nahrung. Die Behandlung kann in 3 Arten unterteilt werden:

Therapie der Wilson-Konovalov-Krankheit umfasst die Einnahme von Tabletten, Diät, Chirurgie.

  1. Die medikamentöse Behandlung beinhaltet die Verwendung von Medikamenten, die die Entfernung von Kupfer aus dem Körper des Patienten fördern. Kontinuierlich während des gesamten Lebens verwendet. Die Hauptsubstanz mit einer heilenden Wirkung ist Penicillamin. Er normalisiert den Prozess der Kupferverarbeitung und seinen erfolgreichen Stoffwechsel. Bei kontinuierlicher korrekter Behandlung, im Durchschnitt nach 4 Jahren, verschwinden die meisten Patienten (mehr als 75%) Symptome der Krankheit.
  2. Nicht-medikamentöse Behandlung basiert auf der Begrenzung der Aufnahme von Kupfer im Körper. Um dies zu erreichen, wird die sogenannte Diät Nummer 5 verwendet - es ist verboten, fettes, gebratenes und scharfes Essen zu nehmen, sowie das Essen, das viel Kupfer (Schokolade, Nüsse, Bohnen), Meeresfrüchte, getrocknete Früchte enthält. Es ist verboten, Alkohol, hepatotoxische Medikamente (nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Aminoglykoside, etc.) zu trinken. Sie können nur destilliertes Wasser trinken, es wird empfohlen, auf die Verwendung von Salz zu verzichten.
  3. Chirurgische Behandlung ist für diejenigen, die portale Hypertension entwickelt vorgeschrieben. Ein transuretaler Shunt der Leber wird durchgeführt. Zur Behandlung der Venen des Gastrointestinaltrakts oder Aszites verwenden auch die Methoden der Chirurgie. Bei fulminiertem Leberversagen oder progressiver Zirrhose ist eine orthotope Transplantation dieses Organs indiziert.

Wenn der Patient mit absoluter Genauigkeit den Behandlungsverlauf besteht, ist in 80% der Fälle der Ausblick für die Zukunft positiv. Der Patient wird die Manifestationen der Krankheit los und kann in Zukunft arbeiten. Eine ungünstige Prognose kann nur bei der Diagnose einer Leberinsuffizienz vorliegen.

Mögliche Komplikationen

Folgen, die durch die Wilson-Konovalov-Krankheit hervorgerufen werden können:

  • Leberinsuffizienz oder Zirrhose der Leber - Bildung auf dem Organ des Narbengewebes. In der zweiten Variante wird eine einzelne oder mehrere Organschäden durch die Zerstörung von Hepatozyten (Leberzellen) verursacht.
  • Aszites - die Flüssigkeit sammelt sich im Peritoneum und in der Folge kann sich eine Entzündung des Bauches entwickeln.
  • Schäden an Venen in der Speiseröhre - Zerstörung der Integrität der Wände durch ständigen Druck auf sie von innen und das mögliche Auftreten von Blutungen als Verschlimmerung der Pathologie. Dies kann mit Erbrechen mit Blut, Kot schwarzer Farbe, einem Blutdruckabfall und einer Erhöhung der Herzfrequenz einhergehen.
  • Die hepatische Enzephalopathie ist eine Störung des Bewusstseins, ein Nervenzusammenbruch, der sich durch eine Verletzung oder das Fehlen notwendiger Leberfunktionen manifestiert.
  • Ein Tumor in der Leber ist ein hepatozelluläres Karzinom, das zu einem Mangel an Filtration führt und die Folge ist eine starke Intoxikation des Blutes.
  • Die Pathologie des Darms oder Magens aufgrund einer Verletzung der Blutzirkulation.
  • Der pathologische Verlauf der Menstruation ist das Fehlen eines regelmäßigen Zyklus, eines sehr häufigen oder mageren Menstruationszyklus, seine völlige Abwesenheit.
  • Mögliche Unfruchtbarkeit als Folge der Niederlage des endokrinen Systems.
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Prävention

Es gibt keine spezifische Prophylaxe gegen die Entwicklung der Krankheit. Dies liegt an der angeborenen Ursache der Krankheit, die im Mutterleib entsteht und auf Genebene "vererbt" wird. Vorbeugende Maßnahmen können darauf abzielen, die Entwicklung von Syndromen und Komplikationen der Krankheit zu verhindern.

Für Kinder sind regelmäßige pädiatrische Untersuchungen erforderlich (mindestens 3-5 Mal pro Jahr vor dem 7. Lebensjahr und bis zu 3 Mal pro Jahr für Kinder unter 15 Jahren). Wenn die geringste Entwicklung von Exazerbationen festgestellt wird, ist sogar ein unbedeutendes Syndrom bemerkbar, sollten Untersuchungen mindestens zweimal häufiger durchgeführt werden. Strenge Kontrolle der Nahrungsaufnahme, Minimierung von kupferhaltigen Produkten, verbietet die Verwendung von Medikamenten verboten durch einen Arzt. Es ist notwendig, einen gesunden, aktiven Lebensstil zu führen, um auf Rauchen und Alkohol zu verzichten. Es ist wünschenswert, Multivitaminpräparate zu nehmen, um die Entzündung der Leber zu verhindern. Es ist notwendig, die Gesundheit des Gastrointestinaltraktes zu überwachen.

Die rechtzeitige Diagnose hilft, ernsthafte Konsequenzen zu vermeiden. Die Konovalov-Krankheit sollte bereits in der pränatalen Phase (vor der Geburt des Fötus) nachgewiesen werden. Solche Diagnosen werden von einem Genetiker durchgeführt. Dies wird als Primärprävention bezeichnet. Sekundär wird die Ernennung eines Kurses der Behandlung sein, um die Manifestation der Krankheit zu verhindern, dafür werden die notwendigen Analysen ausgeführt. Nach 4-8 Jahren (die Behandlungsdauer ist individueller Art) wird eine zweite Befragung durchgeführt. Der Patient sollte ständig vom behandelnden Arzt beobachtet und im Krankenhaus registriert werden.

Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit - Erbkrankheit, die vom autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Es tritt unter Mutationsbedingungen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der kupfertransportierenden ATPase der Leber kodiert. Ein charakteristisches Merkmal der Morbus Wilson ist die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, hauptsächlich in der Leber und in den Basalganglien. Die Wilson-Krankheit kann in der abdominalen, steif-arrhythmisch-hyperkinetischen, tremoralen oder extrapyramidal-kortikalen Form auftreten. Die Diagnose der Wilson-Krankheit umfasst ophthalmologische Untersuchung, biochemische Analyse von Urin und Blut, MRT oder CT des Gehirns. Grundlage der pathogenetischen Therapie sind Thiolpräparate, die über mehrere Jahre und sogar lebenslang eingenommen werden können.

Wilson-Krankheit

Wilson-Krankheit - Erbkrankheit, die vom autosomal-rezessiven Typ übertragen wird. Es tritt unter Bedingungen von Mutationen im ATP7B-Gen auf, das für das Protein der kupferbindenden ATPase der Leber kodiert. Ein charakteristisches Merkmal der Morbus Wilson ist die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Organen und Geweben, hauptsächlich in der Leber und in den Basalganglien.

Entdecker der Krankheit - A.K. Wilson, der die Krankheit 1912 in der Hausarztmedizin beschrieb - NA. Konowalow. Die Pathogenese der Wilson-Krankheit wurde 1993 aufgedeckt. Das Konzept der „Wilson-Krankheit“ entspricht auch: Wilson-Krankheit, eine Krankheit Westphal-Wilson-Dystrophie hepatolentikuläre, hepatolentikuläre Dystrophie, progressive Lentikular-Degeneration.

Klassifikation der Morbus Wilson

Gemäß der Klassifikation von N.V. Konovalov unterscheidet fünf Formen der Wilson-Krankheit:

  • Bauchmuskel
  • Starr-Arrhythmie-Hyperkinetik
  • schütteln-steif
  • zitternd
  • extrapyramidal-kortikal

Ätiologie und Pathogenese der Wilson-Krankheit

Das ATP7B-Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 13 (13q14.3-q21.1) kartiert. Der menschliche Körper enthält etwa 50-100 mg Kupfer. Der tägliche Bedarf an Kupfer für den Menschen beträgt 1-2 mg. 95% in den Eingeweiden von Kupfer absorbiert wird, wird in Form eines Komplexes mit Ceruloplasmin (ein Serumglobulin synthetisiert in der Leber) und nur 5% in Form eines Komplexes mit Albumin transportiert. Darüber hinaus ist das Kupferion ein Teil der wichtigsten Stoffwechselenzyme (Lysyloxidase, Superoxid-Dismutase, Cytochrom-C-Oxidase usw.). Wilson-Krankheit ist eine Verletzung des beiden Prozesse Austausches von Kupfer in der Leber - der Haupt medsvyazyvayuschego Proteinbiosynthese (Ceruloplasmin) und die Ausscheidung von Kupfer in der Galle, bei der Verbesserung der resultierenden ungebundenes wird Kupfer im Blut. Die Konzentration von Kupfer in verschiedenen Organen (meist in Leber, Niere, Hornhaut und Gehirn) nimmt zu, was zu deren toxischen Schäden führt.

Klinisches Bild der Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist durch klinische Polymorphie gekennzeichnet. Die ersten Manifestationen der Krankheit können in der Kindheit, Adoleszenz, im Erwachsenenalter und viel seltener im Erwachsenenalter auftreten. In 40-50% der Fälle manifestiert Wilson-Krankheit mit Leberschäden, in anderen mit mentalen und neurologischen Störungen. Unter Einbeziehung des pathologischen Prozesses des Nervensystems findet sich der Kaiser-Fleischer-Ring.

Bauchform der Wilson-Krankheit entwickelt sich hauptsächlich bis zu 40 Jahren. Ein charakteristisches Zeichen sind schwere Leberschäden wie Leberzirrhose, chronische Hepatitis, fulminante Hepatitis.

Starre-arrhythmo-hyperkinetische Form der Wilson-Krankheit manifestiert sich in der Kindheit. Erste Manifestationen sind Muskelsteifheit, Amyem, verschwommene Sprache, Schwierigkeiten bei kleinen Bewegungen, moderate Abnahme der Intelligenz. Für diese Form der Krankheit ist durch einen progressiven Verlauf gekennzeichnet, mit der Anwesenheit von Exazerbation und Remission.

Die zitternde Form der Wilson-Krankheit tritt im Alter von 10 bis 30 Jahren auf. Das vorherrschende Symptom ist ein Zittern. Darüber hinaus kann Bradykinesie, bradyly, schwere psycho-organische Syndrom, epileptische Anfälle.

Extrapyramidal-kortikale Form der Morbus Wilson ist sehr selten. Sein Anfang ist ähnlich dem Anfang irgendeiner der obigen Formen. Es ist gekennzeichnet durch epileptische Anfälle, extrapyramidale und pyramidale Störungen und ein ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Diagnose der Wilson-Krankheit

Die ophthalmologische Untersuchung mit einer Spaltlampe zeigt den Kaiser-Fleischer-Ring. Biochemische Untersuchungen von Urin zeigen eine erhöhte Kupferausscheidung im täglichen Urin sowie eine Abnahme der Konzentration von Ceruloplasmin im Blut. Mit Hilfe von Visualisierungsmethoden (CT und MRT des Gehirns) kommt es zu einer Atrophie der Großhirnhemisphären und des Kleinhirns sowie der Basalkerne.

Differenzialdiagnose

Bei der Diagnose der Morbus Wilson muss ein Neurologe ihn von der Parkinson-Krankheit, dem hepatocerebralen Syndrom, der Gellervorden-Spatz-Krankheit unterscheiden. Das hauptsächliche differentialdiagnostische Merkmal dieser Erkrankungen ist das Fehlen des Kaiser-Fleischer-Rings und der für die Wilson-Krankheit charakteristischen Kupferaustauschstörungen.

Behandlung der Wilsonschen Krankheit

Die Grundlage der pathogenetischen Behandlung der Morbus Wilson ist die Verabreichung von Thiolpräparaten, in erster Linie - D-Penicillamin oder Unithiol. Der Hauptvorteil des Arzneimittels ist die geringe Toxizität und die Möglichkeit einer Langzeitanwendung ohne Nebenwirkungen. Es wird für 0,15 g (1 Kapsel) pro Tag (nur nach den Mahlzeiten) verschrieben, dann für 2,5-3 Monate wird die Dosis auf 6-10 Kapseln / Tag erhöht (die optimale Dosis). Die Behandlung von D-Penicillamin durch Jahre und sogar das Leben mit kurzen Abständen (2-3 Wochen) im Fall von unerwünschten Ereignissen (Thrombozytopenie, Leukopenie, akuten Magengeschwür und so weiter. D.).

Uniothiol wird bei Intoleranz (geringe Toleranz) von D-Penicillamin verschrieben. Die Dauer eines Behandlungszyklus beträgt 1 Monat, danach wird die Behandlung für 2,5-3 Monate ausgesetzt. In den meisten Fällen verbessert sich der Allgemeinzustand des Patienten sowie der Rückgang der neurologischen Symptome (Steifheit, Hyperkinese). Im Falle der hyperkinetischen Dominanz wird die Ernennung von kleinen Neuroleptika empfohlen, mit Starrheit - Levodopa, Carbidopa, Trihexyphenidyl.

Im Falle eines schweren Verlaufs der Morbus Wilson mit der Unwirksamkeit einer konservativen Behandlung im Ausland wird auf eine Lebertransplantation zurückgegriffen. Mit einem positiven Ergebnis der Operation verbessert sich der Zustand des Patienten, der Austausch von Kupfer im Körper wird wiederhergestellt. Eine weitere Behandlung des Patienten ist eine immunsuppressive Therapie. In Russland wird heute eine Methode der Bihaemoperfusion mit isolierten lebenden Zellen der Milz und Leber schrittweise in die klinische Praxis eingeführt (sog. "Hilfsleber" -Apparat).

Drogenfreie Behandlung von Morbus Wilson ist die Ernährung Belegung (Tabelle №5), um Kupfer-reiche Lebensmittel (Kaffee, Schokolade, Hülsenfrüchte, Nüsse und dergleichen. D.) zu vermeiden.

Prognose und Prävention der Wilson-Krankheit

Im Falle der rechtzeitigen Diagnose der Morbus Wilson und angemessene medevsnizhayuschey Therapie kann den Allgemeinzustand des Patienten und den Austausch von Kupfer im Körper zu normalisieren. Die ständige Aufnahme von Thiolpräparaten nach dem Schema, das von einem spezialisierten Arzt bestimmt wird, ermöglicht die Unterstützung der beruflichen und sozialen Aktivität des Patienten.

Um das Wiederauftreten der Morbus Wilson zu verhindern, wird empfohlen, mehrmals im Jahr Laboruntersuchungen von Blut und Urin des Patienten durchzuführen. Es ist notwendig, die folgenden Indikatoren zu kontrollieren: die Konzentration von Kupfer, Ceruloplasmin und Zink. Darüber hinaus werden ein biochemischer Bluttest, ein allgemeiner Bluttest und regelmäßige Konsultationen mit einem Therapeuten und einem Neurologen empfohlen.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlungsprinzipien

Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine der erblichen Erbkrankheiten, die mit einer Stoffwechselstörung verbunden sind, nämlich Kupfer. Die Manifestationen dieser Krankheit im frühen zwanzigsten Jahrhundert englischen Arzt beschrieben Wilson (Wilson), und 50 Jahre später russische Neurologe Konovalov studierte im Detail und beschrieb diese Pathologie, identifiziert verschiedene Formen der Krankheit und bot ihr einen zweiten Namen - hepatolentikuläre Dystrophie.

Kupfer im menschlichen Körper ist in sehr kleinen Mengen vorhanden, aber es erfüllt die wichtigsten Funktionen. Normalerweise sollte sein Gehalt 24 μmol / l nicht überschreiten (bei Schwangeren kann sich die Konzentration dieses Elements fast verdoppeln - es sind physiologische Veränderungen). Wenn die Menge dieses Spurenelements im Körper ansteigt, sammelt es sich in den inneren Organen an und verursacht schwere Schäden.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Ursache dieser Krankheit ist ein - Genetik, die Krankheit ist mit einer angeborenen Verletzung des Proteins - der Träger von Kupfer verbunden. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern Träger eines defekten Gens sein müssen. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes in einer solchen Familie beträgt 25%.

Im Durchschnitt werden 3 von 100.000 Neugeborenen mit der Wilson-Konovalov-Krankheit geboren. Das Risiko eines Kindes mit dieser Pathologie steigt in Populationen, in denen nahe verwandte Ehen üblich sind. Die Krankheit ist bei Frauen und Männern gleichermaßen verbreitet.

Symptome der hepatozerebralen Dystrophie

Im Gegensatz zu vielen genetischen Pathologien manifestiert sich die Wilson-Konovalov-Krankheit sehr selten unmittelbar nach der Geburt und kann in einem frühen Alter zufällig entdeckt werden. Es gibt maligne Varianten der Strömung, wenn bei Kindern in 5-6 Jahren Zeichen einer hepatocerebralen Dystrophie auftreten, ist die Prognose in diesem Fall ungünstig. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Jugendlichen und jungen Menschen im Alter von 11 bis 25 Jahren auf.

Läsion der Leber

Der Metabolismus von Kupfer tritt in der Leber auf. Wenn die Konzentration des Spurenelementes erhöht wird, gibt es eine „Vergiftung“ der Leber, entsteht eine chronische Entzündung, die zu Fibrose führt (Substitution von normalen Zellen - Hepatozyten Bindegewebe), und dann zu einer Zirrhose. Die Symptome dieses Körpers können sehr vielfältig sein und zugleich nicht-spezifisch: die Schwere und Schmerzen im rechten oberen Quadranten, eine deutliche Vergrößerung der Leber, Gelbsucht, Verdauungsstörungen, langlebige minderwertige Fieber.

Kupfer, das aufgrund von Stoffwechselstörungen in der Leber nicht aus dem Körper ausgeschieden wird, setzt sich in allen Organen, vor allem in den Nieren, im Gehirn, im Sehorgan, fest.

Die Niederlage des Nervensystems

Symptomatologie aus dem Nervensystem ist nicht weniger vielfältig. Vielleicht sind das Auftreten eines ausgeprägten Muskeltonus, unwillkürliche Bewegungen infolge von Muskelkontraktionen der Gliedmaßen, des Gesichts, der Zunge, manchmal auch dadurch Sprach- und Bewegungskoordination gestört. Darüber hinaus werden Störungen der Psyche erkannt: Depression, Psychose, erhöhte Aggressivität, Reizbarkeit, Schlaf- und Gedächtnisstörungen, Verlust der Intelligenz.

Niederlage des Blutsystems

Patienten gibt es hämorrhagische Symptome gekennzeichnet: Zahnfleischbluten, häufiges Nasenbluten, Besenreiser, auf den Körper als Folge der leichten Stößen blaue Flecken. In Bluttests sinkt der Spiegel von Leukozyten, Thrombozyten und Hämoglobin.

Verletzung von Gelenken

Patienten klagen über Gelenkschmerzen, Osteoporose entwickelt sich mit der Zeit, pathologische Knochenbrüche sind möglich.

Nierenschaden

Kupfer wird in den Struktureinheiten der Nieren - Nephronen - abgelagert. Die Pathologie der Nieren wird durch Veränderungen in der Urinanalyse diagnostiziert: das Auftreten von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose, Protein, Ketonkörpern, eine Erhöhung des Harnsäurespiegels. Die Bildung von Nierensteinen ist möglich.

Augenkrankheit

Eines der ausgeprägtesten Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit ist das Auftreten des Kaiser-Fleischer-Rings. Dies ist ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie, der oft mit bloßem Auge sichtbar ist. Der Ring kann gerissen sein - es gibt nur seinen Teil in der Nähe eines der Pole der Hornhaut. Dieses Symptom wird bei Krankheitsbeginn selten erkannt, sein Auftreten zeigt die Verschreibung des Prozesses an, wenn bereits neurologische und andere Störungen vorliegen.

Andere mögliche Manifestationen

Kupferablagerung findet in allen Organen ohne Ausnahme statt, so dass Veränderungen in dem einen oder anderen Grad überall manifest sind. Die Gesichtshaut kann einen gelblich-braunen Farbton annehmen, sie wird trocken, blättert ab und die Nagellöcher werden bläulich. Patienten entwickeln Diabetes mellitus, Hypoparathyreoidismus, Männer sind verletzte Potenz, bei Frauen ist der Menstruationszyklus verloren.

Leider sind die ersten Anzeichen der Erkrankung oft sehr unspezifisch, so dass der Patient lange Zeit untersucht und von nichtspezialisierten Ärzten behandelt werden kann, ohne wertvolle Zeit zu haben.

Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Je nachdem, welche Organe primär von Kupferansammlungen und sich entwickelnden Symptomen betroffen sind, werden verschiedene Formen der Erkrankung identifiziert.

Neuropsychiatrische Formen

Meistens treten sie in der Adoleszenz oder Adoleszenz sowie bei Erwachsenen auf. Es ist abhängig von der Prävalenz der klinischen Manifestationen unterteilt in:

  • parkinsonisch,
  • pseudosklerotisch,
  • dyskinetisch,
  • die Trochaise.

Veränderungen beginnen oft in einem jungen Alter und Fortschritte in der Abwesenheit der Behandlung.

Hepatische Formen

Häufiger manifestieren sich chronische Hepatitis vor dem Hintergrund der Leberzirrhose in der Kindheit vor dem Auftreten von neurologischen Symptomen, die oft erst nach einigen Jahren debütiert. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Patienten mit chronischer Hepatitis unklarer Ätiologie auszuschließen.

Diagnose der hepatozellulären Insuffizienz

Die Diagnose von klinischen Manifestationen der Krankheit in einem frühen Stadium ist schwer festzustellen.

In Bluttests wird eine Erhöhung der Kupferkonzentration festgestellt, aber in einigen Fällen ist ein Paradox möglich - die Konzentration von Kupfer hingegen wird reduziert, was den Arzt bei der diagnostischen Suche auf einen falschen Weg führen kann. Gleichzeitig wird die Konzentration von Ceruloplasmin, dem für den Kupferaustausch verantwortlichen Protein, reduziert.

Die Analyse des Urins lässt zu, die erhöhte Ausscheidung des Kupfers mit dem Urin festzustellen. Bei Bedarf wird mit Penicillaminpräparaten ein Provokationstest durchgeführt, der die Ausscheidung dieses Spurenelements um ein Vielfaches erhöht.

Untersuchung beim Augenarzt: Identifizierung der Kaiser-Fleischer-Ringe mit einer speziellen Lampe. In einem frühen Stadium der Krankheit mit bloßem Auge sind sie möglicherweise nicht sichtbar.

Bei der Leberbiopsie findet sich eine sehr hohe Konzentration von Kupfer in seinem Gewebe.

Den letzten Punkt in der Diagnose zu setzen, hilft der genetischen Forschung.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei Patienten, bei denen eine Leberzellinsuffizienz diagnostiziert wird, wird die Behandlung lebenslang verschrieben, in den meisten Fällen müssen täglich Medikamente eingenommen werden. Die Einleitung der Therapie im frühen Stadium der Erkrankung gibt gute Ergebnisse, es ist möglich, das vollständige Verschwinden der neurologischen Symptome zu erreichen und die Lebergesundheit zu maximieren. Menschen führen eine vollwertige Lebensweise, und ihre Dauer ist die gleiche wie bei gesunden Menschen.

Bei dieser Krankheit ist es notwendig, Medikamente zu verschreiben, die helfen, überschüssiges Kupfer aus dem Körper (Chelatbildner) zu entfernen, ohne die Nieren zu schädigen.

  • Eine Substanz, die Kupfer binden kann, um Komplexe zu bilden, die frei im Urin ausgeschieden werden, ist Penicillamin. Es ist ein Wirkstoff in den Präparaten von Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol und anderen.
  • Seit vielen Jahren wird Unithiol, das auch eine komplexierende und entgiftende Wirkung hat, erfolgreich zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt.
  • Um Kupfer aus dem Körper zu entfernen, werden Präparate verwendet, die Zinksulfat (Zincteral, Tsinkit) enthalten. Diese chemische Verbindung induziert endogene Substanzen, die Kupfer binden und dessen Absorption im Darm verhindern, wodurch das Spurenelement mit kalorischen Massen ausgeschieden wird.
  • Ammoniumtetramothiomolybdat gilt heute als das wirksamste Medikament, das die Konzentration von Kupfer reduziert. Es verhindert nicht nur die Aufnahme aus dem Verdauungstrakt, sondern bindet es auch im Blutplasma. In vielen Ländern ist dieses Medikament in der Praxis noch nicht weit verbreitet und befindet sich in der Forschungsphase.

In der komplexen Therapie der hepatozellulären Insuffizienz wird die Vitamintherapie, insbesondere die Vitamine der Gruppe B, sowie die Antioxidantien, hepatoprotektory und die Sorptionsmittel verwendet.

Diät

Die Patienten erhalten die Tabelle Nummer 5 für Pevzner - eine Diät, die den Ausschluss von Nahrungsmitteln vorsieht, die die Leber "belasten". Es ist bekannt, dass der Körper bei der Nahrung mehrere Male mehr Kupfer aufnimmt, als er benötigt. Daher wird empfohlen, kupferreiche Nahrungsmittel aus der Nahrung zu entfernen: Säugetier- und Fischleber, Meeresfrüchte, Nüsse, Bohnen, Schokolade, Pilze, Grüns.

Noch vor 50 Jahren führte die Wilson-Konovalov-Krankheit unweigerlich zu Behinderung und Tod, Patienten lebten oft nicht bis zu 30 Jahren. Heute ist es eine der wenigen genetischen Krankheiten, die die Leber betrifft, die erfolgreich behandelt wird.

An welchen Arzt wenden Sie sich an?

In der Regel behandelt ein Gastroenterologe oder Hepatologe die Behandlung der Erkrankung, da bei den meisten Patienten der Leberschaden beobachtet wird und die Prognose bestimmt. Darüber hinaus werden Beratungen an einen Genetiker, Augenarzt, Neurologen und Nephrologen gegeben. Bei Bedarf wird der Patient von einem Rheumatologen, Hämatologen, Dermatologen und Endokrinologen untersucht. Nur koordinierte Aktionen all dieser Ärzte können dem Patienten am effektivsten helfen, so oft werden solche Patienten in spezialisierten medizinischen Einrichtungen beobachtet, die sich mit diesem Problem befassen.

Ph.D. Alexei Sergeevich Kotov hält einen Vortrag über "Wilson-Konovalov-Krankheit":

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